鱼类线粒体基因组研究进展

线粒体DNA研究前景


各个种群线粒体DNA全序列数据分析。 mtDNA的突变发生、发展、积累机理的深入研究。 运用蛋白质组研究技术，从整体上研究在生理及 病理状态下的变化趋势及相互关系，可以对线粒 体作用机制的探索提供新的有力的支持。 有效地利用这些保留在基因组的基因序列和基因 顺序中的信息，使之为医学及动物的系统发生研 究服务。
研究现状

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动物线粒体基因组与变异
控制区wenku.baidu.com联重复元件的变异 基因重复 基因重叠与基因间隔区大小的差异 基因缺失和增加
研究现状


线粒体DNA多态性与主要检测方法 mtDNA序列多态性的主要表现形式是点突变， 多数为碱基转换，少数是颠换，其次还有碱基 的插入或缺失等。 目前检验mtDNA序列多态性的方法较多，如 变性梯度凝胶电泳、寡核苷酸连接分析、异源 双链分析、变性高效液相色谱、固相微测序、 等位基因特异性PCR等。


mtDNA转录、复制和翻译需要各种不同的核基因产 物;而核基因产物表达的紊乱与mtDNA突变、线粒 体蛋白质的生物合成等受到抑制均有关系。 细胞核对线粒体的调控 线粒体对细胞核:逆行调控
研究现状
鱼类线粒体DNA与进化 Hasegawa等研究认为，长臂猿、猩猩、大猩 猩、黑猩猩和人类祖先分歧的时间分别是1330 万，1 086万，367万和268万年。
线粒体基因组最新进展



基因组的条形码及其应用 最近，佐治亚大学系统生物学实验室的研究科 学家周丰丰博士发现，通过将一个基因组不同 区域的所有定长核苷酸串的出现频率映射为不 同颜色的图形方式，可以非常直观有效的表现 出。 该特征被称为一个基因组（或者一条染色体） 的条形码。进一步分析表明，同一个物种不同 染色体的条形码互相比较相似，不同物种的基 因组（或者染色体）的条形码有一定的差别。
鱼类线粒体基因组研究热点



1、线粒体DNA与核基因的关系； 2、线粒体DNA在系统进化中的应用； 3、不同生物线粒体基因组的进化等； 4、动物线粒体基因组与变异； 6、线粒体DNA多态性应用。
Nuclear DNA vs. Mitochondrial DNA
研究现状

核基因与线粒体DNA关系

Johnson W E等根据线粒体DNA追踪分析了山 猫的进化；Bermingham E等讨论了热带淡水 鱼与中美洲鱼的起源和进化；Hanni C等根据 线粒体DNA研究了洞穴熊的起源。
研究现状




动物线粒体基因组的进化 通过进化分析发现一些无线粒体的动物曾经历 拥有线粒体的时期。这一事实造成人们对广为 接受的内共生进化学说新的理解。 线粒体DNA被视为按自身进化速率发展的小型 基因组，广泛地接受为系统发生和群体进化研 究的标记(marker)。 不同生物线粒体基因组组成排列方式(包括基 因相对位置，控制区结构)对于亲缘关系较远 的系统发生学和群体遗传学研究极有意义。
线粒体遗传的分子基础
线粒体DNA(mtDNA)的分子特点
裸露的双链闭合环状分子（也有线性的） 没有重复序列
浮力密度比较低
G、C含量较低
一条为重链（H链），一条为轻链(L链）
每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个mtDNA
线粒体基因组
1981年，Anderson完成了 人线粒体基因组全序列的 测定。
线粒体基因组最新进展

成功测序出古代野牛的线粒体DNA 最近，爱尔兰和英国的科学家利用6,700年前 的古代野牛的前肢骨骼样本，成功地测序出完 整的线粒体DNA基因组序列。都柏林大学的研 究人员利用一种最近开发出来的DNA测序技术 从野牛的骨骼中提取出大量的遗传信息。虽然 线粒体DNA基因组序列为母系遗传，但研究人 员希望下一步研究能够完整地获得野牛的核 DNA基因组。
线粒体基因组最新进展


线粒体蛋白的选择压力与动物的能量需求有关 在张亚平院士和沈永义副研究员的指导下，博 士研究生孙艳波对Genbank上现有的鱼类线粒 体全基因组序列进行分析发现：线粒体产热的 功能同样对其蛋白的进化有限制，即不同气候 条件下的动物对热量需求不同，进而，其线粒 体受到不同的纯净化选择压力。相反，与能量 代谢无关的核基因的比较分析并没有呈现上面 的趋势，这进一步证实了线粒体呈现出来的选 择压力模式是由于其能量代谢功能限制的。
线粒体基因组最新进展


创建出细胞线粒体蛋白清单 由美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究院、 哈佛大学医学院和马萨诸塞州总医院的科学家 组成的联合研究小组，创建了迄今为止最全面 的细胞线粒体的“组件清单”—— 包含近 1100个蛋白质的数据库。通过对这一重要资源 的挖掘研究，科学家不仅对几种关键蛋白质的 生物角色和进化历史有了深入的理解，而且确 认了一种新的蛋白质编码基因的突变，这个突 变会导致致命的线粒体疾病。
线粒体基因组最新进展



GenBank中mtDNA全基因组数据在重新分析 和挖掘时需核查 中国科学院昆明动物研究所姚永刚博士与德国 Hans教授、西班牙Antonio博士和英国Ian博士 进行了一项合作研究。就GenBank数据库中问 题较多的mtDNA全基因组数据开出了一个长 长的名录，便于后续研究者在分析时剔除这些 序列。 同时，姚永刚等人对研究者如何提高数据质量 提出了若干建议，对存入数据库中的序列，如 果发现错误，应该及时改正并更新。
鱼类线粒体基因组研究进展
细胞核遗传与细胞质遗传
DNA的分布
主要在染色体上
（所以说，染 色体是DNA的主 要载体）
细胞质内
例：紫茉莉 叶色的遗传
细胞核遗传
细胞质遗传
生物的遗传
研究背景

线粒体是存在于绝大多数 真核细胞内的一种基本的 重要的细胞器，1850年被 发现，1898年被命名，它 含有自己的DNA，具有相 对独立的遗传系统。它是 细胞进行氧化磷酸化的场 所。线粒体基因组不仅是 研究DNA结构与复制转录 的良好模型，也是研究真 核细胞核酸与蛋白质合成 非常合适的模型系统。
双链16569bp，其中一条 为重链，一条为轻链。基 因编码物各不相同。
2种rRNA；22种tRNA； 13种蛋白质。 基因中不含非编码序列， 多数情况下，几乎不含终 止密码，mRNA在特定区 域加PolyA。 转录与翻译均在线粒体中 进行。 DNA不与组蛋白结合。
鱼类mtDNA 特征


研究现状
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线粒体DNA序列分析技术的应用 线粒体疾病的诊断与分析 分子进化系统发生学的研究 检测自然界的杂交渐渗现象 分子生物地理学的研究 在保护生物学中的应用
线粒体基因组最新进展



线粒体基因组的选择压力与动物运动能力相关 中科院昆明动物所张亚平院士课题组与“百人 计划”施鹏研究员合作，在权威杂志 《Genome Research》在线版发表研究性文 章，揭示线粒体基因组的选择压力与动物的运 动的关联。 该研究揭示了动物系统发育研究中最流行的标 记——线粒体基因组的进化并非传统认为的中 性进化，物种运动功能相对应的能量需求对线 粒体基因组的进化有很重要影响，因为线粒体 在能量代谢过程中起关键作用。
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1.分子较小 2.编码效率高 3.拷贝数多 4.进化速度快 5.解码体系简单 6.核质互作 7.异质性 8.多态性 9.母系遗传
To be continued...
线粒体基因组大小
mtDNA的遗传学特征
1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遗传密码与通用密码不同 mtDNA的UGA编码色氨酸，而非终止信号。其 tRNA的通用性较强，22个tRNA可识别48个密码子。 3. mtDNA为母系遗传 4. mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离 5. mtDNA的杂质性与阈值效应 6. mtDNA的突变率和进化率极高