Oseq-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测-20150204
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*2015年ASCO临床肿瘤学进展年度报告：完全无关的癌症类型中发现相同的遗传学改变，可能会给治疗带来影响。
客服
对客服进行专业培训
售前客服： • 市场部会提供专业的售前FAQ • 市场部会对客服进行系统的产品培训，以便客服能给客户提供专业的咨询
和产品推荐。 • 解答销售的样本采集和寄送相关问题
售后客服： • 市场部会提供专业的售后FAQ • 报告进度查询 • 与遗传咨询专家沟通，安排相关报告解读 • 随访
客户分析
市场部的支持
一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88 种肿瘤药物 一次性检测119个药物靶点基因、63个遗 传性肿瘤基因、326个信号通路相关基因
产品战略定位
Oseq‐T：
样本类型：组织/切片/DNA/外周血（对照） 适用人群：手术或穿刺肿瘤患者 靶向药物检出率：>70%
Oseq‐ctDNA：
循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA, ctDNA)是 肿瘤细胞破碎、凋亡后进入血液循环系统中的、 大小通常为160‐180 bp的DNA片段。
综合 ctDNA可以体现患者体内肿瘤的综合情况。
灵敏 较之于其他类型的肿瘤标记物，ctDNA具有更
高的敏感性，可更早地反映肿瘤的进展情况。
样本类型：外周血 适用人群：中晚期实体瘤患者 靶向药物检出率>40%
如何选择产品：有组织样本的患者推荐Oseq-T检测 无法取得组织样本的患者推荐Oseq-ctDNA检测
产品介绍 客户分析
市场部的支持
市场工作
网络 媒体
大众 宣传
学术推广
如图：医生们喜欢通过学术会议、科室会、 文献报告等方面去了解基因检测，而且普遍 程度相当高。
SNV, Indel, CNV, SV
（78个内含子） 临床试验：28）
15800元
诺禾致源 诺易康
二代测序
40多个基因 --
SNV, Indel, CNV, SV
7580元
BGIOseq-ctDNA 优势：
全面 检测药物种类多，给患者提供更多选择。
检测基因：检测基因多，疗效预测全面、更准确
产品介绍
Oseq™-ctDNA检测结果：
PIK3CA H1047R 该突变使得PIK3CA持续活化，从而导致其下游mTOR通路被激活，造成肿瘤病情发 展。
治疗方案：
基于Oseq-ctDNA检测结果，患者使用了mTOR抑制剂。mTOR抑制剂能抑制mTOR 通路过度活化，FDA批准用于进展期乳腺癌。
治疗结果：
在服用mTOR抑制剂三个月后，患者的骨转移得到缓解，没有出现新的转移灶。对于 这个患者，华大医学在进行进一步的跟进和服务。
王荣姣 wangrongjiao@genomics.cn 13554700985
阿斯利康的新药Olaparib在中国的prevalence study和clincal trial
项目内容：检测中国乳腺癌、卵巢癌患者的BRAC1 和BRCA2基因变异。 已签订5个子项目，都已开始送样
项目时间：2014年11月份—— 2018年3月份。 检测样本量：总共3000多例，已送样500多例 参与医院：30多家，包括医科院肿瘤医院、华西二院、山东齐鲁医院、
癌症类型及检测数量，Total N=176
临床样本检测成功率 临床样本检测成功率99%
180 160 140 120 100
80 60 40 20
0
Total Success
总体 （98%）
176 173
提取 （99%）
176 174
文库构建 （99%）
174 172
上机测序 （100%）
172 172
检测基因全面 涵盖目前明确的与肿瘤相关的 基因，疗效预测更准确
涵盖的药物种类多，能给肿瘤患者提供更多选 择可能
国内产品分析
检测项目
方法
检测基因及 区域
检测药物
检测内容
价格
BGI Oseq-ctDNA
Target-Seq （His2500）
508基因 （外显子）
19基因
88种 （化疗：27
靶向：33
高通量测序
•10个工作日出具报告
5 mL外周血
Oseq™-ctDNA检测内容
结直肠癌 肾癌
食管癌
乳腺癌
卵巢癌
508个基因
宫颈癌
肺癌
前列腺癌
胃癌
2014年底转产时已完成临床样本癌症分类情况
骨肉瘤, 4
食道癌, 4
肾癌, 4
胰腺癌, 6
肺癌, 49 乳腺癌, 35
其他类, 21
卵巢癌, 17 结直肠癌, 18 胃癌, 18
508基因 （外显子）
19基因
88种 （化疗：27
靶向：33
SNV, Indel, CNV, SV
（78个内含子） 临床试验：28）
Ultra-high quality sequencing
54基因
只有靶 向药物
SNV, Indel, CNV, SV
15800RMB
几百美元 （待查）
BGIOseq-ctDNA 优势：
3例样本因样本质量不合格失败： • 严格质控收样环节，避免剧烈摇晃收集管导致细胞破裂（轻柔颠倒6-8次） • 从取样到分离，streck管最长保存时间72h
临床样本Actionable Variation检出情况
Actionable variation类型
21% 7%
72%
CNV/SV InDel/Frameshift SNV
传统方法与Oseq™-ctDNA综合比较
检测项目 基因数
Oseq™-ctDNA
508
单基因检测
单个
传统多基因检测 多个
检测对象 采样方式 适用情况
应用领域
5ml 全血
无创 无特殊要求
组织 组织
活检/手术
活检和手术的 患者，且一般 只有一次取样 检测机会。
活检/手术
活检和手术的 患者，且一般 只有一次取样 检测机会。
各片区在当地医院举办科室会
123
4 56
各片区加入当地医院已经在组织的患者讲座
789
10 11 12
相关培训
销售工具包
• NCCN指南关于各癌种的治疗方案总结（已完成肺癌、乳腺癌） • 相关药物和基因的关系（已完成） • 药物相关信息（已完成）
定期培训
• 总部（制定中） • 责权单元（各责权单元负责人与市场部沟通制定）
联系方式
1. 样本寄送地址：天津东丽空港经济区商务院东区E3楼；收件人，陈潇；电 话：13920800817。样本寄送时，需同时发送电子版送检信息单至 2. 天津样本中心公邮：P_tjhc_SC@genomics.cn 3. 天津生产公邮: p_tjhc_ycb@genomics.cn 4. 肿瘤产品公邮：P-Oseq@genomics.cn 5. 产品经理： 钟晶 zhongjing@genomics.cn 18664330582
市场会议和学术推广
一季度
二季度
三季度
四季度
总部 市场部
3
45
78
10
•卫生部第十一期培训班
•第九届中国肿瘤内科大会
•卫生部第十一期培训班
•中华医学会肿瘤分会中青年学术会议
•2015美国临床肿瘤学会（ASCO）年会
•第九届中国肿瘤学术大会 •2015年CSCO •第39届欧洲ESMO
各地 责权单元 各地的地区性学术会议
Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗
主讲人：钟晶 联系方式：zhongjing@genomics.cn
产品介绍 客户分析 市场部的支持
产品介绍
客户分析 市场部的支持
OseqTM –ctDNA无创个体化诊疗基因检测
Targeted therapy Brain Leabharlann Baiduumor DNA blocked by blood-brain barrier
案例2： 早期辅助诊断---科研
女性，肺部结节
性质难以判断
现有的临床确诊方法 穿刺/手术获得组织样本 进行病理验证
弊端： 1、对患者的创伤性大 2、恶性易出现转移 3、部分良性患者带来不必要的创伤
• 应用Oseq-ctDNA检测技术，发现9个已被报道的和肺癌密切相关的基因/位点发生 变异
• 基于Oseq-ctDNA检测结果，医生做出手术决策，术后取得组织经过鉴定确实为肺 癌。
随访
随访模式
电话随访（目前的模式） • 第一次随访： 在受检者和其主治医生决定用药方案时 • 第二次随访： 在受检者采用方案三个月后
网站（以后的模式） • 在给受检者发送查询报告的时候发送问卷链接
随访目的
• 用户体验，改进服务流程 • 跟进进展，收集数据和案例，通过大量的数据和案例来帮助产品推广
数据和案例收集： • 市场部会制定相关预算和方案，通过一定的机制和活动来收集案例和数据 • 网站数据库建设：让受检者通过数据库可以查询到匿名的相同案例*
中山肿瘤、上海复旦肿瘤等
目前已送样的医院 医科院肿瘤医院
华西二院 上海复旦肿瘤医院
山东齐鲁医院 浙江省肿瘤医院
福建协和 湖南省肿瘤医院 西安交大第一附属医院 吉林大学第一医院 哈尔滨医科大附属肿瘤医院
对中晚期/转移/治疗无效患者的用药阳性检出率为41%
案例1 无创检测，为肿瘤患者寻找新的治疗药物
临床背景：
女性，51岁，2003年诊断为乳腺浸润性导管腺癌，ER和PR阳性，进行了保乳根治性 手术，并一直在接受激素治疗。2014年7月份发现癌症复发，并出现骨转移。 由于无法手术再获取肿瘤组织进行药物基因检测，患者抽取5 mL外周血送到华大医 学，进行了Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测。
用药指导 耐药分析 病因查找 用药指导
用药指导
ctDNA检测体现了近乎所有肿瘤细胞的综合情况，避免了获取肿瘤组织的随机 性，全面反映肿瘤细胞信息。
国外产品分析
检测项目
方法
检测基因及 区域
检测药物
检测内容
价格
BGI Oseq-ctDNA
Guardant 360
Target-Seq （His2500）
Response to
therapy
Breast cancer Pancreatic cancer
Resistance mutation #2 Selective pressure
Colon cancer
Resistance mutation #1
通过采集外周血，对外周血血浆中的 ctDNA（循环肿瘤DNA）进行测序， 可以精确的分辨出血液循环DNA中的 肿瘤来源DNA片段。
无创 只需抽取外周血即可完成对肿瘤细胞DNA的分
析和解读
OseqTM –ctDNA无创个体化诊疗基因检测
无创
•仅需抽取少量外周血 •无需手术/穿刺
检测对象
•癌症中晚期/复发/转移无法手术患者 •原治疗方案效果不佳，需更换药物患者
用药解析
•SNV/Indel/CNV/SV •508个肿瘤相关基因 •88种药物：靶向药物+化疗药物
客服
对客服进行专业培训
售前客服： • 市场部会提供专业的售前FAQ • 市场部会对客服进行系统的产品培训，以便客服能给客户提供专业的咨询
和产品推荐。 • 解答销售的样本采集和寄送相关问题
售后客服： • 市场部会提供专业的售后FAQ • 报告进度查询 • 与遗传咨询专家沟通，安排相关报告解读 • 随访
客户分析
市场部的支持
一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88 种肿瘤药物 一次性检测119个药物靶点基因、63个遗 传性肿瘤基因、326个信号通路相关基因
产品战略定位
Oseq‐T：
样本类型：组织/切片/DNA/外周血（对照） 适用人群：手术或穿刺肿瘤患者 靶向药物检出率：>70%
Oseq‐ctDNA：
循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA, ctDNA)是 肿瘤细胞破碎、凋亡后进入血液循环系统中的、 大小通常为160‐180 bp的DNA片段。
综合 ctDNA可以体现患者体内肿瘤的综合情况。
灵敏 较之于其他类型的肿瘤标记物，ctDNA具有更
高的敏感性，可更早地反映肿瘤的进展情况。
样本类型：外周血 适用人群：中晚期实体瘤患者 靶向药物检出率>40%
如何选择产品：有组织样本的患者推荐Oseq-T检测 无法取得组织样本的患者推荐Oseq-ctDNA检测
产品介绍 客户分析
市场部的支持
市场工作
网络 媒体
大众 宣传
学术推广
如图：医生们喜欢通过学术会议、科室会、 文献报告等方面去了解基因检测，而且普遍 程度相当高。
SNV, Indel, CNV, SV
（78个内含子） 临床试验：28）
15800元
诺禾致源 诺易康
二代测序
40多个基因 --
SNV, Indel, CNV, SV
7580元
BGIOseq-ctDNA 优势：
全面 检测药物种类多，给患者提供更多选择。
检测基因：检测基因多，疗效预测全面、更准确
产品介绍
Oseq™-ctDNA检测结果：
PIK3CA H1047R 该突变使得PIK3CA持续活化，从而导致其下游mTOR通路被激活，造成肿瘤病情发 展。
治疗方案：
基于Oseq-ctDNA检测结果，患者使用了mTOR抑制剂。mTOR抑制剂能抑制mTOR 通路过度活化，FDA批准用于进展期乳腺癌。
治疗结果：
在服用mTOR抑制剂三个月后，患者的骨转移得到缓解，没有出现新的转移灶。对于 这个患者，华大医学在进行进一步的跟进和服务。
王荣姣 wangrongjiao@genomics.cn 13554700985
阿斯利康的新药Olaparib在中国的prevalence study和clincal trial
项目内容：检测中国乳腺癌、卵巢癌患者的BRAC1 和BRCA2基因变异。 已签订5个子项目，都已开始送样
项目时间：2014年11月份—— 2018年3月份。 检测样本量：总共3000多例，已送样500多例 参与医院：30多家，包括医科院肿瘤医院、华西二院、山东齐鲁医院、
癌症类型及检测数量，Total N=176
临床样本检测成功率 临床样本检测成功率99%
180 160 140 120 100
80 60 40 20
0
Total Success
总体 （98%）
176 173
提取 （99%）
176 174
文库构建 （99%）
174 172
上机测序 （100%）
172 172
检测基因全面 涵盖目前明确的与肿瘤相关的 基因，疗效预测更准确
涵盖的药物种类多，能给肿瘤患者提供更多选 择可能
国内产品分析
检测项目
方法
检测基因及 区域
检测药物
检测内容
价格
BGI Oseq-ctDNA
Target-Seq （His2500）
508基因 （外显子）
19基因
88种 （化疗：27
靶向：33
高通量测序
•10个工作日出具报告
5 mL外周血
Oseq™-ctDNA检测内容
结直肠癌 肾癌
食管癌
乳腺癌
卵巢癌
508个基因
宫颈癌
肺癌
前列腺癌
胃癌
2014年底转产时已完成临床样本癌症分类情况
骨肉瘤, 4
食道癌, 4
肾癌, 4
胰腺癌, 6
肺癌, 49 乳腺癌, 35
其他类, 21
卵巢癌, 17 结直肠癌, 18 胃癌, 18
508基因 （外显子）
19基因
88种 （化疗：27
靶向：33
SNV, Indel, CNV, SV
（78个内含子） 临床试验：28）
Ultra-high quality sequencing
54基因
只有靶 向药物
SNV, Indel, CNV, SV
15800RMB
几百美元 （待查）
BGIOseq-ctDNA 优势：
3例样本因样本质量不合格失败： • 严格质控收样环节，避免剧烈摇晃收集管导致细胞破裂（轻柔颠倒6-8次） • 从取样到分离，streck管最长保存时间72h
临床样本Actionable Variation检出情况
Actionable variation类型
21% 7%
72%
CNV/SV InDel/Frameshift SNV
传统方法与Oseq™-ctDNA综合比较
检测项目 基因数
Oseq™-ctDNA
508
单基因检测
单个
传统多基因检测 多个
检测对象 采样方式 适用情况
应用领域
5ml 全血
无创 无特殊要求
组织 组织
活检/手术
活检和手术的 患者，且一般 只有一次取样 检测机会。
活检/手术
活检和手术的 患者，且一般 只有一次取样 检测机会。
各片区在当地医院举办科室会
123
4 56
各片区加入当地医院已经在组织的患者讲座
789
10 11 12
相关培训
销售工具包
• NCCN指南关于各癌种的治疗方案总结（已完成肺癌、乳腺癌） • 相关药物和基因的关系（已完成） • 药物相关信息（已完成）
定期培训
• 总部（制定中） • 责权单元（各责权单元负责人与市场部沟通制定）
联系方式
1. 样本寄送地址：天津东丽空港经济区商务院东区E3楼；收件人，陈潇；电 话：13920800817。样本寄送时，需同时发送电子版送检信息单至 2. 天津样本中心公邮：P_tjhc_SC@genomics.cn 3. 天津生产公邮: p_tjhc_ycb@genomics.cn 4. 肿瘤产品公邮：P-Oseq@genomics.cn 5. 产品经理： 钟晶 zhongjing@genomics.cn 18664330582
市场会议和学术推广
一季度
二季度
三季度
四季度
总部 市场部
3
45
78
10
•卫生部第十一期培训班
•第九届中国肿瘤内科大会
•卫生部第十一期培训班
•中华医学会肿瘤分会中青年学术会议
•2015美国临床肿瘤学会（ASCO）年会
•第九届中国肿瘤学术大会 •2015年CSCO •第39届欧洲ESMO
各地 责权单元 各地的地区性学术会议
Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗
主讲人：钟晶 联系方式：zhongjing@genomics.cn
产品介绍 客户分析 市场部的支持
产品介绍
客户分析 市场部的支持
OseqTM –ctDNA无创个体化诊疗基因检测
Targeted therapy Brain Leabharlann Baiduumor DNA blocked by blood-brain barrier
案例2： 早期辅助诊断---科研
女性，肺部结节
性质难以判断
现有的临床确诊方法 穿刺/手术获得组织样本 进行病理验证
弊端： 1、对患者的创伤性大 2、恶性易出现转移 3、部分良性患者带来不必要的创伤
• 应用Oseq-ctDNA检测技术，发现9个已被报道的和肺癌密切相关的基因/位点发生 变异
• 基于Oseq-ctDNA检测结果，医生做出手术决策，术后取得组织经过鉴定确实为肺 癌。
随访
随访模式
电话随访（目前的模式） • 第一次随访： 在受检者和其主治医生决定用药方案时 • 第二次随访： 在受检者采用方案三个月后
网站（以后的模式） • 在给受检者发送查询报告的时候发送问卷链接
随访目的
• 用户体验，改进服务流程 • 跟进进展，收集数据和案例，通过大量的数据和案例来帮助产品推广
数据和案例收集： • 市场部会制定相关预算和方案，通过一定的机制和活动来收集案例和数据 • 网站数据库建设：让受检者通过数据库可以查询到匿名的相同案例*
中山肿瘤、上海复旦肿瘤等
目前已送样的医院 医科院肿瘤医院
华西二院 上海复旦肿瘤医院
山东齐鲁医院 浙江省肿瘤医院
福建协和 湖南省肿瘤医院 西安交大第一附属医院 吉林大学第一医院 哈尔滨医科大附属肿瘤医院
对中晚期/转移/治疗无效患者的用药阳性检出率为41%
案例1 无创检测，为肿瘤患者寻找新的治疗药物
临床背景：
女性，51岁，2003年诊断为乳腺浸润性导管腺癌，ER和PR阳性，进行了保乳根治性 手术，并一直在接受激素治疗。2014年7月份发现癌症复发，并出现骨转移。 由于无法手术再获取肿瘤组织进行药物基因检测，患者抽取5 mL外周血送到华大医 学，进行了Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测。
用药指导 耐药分析 病因查找 用药指导
用药指导
ctDNA检测体现了近乎所有肿瘤细胞的综合情况，避免了获取肿瘤组织的随机 性，全面反映肿瘤细胞信息。
国外产品分析
检测项目
方法
检测基因及 区域
检测药物
检测内容
价格
BGI Oseq-ctDNA
Guardant 360
Target-Seq （His2500）
Response to
therapy
Breast cancer Pancreatic cancer
Resistance mutation #2 Selective pressure
Colon cancer
Resistance mutation #1
通过采集外周血，对外周血血浆中的 ctDNA（循环肿瘤DNA）进行测序， 可以精确的分辨出血液循环DNA中的 肿瘤来源DNA片段。
无创 只需抽取外周血即可完成对肿瘤细胞DNA的分
析和解读
OseqTM –ctDNA无创个体化诊疗基因检测
无创
•仅需抽取少量外周血 •无需手术/穿刺
检测对象
•癌症中晚期/复发/转移无法手术患者 •原治疗方案效果不佳，需更换药物患者
用药解析
•SNV/Indel/CNV/SV •508个肿瘤相关基因 •88种药物：靶向药物+化疗药物