人类基因定位的基本方法课件
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即 EST是代表一种cDNAபைடு நூலகம்子（基因），但一种cDNA分子或一个
基因 可以有不止一个EST。由EST构成的图谱，有助于构建转录图或 基因图。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
(7)随机扩增多态性DNA（random amplified polymorphic DNA, RAPD）。 用同一套PCR随机引物（通常每个引物为10个核苷酸左
比较时，平均每1300个核苷酸中就有1个差别，所以这种界标 数
目极多，覆盖密度大，可大大提高基因组作图的精度。SNP作
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的置换）。它与点突变的区别是点突变率低于1%～2%。 SNP 可分为分布在基因组非编码序列中和基因组编码序列中(称为 cSNP)。 (5)序列标签位点（sequence tagged site， STS ）。
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4.人类基因组作图及图谱 （1）遗传图（genetic map）,即连锁图（linkage map）。 是以多态的遗传标记为界标，通过计算细胞减数分裂过程中， 同源染色体间交换导致遗传标记之间发生重组的频率，来确定 两个标记在染色体上的相对位置。遗传标记之间的相对距离以 厘摩（cM）为单位，重组值1%为1cM.如果是利用染色体缺 失、倒位、易位等畸变所得的结果，将基因位点或遗传标记排 列成直线序列，称为细胞遗传图(cytogenertic map)。 （2）物理图（phsical map）。以特定的DNA序列为界标直
右）去扩增群体中不同个体的基因组DNA，得到大小和数量 有
差异的产物。这些扩增产物（DNA片段）多态性可以反映基 因
组相应区域的DNA多态性。 (8)扩增片段长度多态性（ amplified fragment length
polymorphism，AFLP）。 AFLP标记是RFLP和RAPD相结合的产物，是用PCR技术在 体 外扩增DNA时出现的片段和长度多态性现象，其原理是选择 性 地扩增基因组DNA限制性内切酶切片段。AFLP扩增可获得在
是人类基因组中已知的、非多态性的、单拷贝的短单一序 列，长度为200～500bp。这种界标可直接标定在基因组上，
便 于用PCR进行扩增和检测。人类的Y染色体已经得到高分辨率的 STS图谱。 (6)表达序列标签（expressed sequence tag， EST）。
为一种非多态的短单一序列，长度列片段，
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3、基因作图中常用的遗传标记或界标： (1)限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphism，RFLP）。 指用同一种限制性内切酶切割不同个体的基因组DNA时，会 产生长度不同的DNA片段，这反映出不同个体来源的DNA序列 有 差别。当这种DNA多态性序列与人类某种遗传疾病的基因连锁 时，可作为遗传病诊断的标记。 (2)数量可变串联重复序列（variable number of tandem
repeat，VNTR）。 在基因组中广泛分布着单位长度为6—12个核苷酸的串联重 复序列，在DNA的某些位置上这种串联成簇的重复单位数目不 同，用在串联重复序列两侧切割的限制性内切酶酶切后，就会 产生重复单位数目不等的片段。这种数量可变串联重复序列的 片段长度不同，可作为DNA多态性标记。
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接 排列在基因组DNA分子上，这些特定的DNA序列可以是多态 的，但主要是非多态的。图上界标的距离以物理长度表示，即 以核苷酸对的数目来表示，如Kb（Kliobase，千碱基对）、 bp（碱基对）等。
指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存
在两种不同的核苷酸且出现频率大于1%～2%的现象。SNP作 为单
碱基的置换，在群体中只有两种等位基因型可以检出，就形成
双等位标记（bialledic marker）。这种界标在人基因组中可
多达300万个，平均每1300bp就会有一个，即两个人的基因组 作
(3)短串联重复序列（short tandem repeat，STR）。
STR的重复单元长度为2～6个核苷酸，经10～60次串联重复
而成的简单重复序列。在不同个体的基因组中，这种重复单元
的数目变异很大，比RFLP和VNTR有更高的多态性，便于用 PCR检
测，可大大提高遗传制图的精度。
(4)单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism ， SNP）。
常用的遗文传档仅标供参记考有，不各能作种为科血学依型据、，请各勿模种仿；蛋如有白不当质之的处，电请联泳系网行站或为本、人删蛋除。白 质的氨基酸组成、等位基因和特定的DNA序列等。 遗传标记是指可以追踪染色体、染色体的某一片段、某个基 因或某一特定DNA序列在家系中传递轨迹的任何一种遗传特 性。遗传标记常用于基因的连锁分析、基因定位、遗传作图和 基因转移的鉴定等。 DNA序列多态性（DNA sequence polymorphism）。指同一物 种的不同个体基因组DNA等位序列之间的差异。包括长度多态、 限制性酶切位点多态以及单核苷酸多态等,实质上是DNA序列的 突变所造成的核苷酸排列顺序的差异性。 基因组指纹图（genome fingerprinting map）。用短串联重 复序列探针与经限制性内切酶完全酶切的基因组DNA杂交，电泳 后显现的杂交条带图谱。
重复(DNA)序列(repetitive DNA sequence).指DNA分子中重复出现的 核苷酸序列.分低度重复序列(基因组中有2-10个长度为1到几个bp的拷贝 的DNA序列);中度重复序列(基因组中有10到几千个平均长度约300bp的 拷贝);高度重复序列(基因组中有数千个到几百万个长度为6-200bp的拷 贝).
基因 可以有不止一个EST。由EST构成的图谱，有助于构建转录图或 基因图。
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(7)随机扩增多态性DNA（random amplified polymorphic DNA, RAPD）。 用同一套PCR随机引物（通常每个引物为10个核苷酸左
比较时，平均每1300个核苷酸中就有1个差别，所以这种界标 数
目极多，覆盖密度大，可大大提高基因组作图的精度。SNP作
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的置换）。它与点突变的区别是点突变率低于1%～2%。 SNP 可分为分布在基因组非编码序列中和基因组编码序列中(称为 cSNP)。 (5)序列标签位点（sequence tagged site， STS ）。
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4.人类基因组作图及图谱 （1）遗传图（genetic map）,即连锁图（linkage map）。 是以多态的遗传标记为界标，通过计算细胞减数分裂过程中， 同源染色体间交换导致遗传标记之间发生重组的频率，来确定 两个标记在染色体上的相对位置。遗传标记之间的相对距离以 厘摩（cM）为单位，重组值1%为1cM.如果是利用染色体缺 失、倒位、易位等畸变所得的结果，将基因位点或遗传标记排 列成直线序列，称为细胞遗传图(cytogenertic map)。 （2）物理图（phsical map）。以特定的DNA序列为界标直
右）去扩增群体中不同个体的基因组DNA，得到大小和数量 有
差异的产物。这些扩增产物（DNA片段）多态性可以反映基 因
组相应区域的DNA多态性。 (8)扩增片段长度多态性（ amplified fragment length
polymorphism，AFLP）。 AFLP标记是RFLP和RAPD相结合的产物，是用PCR技术在 体 外扩增DNA时出现的片段和长度多态性现象，其原理是选择 性 地扩增基因组DNA限制性内切酶切片段。AFLP扩增可获得在
是人类基因组中已知的、非多态性的、单拷贝的短单一序 列，长度为200～500bp。这种界标可直接标定在基因组上，
便 于用PCR进行扩增和检测。人类的Y染色体已经得到高分辨率的 STS图谱。 (6)表达序列标签（expressed sequence tag， EST）。
为一种非多态的短单一序列，长度列片段，
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3、基因作图中常用的遗传标记或界标： (1)限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphism，RFLP）。 指用同一种限制性内切酶切割不同个体的基因组DNA时，会 产生长度不同的DNA片段，这反映出不同个体来源的DNA序列 有 差别。当这种DNA多态性序列与人类某种遗传疾病的基因连锁 时，可作为遗传病诊断的标记。 (2)数量可变串联重复序列（variable number of tandem
repeat，VNTR）。 在基因组中广泛分布着单位长度为6—12个核苷酸的串联重 复序列，在DNA的某些位置上这种串联成簇的重复单位数目不 同，用在串联重复序列两侧切割的限制性内切酶酶切后，就会 产生重复单位数目不等的片段。这种数量可变串联重复序列的 片段长度不同，可作为DNA多态性标记。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
接 排列在基因组DNA分子上，这些特定的DNA序列可以是多态 的，但主要是非多态的。图上界标的距离以物理长度表示，即 以核苷酸对的数目来表示，如Kb（Kliobase，千碱基对）、 bp（碱基对）等。
指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存
在两种不同的核苷酸且出现频率大于1%～2%的现象。SNP作 为单
碱基的置换，在群体中只有两种等位基因型可以检出，就形成
双等位标记（bialledic marker）。这种界标在人基因组中可
多达300万个，平均每1300bp就会有一个，即两个人的基因组 作
(3)短串联重复序列（short tandem repeat，STR）。
STR的重复单元长度为2～6个核苷酸，经10～60次串联重复
而成的简单重复序列。在不同个体的基因组中，这种重复单元
的数目变异很大，比RFLP和VNTR有更高的多态性，便于用 PCR检
测，可大大提高遗传制图的精度。
(4)单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism ， SNP）。
常用的遗文传档仅标供参记考有，不各能作种为科血学依型据、，请各勿模种仿；蛋如有白不当质之的处，电请联泳系网行站或为本、人删蛋除。白 质的氨基酸组成、等位基因和特定的DNA序列等。 遗传标记是指可以追踪染色体、染色体的某一片段、某个基 因或某一特定DNA序列在家系中传递轨迹的任何一种遗传特 性。遗传标记常用于基因的连锁分析、基因定位、遗传作图和 基因转移的鉴定等。 DNA序列多态性（DNA sequence polymorphism）。指同一物 种的不同个体基因组DNA等位序列之间的差异。包括长度多态、 限制性酶切位点多态以及单核苷酸多态等,实质上是DNA序列的 突变所造成的核苷酸排列顺序的差异性。 基因组指纹图（genome fingerprinting map）。用短串联重 复序列探针与经限制性内切酶完全酶切的基因组DNA杂交，电泳 后显现的杂交条带图谱。
重复(DNA)序列(repetitive DNA sequence).指DNA分子中重复出现的 核苷酸序列.分低度重复序列(基因组中有2-10个长度为1到几个bp的拷贝 的DNA序列);中度重复序列(基因组中有10到几千个平均长度约300bp的 拷贝);高度重复序列(基因组中有数千个到几百万个长度为6-200bp的拷 贝).