软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国 著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的 婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的 帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了 人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
何为近亲？
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
舅、姨的子女
叔伯姑的子女
叔伯姑的 （外）孙子女
自己
子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹 的子女
舅、姨的（外） 孙子女 舅、姨的曾 （外）孙子女
叔伯姑的曾 兄弟姐妹的 （外）孙子女 （外）孙子女 （外）孙子女
实例1：
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可 谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为 俩姨表兄妹
⑵ 多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病 ① 特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、 还比较容易受环境因素的影响。 ② 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病
⑶ 染色体异常遗传病：由于先天性染色体数 目异常或结构畸变而引起的疾病
类型 病例 常染色体病 21三体综合症；猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良（Tuner综合症）
高尔顿（S.F.Galton) 英国
1960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为
也叫负优生学，主要是研究如何降 预防性 低人群中不利表现型的基因频率， 优生学 减少以至消除有严重遗传病和先天 性疾病的个体出生。具体内容：遗 传咨询、产前诊断、宫内治疗。 进取性 也叫正优生学，主要是研究如何增 优生学 加有利表现型的基因频率。近年来 的人工授精、人体胚胎移植、DNA 重组技术，为进取性优生学开辟了 广阔的前景。
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（Charles Darwin），不 顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性， 跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚 后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐 全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患 病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来 的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。

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禁止近亲结婚
近 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 亲 直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下 结 推数三代； 婚 三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母） 同源而生的直系亲属以外的其他亲属 原 目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每 理 个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚
配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是， 近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却 大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随 机婚配高出几倍、几十倍。
危 1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后 害 代早期死亡率高 法 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血 规 亲禁止结婚”
2 进行遗传咨询
遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝 导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员 的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是 判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 的对策、方法和建议。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病 患者给社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让 每个家庭生育出健康的孩子。
1883年首先提出 “优生学”
优生的措施 ⑴ 禁止近亲结婚 ⑵ 进行遗传咨询 ⑶ 提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29 岁 ⑷ 产前诊断
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止 结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄 妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥 等 。
遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。
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女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。 由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方 以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、 3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的 健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的 子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24 －34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例 如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综 合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所 生子女的发病率高10倍。
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传 病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生 的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中， 约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
人类遗传病与优生
人类遗传病的分类
⑴ 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病
染色体
隐性遗 传病 （隔代 交叉遗 传） 显性遗 传病 （世代 遗传） 常染色体隐性 遗传病 X染色体隐性遗 传病 常染色体显性 遗传病 X染色体显性遗 传病 Y染色体遗传病
病例
苯丙酮尿症、白化病、先 天性聋哑 进行性肌营养不良（假肥 大症）、色盲、血友病 并指、软骨发育不全、多 指 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症