血红蛋白电泳

α2δ2: Hb A2
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正常电泳图谱
Hb F not quantified here because in a very low concentration (< 0.1%) in normal adult blood
α2β2: Hb A α2γ2: Hb F α2δ2: Hb A2
变异体或地贫的类型与珠蛋白基因有关 ：Alpha-，Beta- ，等等
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病理性血红蛋白的出生率
每1,000个出生
血红蛋白病是遍布世界各地的最常见的，常染色体隐性失调的疾病。总人口的7%携带异 常血红蛋白基因。每年有超过50万受影响的婴儿出生。
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Alegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, denaturated Hb E, Hb Korle-Bu, Hb Lepore, Hb
Köln….
Z 5 : Hb S, Hb Hasharon, Hb Handsworth, denaturated Hb O-Arab. Z 4 : Hb E, denaturated Hb C, Hb Köln, Hb A2 variants, M-Iwate Hb A2
正常标本血红蛋白电泳图谱
Hb A
Hb A2
血红蛋白检测条带识别表
Z 15 : Hb H，Hb I
Z 14 : Hb N Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore
Z 12 : Hb Bart’s, Hb J-Providence, Hb J-Mexico, Hb J-baltimore….
Source: World Health Organization 2008
血红蛋白病理
常染色体隐性遗传的遗传性疾病
纯合子 (2 个异常基因)
杂合子 (1 个异常基因)
正常基因
异常基因
和地贫广泛分布于世界热带和亚热带
中国南方高发地区 人群携带率3%-24%
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
血红蛋白检测基础
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ABOUT THE HEMOGLOBIN 关于血红蛋白
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什么是血红蛋白?
• 血红蛋白是由4条珠蛋白肽链组成的聚合物，即来自父母
• 成人有4种不同的珠蛋白肽链 • α, β, γ , δ
Hemoglobin composition for a normal adult blood: 正常成人血液中血红蛋白的组成：
Hb A ≈ 96%
Hb A2 ≈ 3%
Hb F < 1%
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A normal CE profile正常电泳图谱
α2β2: Hb A
血常规
临床症状
血红蛋白类型
αα/αα
-α/αα
α-地贫杂合子 （静置型）
-α/-α α-地贫纯合子
- -/αα α-地贫杂合子
- -/-α Hb H 病
α-地贫纯合子
- -/- - （水肿胎）
轻度的小红细胞 MCV: 75-80fL MCHC: 20-24
小红细胞贫血 Hb : 11-14g/dL MCV: 65-75 MCHC: 20-24
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Alpha地贫（HbH病）
α2β2: Hb A (↘)
β4: Hb H
α2δ2: Hb A2 (↘)
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筛查α-地中海贫血
Hb A
Hb F
Hb Bart’s
基因类型
诊断
α地贫分类
血红蛋白变异体电泳图谱
自动识别 自动定量
ALPHA-地贫
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Alpha-地贫
4 α genes
-Thal 2 heterozygous
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Hb H
-Thal 2 homozygous
-Thal 1 heterozygous
-Thal 1 homozygous
Blood Rev, 2012.
血红蛋白电泳检查的临床意义
-地中海 -地中海 异常血红
贫血
贫血
蛋白病
常用血红蛋白诊断和筛查技术
电泳
醋酸纤维膜电泳 琼脂糖凝胶电泳 毛细管电泳
高效液相色谱 HPLC
检测血红蛋白的毛细管电泳仪
标本的要求
• EDTA抗凝管 • ≥ 2 mL • 一周内完成检测 • 避免溶血
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珠蛋白肽链如何聚合的？
4 α genes
2 β genes
α2β2: Hb A
2 δ genes 2 γ genes
α2δ2: Hb A2
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α2γ2: Hb F
不同时期的珠蛋白链合成
Z 11 : Denaturated Hb A, Hb Kaoshiung Z 10 : Hb Hope, Hb M-Iwate
Z 9 : Hb A, Hb Camperdown, Hb Phnom Penh……
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
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Hemoglobinopathies 血红蛋白病
• Qualitatively 性质
– 由于珠蛋白基因的突变而影响血红蛋白的结构 – 血红蛋白病（ Hb变异体）
• 数量
– 由于珠蛋白基因的突变或缺失影响血红蛋白的合成 – Thalassemias 地中海贫血
小红细胞贫血 Hb: 4-12 g/dL MCV: 55-65 MCHC: 20-24 严重贫血 Erythroblasts destruction 红细胞大量破坏
variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2
血红蛋白变异体数据库