ARVC诊断标准(2010)专家共识

ARVC诊断标准（2010）专家共识

预防青壮年猝死，提高ARVC诊治水平——“ARVC诊断标准（2010）专家共识”解读

北京大学人民医院作者：胡大一 文章号：W036740

关键词：心血管疾病 心脏猝死 心律失常 心肌病

致心律失常性右室心肌病(ARVC)为运动猝死的常见病因，是常染色体显性遗传性疾病。大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。致心律失常性右室心肌病的病理特征为右心室内的心肌萎缩和纤维脂肪组织替代。典型的心律失常为左束支阻滞图形的单形性室性心动过速（提示心动过速为右心室起源）。

1994年、2002年、2006年先后发表过三个ARVC诊断标准， 2010 年2月专家组在欧洲心脏杂志上发表了修改的诊断标准。

1994年的诊断标准注重ARVC的典型临床表现和心脏猝死的临床经验，因此，该标准诊断的特异度较高，但是灵敏度较低，不易发现早期或无临床表现的病人，尤其是低估了家族性ARVD/C的发生率。

在过去15年中，陆续提出了其他心电图指标。此外，疾病的分子遗传学基础和基因突变分析也已被公认。随着ARVC/D量化成像标准的增加，新的成像技术应运而生，如对比增强超声心动图、三维超声心动图、心血管增强磁共振以及电解剖电压标测等。

自1994年专家工作组的标准公布后，ARVC/D患者家族成员的诊断评估以及新近基因型—表型的关联研究，显示出该诊断标准明显的缺陷。目前已经认识到某些情况下在疾病的早期就有可能表现出左室受累。由于该标准缺乏对家族性ARVC/D诊断的灵敏度。为了便于对临床表现不明显的一级家族成员作出诊断，2002年Hamid等对最初的标准作了修改。

2010年2月出台的修订标准，依据近15年来的研究进展包括新的的心电图指标、量化的心脏影像学标准和形态学标准等。增加了临界诊断和可疑诊断。对于早期出现和敏感性较高的复极异常指标升级为主要指标；同样将该疾病的典型心律失常LBBB型室速升级为主要指标，增加了基因突变的指标，尽管为次要条件，但已经肯定了遗传学检查在疾病诊断中的地位。修订标准与原始标准的比较见附表。

诊断标准的修订非常重要，它对于新的诊断方案的提出和ARVC/D的分子遗传学认识起到了积极作用。为了提高诊断的灵敏度，诊断标准不断改善以涵盖新的知识和技术，但是为了诊断必须具备的特异度，诊断标准仍然保留了专家共识标准中的量化指标，特别是成像技术研究。同时，依据形态结构，组织学特征，ECG（心电图的特征性心律失常）以及疾病的分子遗传学特点将诊断标准细分为主要标准和次要标准的标准制定方

法一直被保留。

表10-1-1
2010年ARVC诊断标准的专家共识

1994年诊断标准2010年诊断标准

Ⅰ.整体和/或局部运动障碍和结构改变

主要条件
①严重的右室扩张和/或射血分数降低而没（或仅仅轻度改变）左室正常；
②局限性右室室壁瘤（舒张期局部膨出，无运动或运动障碍）；
③右室严重的节段性扩张Ⅰ.整体和/或局部运动障碍和结构改变

主要条件
①二维超声：右室局部无运动，运动障碍或室壁瘤伴有以下表现之一：
--右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32 mm（体表面积校正后[PLAX/BSA] ≥19 mm/m2)
--右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36 mm（体表面积校正后[PSAX/BSA] ≥21 mm/m2)
--或面积变化分数≤33％
②MRI：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调伴有以下表现之一：
--右室舒张末容积/BSA≥110mL/m2（男）；≥100 mL/m2（女）
--或右室射血分数（RVEF）≤40％
右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤

次要条件
①轻度整体性右室扩张和/或射血分数降低而左室正常；
②右室轻度节段性扩张；
③右室局部运动幅度降低次要条件


①二维超声：右室局部无运动或运动障碍伴有以下表现之一
--PLAXRVOT≥29 mm 至<32 mm（体表面积校正后[PLAX/BSA] ≥16至<19 mm/m2)
--PSAXRVOT≥32 mm至<36 mm（体表面积校正后[PSAX/BSA] ≥18至<21 mm/m2)
--面积变化分数>33％至≤40％
②MRI：
--右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一：
--右室舒张末容积/BSA ≥100ml/m2至<110mL/ m2 (男）；≥90 ml/m2至< 100 mL/m2 (女）
--或右室射血分数（RVEF）>40％ 至≤45％。

Ⅱ.室壁组织学特征

主要条件
心内膜活检发现纤维脂肪组织代替心肌细胞

Ⅱ.室壁组织学特征

主要条件
至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞<60％（或估计<50％），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。

次要条件
至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60％-75％（或估计50％-65％），
伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。

Ⅲ.复极异常

次要条件
右胸导联T波倒置（V2、V3）（12岁以上；不伴右束支传导阻滞）Ⅲ.复极障碍

主要条件
①右胸导联T波倒置（V1、V2、V3），或14岁以上（不伴右束支传导阻滞，QRS≥120ms）

次要条件
②V1和V2导联T波倒置（14岁以上，不伴右束支传导阻滞），或V4、V5、或V6导联T波倒置；
③V1、V2、V3和V4导联T波倒

置（14岁以上，伴有完全性右束支传导阻滞）

Ⅳ.除极/ 传导异常

主要条件
Epsilon波或右胸导联（V1~V3）局部QRS波延长（>110ms）

Ⅳ.除极/ 传导异常

主要条件
右胸导联（V1~V3）Epsilon波（在QRS综合波终末至T波之间诱发出低电位信号）

次要条件
晚电位（信号平均心电图）
标准心电图无QRS波群增宽，QRS<110ms情况下，信号平均心电图至少1/3参数显示出晚电位：
QRS滤过时程≥114 msec
<40μV QRS终末时程(低振幅信号时程) ≥38 msec
终末40 msec平方根电压≤20μV
QRS终末激动时间≥55 msec，测量V1或V2或V3导联QRS最低点至QRS末端包括R‘波，无完全性RBBB

Ⅴ.心律失常

次要条件
左束支传导阻滞型VT（持续性和非持续性）（ECG、Holter或运动试验）
频发室性早搏（24h大于1000个）

主要条件
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（II、III、avF QRS负向或不确定，avL正向）

次要条件
持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，LBBB型室性心动过速，伴电轴向下（II、III、avF QRS正向，avL负向），或电轴不明确。
Holter显示室性早搏24h大于500个

Ⅵ.家族史

主要条件
尸检或手术确诊为家族性ARVD/CⅥ.家族史
①一级亲属中有符合专家组诊断标准的ARVC/D的患者；
②一级亲属中有尸检或手术病理确诊为ARVD/C的患者；
②经评估明确患者具有ARVC/D致病基因的有意义的突变

次要条件
可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史（<35岁）；
家族史（符合目前诊断标准的临床诊断）
次要条件
①一级亲属中有可疑ARVC/D患者但无法证实患者是否符合目前诊断标准；
②可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史（<35岁）；
③二级亲属中有病理证实或符合目前专家组诊断标准的ARVD/C患者

ARVD/C诊断标准：具备2项主要条件，或1项主要条件加2项次要条件，或4项次要条件。ARVD/C诊断标准：具备2项主要条件，或1项主要条件加2项次要条件，或4项次要条件；

临界诊断：具备1项主要条件和1项次要条件，或3项不同方面的次要条件；

可疑诊断：具备1项主要条件或2项不同方面的次要条件。

PLAX：胸骨旁长轴；RVOT：右室流出道 BSA：体表面积；PSAX：胸骨旁短轴

本标准摒弃了室壁运动减弱指标；致病性突变指DNA改变导致了蛋白编码的改变，并且非ARVD/C对照人群无或罕见次改变，或者突变改变了蛋白的功能或结构，或者突变与相关家系连锁。