13三体综合征

多指（趾）
腭裂
摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
实验室检查
染色体检查如下：
①游离型占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十 13； ②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色 体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)； ③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合， 染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
此外，有资料表明，79％病例妊娠 于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为 130天。
13三体综合征
制作者：李小霞、王纷纷、 张慧敏、赵翠玲、黄雅菲
源自文库述
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描 述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和 Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年 Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个 13～15号染色体，称为Patau综合征。1961 年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体， 因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、 下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号， 称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本 征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没 有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面 部缺损。染色体检查才可鉴别。
病因及预后：
由于对13三体综合症发生的因素所知 甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母 亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄 为34.6岁。
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象， 中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰 刀状。
诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴 囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动 脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。