精准医疗肿瘤个体化检测PPT培训课件
《肿瘤免疫及其检验》PPT课件
20世纪中叶以后，随着免疫学和分子生物学的发展， 人们开始深入探讨肿瘤免疫的机制。
肿瘤免疫治疗的发展
近年来，随着免疫治疗药物的研发和临床试验的开展 ，肿瘤免疫治疗取得了突破性进展。
02
肿瘤免疫的机制
肿瘤抗原的识别与激活
1 2
肿瘤抗原的来源
肿瘤抗原主要来源于细胞内异常表达的蛋白质、 细胞膜表面抗原和肿瘤细胞释放的抗原等。
肿瘤疫苗的种类包括预防性疫苗和治疗性疫苗 ，预防性疫苗主要用于预防肿瘤的发生，而治 疗性疫苗主要用于已确诊肿瘤患者的治疗。
免疫检查点抑制剂
免疫检查点是免疫系统中调节 免疫应答的重要环节，某些肿 瘤细胞会利用免疫检查点逃避
免疫系统的攻击。
免疫检查点抑制剂是一类能 够阻断免疫检查点信号的药 物，通过抑制这些信号，恢 复免疫系统的抗肿瘤活性。
细胞因子检测
01
细胞因子检测是通过检测细胞因子的分泌水平，了解
机体免疫状态和肿瘤发展情况的方法。
02
细胞因子检测的常用技术包括酶联免疫吸附试验、蛋
白质芯片、质瘤细胞的生长和扩散情况，也
可用于评估免疫治疗效果和预测疾病预后。
肿瘤免疫标志物的应用
1
肿瘤免疫标志物是指与肿瘤发生、发展相关的免 疫学指标，可用于肿瘤的辅助诊断、监测和预后 评估。
肿瘤抗原的识别
抗原递呈细胞（APC）通过抗原受体识别并结合 肿瘤抗原，将抗原信息传递给T细胞。
3
肿瘤免疫应答的激活
T细胞在接收到抗原信息后被激活，启动肿瘤免 疫应答。
T细胞介导的肿瘤免疫应答
01
T细胞的激活与分化
T细胞在接收到抗原信息后，通 过与APC的相互作用被激活，并 分化为效应T细胞。
培训课件2024年妇科肿瘤的临床诊治新进展
汇报人:
2023-12-31
目
CONTENCT
录
• 妇科肿瘤概述与流行病学 • 诊断技术进展与评估 • 治疗手段创新与优化 • 个体化精准医疗在妇科肿瘤中应用 • 并发症管理与生活质量提升 • 未来展望与挑战应对
01
妇科肿瘤概述与流行病学
妇科肿瘤定义及分类
分子病理学技术
应用基因测序、蛋白质组学等技术，检测妇科肿瘤相关基因和蛋白质的异常表达情况，为肿瘤的精准诊 断和治疗提供分子层面的依据。
03
治疗手段创新与优化
手术治疗新策略
机器人辅助手术
利用机器人技术提高手术的精准度和效率，减少医 生操作难度和患者创伤。
微创手术技术
通过腹腔镜、宫腔镜等微创手术方式，减少患者痛 苦和术后恢复时间。
妇科肿瘤定义
妇科肿瘤是指发生在女性生殖系统的肿瘤，包括卵巢、子宫、宫 颈、阴道、外阴等部位的肿瘤。
妇科肿瘤分类
根据组织来源和性质，妇科肿瘤可分为良性和恶性两大类。其中 ，良性肿瘤如子宫肌瘤、卵巢囊肿等；恶性肿瘤如卵巢癌、宫颈 癌、子宫内膜癌等。
发病原因及危险因素
发病原因
妇科肿瘤的发病原因复杂多样，包括遗传、环境、生活习惯等多种因素。例如 ，卵巢癌可能与BRCA1/2基因突变有关，宫颈癌则与HPV病毒感染密切相关。
身体恢复。
运动锻炼
根据患者身体状况制定运动计 划，逐步提高运动强度和频率
，增强身体素质。
疼痛管理
采取多模式镇痛治疗，包括药 物和非药物方法，减轻患者疼
痛感受。
心理关怀
关注患者心理健康状况，提供 心理支持和辅导服务，帮助患 者积极面对疾病和治疗过程。
2024年肿瘤治疗新进展临床医学培训课件
免疫检查点分子
包括CTLA-4、PD-1、PD-L1等，在正常情况下参与免疫 反应的负调控，防止过度免疫反应对机体造成损伤。
抑制剂类型
主要包括抗体类药物和小分子药物，通过特异性结合免疫 检查点分子，阻断其与配体的相互作用，从而激活免疫系 统对肿瘤的应答。
临床医生应积极参与多学科协 作，与放疗科、化疗科、影像 科等相关科室紧密合作，共同 制定和执行患者的治疗方案。
在治疗过程中，临床医生应关 注患者的心理和社会支持需求 ，提供必要的心理干预和社会 资源链接，帮助患者更好地应 对疾病和治疗带来的压力。
临床医生可以积极参与肿瘤治 疗的临床试验和研究工作，探 索新的治疗方法和策略，为肿 瘤患者贡献自己的力量。
THANKS.
02
激酶抑制剂
针对肿瘤细胞中异常活化的激酶进行抑制，从而阻断肿瘤细胞的生长和
扩散。如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。
03
PARP抑制剂
通过抑制肿瘤细胞中PARP酶的活性，阻断肿瘤细胞DNA损伤修复途径
，从而诱导肿瘤细胞凋亡。
临床试验结果及前景展望
临床试验结果
多项临床试验结果显示，新型靶向药物在多种肿瘤治疗中展现出显著的疗效和安全性。如ADCs在乳腺癌、肺癌 等领域取得突破性进展；激酶抑制剂在肺癌、结直肠癌等领域展现出良好疗效；PARP抑制剂在卵巢癌、乳腺癌 等领域获得广泛应用。
02
放射治疗的优势
放射治疗具有无创性、局部控制率高、可重复性强等优势 ，在肿瘤治疗中发挥着不可替代的作用。
03
放射治疗与其他治疗手段的联合应用
放射治疗与手术、化疗等其他治疗手段联合应用，可发挥 各自的优势，提高肿瘤治疗的整体效果。例如，术前放疗 可缩小肿瘤体积，降低手术难度；术后放疗可消灭残存肿 瘤细胞，降低复发风险；与化疗联合使用可实现协同增效 等。
肿瘤个体化用药指导基因检测
第十五页，共28页。
化疗用药指导基因检测产品
化疗药物
铂类药物
吉西他滨 紫杉醇 甲氨碟呤 培美曲赛
检测位点 XRCC1(R194W) XRCC1(R399Q)
ERCC1(C118T)
GSTP1(I105V) CDA(A79C) CDA(G208A) MDR1(C3435T) MDR1(G2677T/A) MDR1(C3435T) MTHFR(C677T) TYMS mRNA表达量
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥） 帕尼单抗（维克替比） 维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀）
拉帕替尼（泰克泊）
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
EGFR
EGFR 18，19，20，21号外显子
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
第二页，共28页。
癌症的治疗手段
约90%肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
第三页，共28页。
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活 跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛
结果解读 SNP-R194W:疗效CT、TT>CC SNP-R399Q:疗效GG>GA>AA SNP-C118T: 疗效CC>CT>TT
化疗药物 长春新碱
环磷酰胺
检测位点 MDR1(G2677T/A) MDR1(G2677T/A) XRCC1(R399Q)
肿瘤化疗的个体化治疗策略
肿瘤化疗的个体化治疗策略肿瘤化疗是目前治疗恶性肿瘤的重要手段之一。
然而，由于每个人的生理状态、病变类型和耐受能力都存在差异，传统的“一刀切”治疗策略可能无法满足患者的个体化需求。
近年来，个体化治疗策略应运而生，为肿瘤患者提供了更精确、有效的治疗手段。
一、个体化治疗的定义个体化治疗，又称精准医学，是一种基于个人的基因型、表型以及环境因素等多个层面的数据，利用先进的科技手段和信息技术，为患者量身定制的治疗策略。
通过深入了解患者个体的疾病特点，确定最佳的治疗方案，提高治疗效果和生存率。
二、个体化治疗的意义1. 提高疗效：个体化治疗可以针对患者的基因变异、分子表型等特点，选择更加适合的药物和治疗方案，减少不必要的副作用和治疗失败的风险，提高治疗的有效性。
2. 减少不必要的治疗：通过个体化的治疗策略，可以避免进行对患者无效或产生明显副作用的治疗。
减少不必要的消耗和支出，降低治疗对患者生活质量的负面影响。
3. 加速药物研发：个体化医学为药物研发提供了新的方向和方法。
通过深入了解患者的个体差异，研究人员可以更好地设计和优化药物，提高新药的开发效率。
4. 促进医学进步：个体化治疗需要多学科的合作，推动了医学研究的交叉和融合。
各领域的专家共同努力，可以加速医学的发展和进步。
三、个体化治疗的方法1. 基因检测：通过检测患者的基因组信息，确定患者体内存在的基因变异或突变。
这些信息可以帮助医生预测患者对某种药物的耐受性，从而选择最佳的治疗方案。
2. 分子标志物检测：分子标志物是指在肿瘤发生、发展过程中，与肿瘤相关的生物分子。
通过检测这些分子标志物的水平和表达情况，可以为个体化治疗提供重要参考信息。
3. 肿瘤组织培养和药物敏感性测试：通过将患者的肿瘤组织或肿瘤细胞培养，并将其暴露在不同的药物或治疗条件下，评估肿瘤对不同治疗方法的敏感性，从而为个体化治疗提供指导意见。
4. 数据分析和人工智能：通过大数据和人工智能技术，挖掘和分析大量的临床数据，建立预测模型和算法，辅助医生制定更加精确的治疗方案。
肿瘤内科ppt课件
化疗
01
化疗是使用化学药物杀 死肿瘤细胞的治疗方法 。
02
化疗药物可以通过口服 或静脉注射进入体内， 并随着血液循环到达肿 瘤部位。
03
化疗常用于治疗多种类 型的肿瘤，包括肺癌、 乳腺癌、结直肠癌等。
04
化疗的副作用包括恶心 、呕吐、疲劳、脱发等 。
放疗
放疗是使用高能射线杀死肿瘤细胞的 治疗方法。
乳腺癌病例
总结词
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、生育需求等因素。
详细描述
乳腺癌的典型病例包括早期发现、诊断和治疗的过程，以及患者康复和后续治疗的建议。该病例应重 点介绍乳腺癌的早期症状、诊断方法和治疗手段，以及如何预防乳腺癌的复发和转移。
结直肠癌病例
总结词
结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，其 治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、身体 状况等因素。
常用检查手段
血液肿瘤标志物检测、内窥镜检査、组织活检等。
肿瘤诊断的新技术与精准医疗
新技术
基因检测、液体活检等新技术在肿瘤诊断中发挥越来越重要 的作用，有助于更精准地诊断肿瘤和预测治疗效果。
精准医疗
根据患者的基因、环境和生活习惯等因素，制定个性化的治 疗方案，以提高治疗效果和患者生存率。
03
CATALOGUE
靶向治疗常用于治疗肺癌、结 直肠癌、乳腺癌等。
靶向治疗的副作用因药物不同 而异，常见的有皮疹、腹泻、
高血压等。
免疫治疗
免疫治疗是利用人体免疫系统来攻击肿瘤细胞的治疗方 法。
免疫治疗常用于治疗肺癌、黑色素瘤、肾细胞癌等。
通过激活或调节免疫系统，使免疫系统能够识别和攻击 肿瘤细胞，达到控制和消灭肿瘤的目的。
肿瘤科培训资料ppt课件
ABCD
治疗手段有限
目前肿瘤治疗手段主要包括手术、放疗、化疗等 ，但仍有部分患者无法获得满意疗效。
肿瘤患者心理压力大
肿瘤患者往往面临巨大的心理压力，需要关注其 心理健康问题。
未来发展趋势预测及建议
精准医疗的推广
随着基因测序技术的发展，未来肿瘤治疗将 更加精准，实现个体化治疗。
新药研发与应用
针对肿瘤发生发展的关键环节，研发新型药 物，提高治疗效果。
诊断
通过肠镜、CT、MRI等影像学检查 ，结合病理学检查进行确诊。
CHAPTER 03
肿瘤治疗原则与方法选择
手术治疗原则及适应证
手术治疗原则
彻底切除肿瘤，减少复发和转移的可能性；保留器官功能， 提高患者生活质量。
适应证
早期肿瘤，无远处转移；部分中晚期肿瘤，经评估可手术切 除；姑息性手术，减轻患者症状。
并发症处理与康复指导
常见并发症类型及处理方法
感染
疼痛
定期更换敷料，保持伤口清洁，遵医嘱使 用抗生素
评估疼痛程度，采取药物和非药物措施缓 解疼痛
出血
密切观察出血情况，及时采取止血措施
恶病质
提供营养支持，改善食欲，增加蛋白质摄 入
营养支持在康复过程中作用
01
02
03
提供能量和营养素
满足机体代谢需求，促进 伤口愈合和组织修复
定期清扫房间，保持空气流通
合理饮食
提供均衡饮食，注重蛋白质、维生素和矿物质摄 入
定期随访
遵医嘱定期随访检查，及时发现并处理并发症
CHAPTER 05
评估指标和随访管理策略
评估指标选择及意义解读
生存率
肿瘤标志物
反映肿瘤治疗效果的重要指标，通常 以5年生存率作为主要评估标准。
精准医疗概论ppt课件
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医学 演讲PPT幻灯片【21页】
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
精准医学及靶向治疗ppt课件
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
精准医疗在肿瘤治疗中的应用近年来，精准医疗在肿瘤治疗中得到了广泛的应用和推广。
精准医疗是指将个体基因组信息等数据信息与临床相关数据相结合，实现对每位患者进行精确疾病预测、诊断和治疗的新兴医学模式。
在肿瘤治疗中，精准医疗有着显著的优势和应用前景。
一、基础科学手段——基因检测技术精准医疗在肿瘤治疗中的核心是基因检测技术。
在对某种肿瘤进行精准治疗时，首先需要对患者的肿瘤进行基因检测。
基因检测可以告诉医生哪些基因突变与患者肿瘤形成有关系，从而为治疗提供有针对性的信息。
目前临床上应用比较广泛的有基因扫描工具，例如市场上比较热门的华大基因、生物芯片技术等。
通过这些科技工具，可以扫描基因组中的数千个基因变异，同时正在开发的一些新的分子诊断技术，如血浆肿瘤特异性 DNA 检测等，也能在肿瘤检测和监测中发挥巨大作用。
基因检测技术的出现，为肿瘤治疗的精准化提供了前提条件，基因诊断在肿瘤治疗中具有不可替代的地位。
二、精准诊断——个体化诊疗基于疾病基因组信息的精准诊断，有助于提高临床诊断的敏感性和准确性，使得医生可以更加准确地判断患者属于哪种肿瘤及其分期和临床病情。
在肿瘤治疗中，不同肿瘤类型和患者之间差异很大。
同一种疾病治疗方法对不同人群的疗效也不相同，大量文献数据表明，个体差异导致一份标准治疗方案不可能适合所有患者，甚至某种治疗对某些患者起到反作用。
精准医疗通过把患者的基因组信息与疾病状态相结合，发挥出其优势，为患者提供有效的治疗方案，推进个体化的治疗。
三、精准治疗——靶向治疗精准治疗是一种以基因为导向的治疗方式。
通过针对患者手中的高倍基因突变进行靶向治疗，达到最佳疗效的治疗方式。
针对的治疗方式有：小分子口服的药物治疗和供体淋巴细胞治疗。
目前临床上明确的靶向治疗有：抗癌靶向药物，靶向放疗和肿瘤免疫疗法等。
靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长和凋亡，达到有效治疗的目的。
针对性强的靶向药物，可以大幅提高治疗带来期望的生存率，同时泛用性药物，可以显著降低不良反应的风险，提高患者的生活质量。
精准治疗解密个体化医学的关键课件
生物信息学在精准治疗中的作用
01
02
03
数据分析
运用生物信息学方法对基 因测序数据进行处理、分 析，挖掘其中的疾病相关 基因和变异信息。
疾病预测
通过生物信息学分析，预 测患者疾病的发展趋势和 转归，为精准治疗提供决 策支持。
个性化治疗建议
结合患者的基因组信息和 临床数据，运用生物信息 学方法，为患者提供个性 化的治疗建议。
神经退行性疾病的发病机制
阐述阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的发病机制和病 理生理过程。
早期诊断与疾病进程监测
介绍神经退行性疾病的早期诊断方法以及疾病进程的监测手段。
精准治疗策略与展望
探讨针对神经退行性疾病的精准治疗策略，包括药物治疗、基因治 疗和细胞治疗等，并展望未来的发展方向。
05
精准治疗的挑战与未来发 展
03
精准治疗的技术手段
基因测序技术在精准治疗中的应用
基因测序技术
通过高通量测序技术，对个体基 因组进行全面、深入的解析，为 精准治疗提供基因层面的依据。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测患者基 因中的突变位点，为个性化治疗 方案的制定提供指导。
药物基因组学
研究基因变异与药物反应之间的 关系，为患者提供更加安全、有 效的药物治疗方案。
心血管疾病的精准治疗探索
遗传因素与心血管疾病风险
分析遗传因素在心血管疾病发生发展中的作用及风险评估方法。
个体化药物治疗方案
介绍针对不同心血管疾病患者的个体化药物治疗方案制定及调整策 略。
介入治疗的精准应用
探讨心血管介入治疗如心脏支架、射频消融等的精准应用及效果评 估。
神经退行性疾病的精准治疗前景
带动相关产业发展
精准医疗肿瘤治疗方案
精准医疗肿瘤治疗方案引言肿瘤是一种常见的疾病，严重影响人们的生活和健康。
传统的肿瘤治疗方法如化疗、放疗等虽然在一定程度上可以控制肿瘤的发展，但也带来了一系列的副作用和并发症。
近年来，随着生物学、信息学、计算机科学的迅猛发展，精准医疗成为肿瘤治疗的新方向。
精准医疗通过基因检测、组织学分析和大数据算法等手段，为患者提供个体化的治疗方案，以最大程度地提高治疗效果，降低治疗风险。
本文将介绍精准医疗在肿瘤治疗中的应用，并探讨其优势和未来发展方向。
精准医疗的基本原理精准医疗是基于个体遗传信息和疾病特征的医学模式，旨在为每个患者提供个性化的诊断和治疗方案。
其基本原理如下：1.基因检测：通过对患者的基因组进行检测，可以发现与肿瘤相关的突变和遗传变异。
这些遗传变异可能是导致肿瘤形成和发展的原因，也可以作为靶点进行治疗。
2.组织学分析：通过对患者的肿瘤组织进行详细的组织学分析，可以确定肿瘤的类型、分级和预后等信息。
这些信息对于选择合适的治疗方案至关重要。
3.大数据算法：借助大数据算法和人工智能技术，将基因检测和组织学分析的数据与临床数据库进行比对和分析，为患者提供个体化的治疗方案。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用精准医疗在肿瘤治疗中的应用涵盖了多个方面，以下是其中的几个重要应用领域：1. 个体化的药物选择通过基因检测和组织学分析，可以针对患者的遗传变异和肿瘤类型，选择更加精准有效的药物治疗方案。
例如，某些突变型肿瘤对传统化疗药物不敏感，但对于特定的靶向药物却有很好的反应。
精准医疗可以帮助医生更好地预测患者对不同药物的反应，避免不必要的副作用和治疗失效。
2. 靶向治疗针对肿瘤细胞的特定遗传变异，可以选择靶向药物进行治疗。
靶向药物针对肿瘤细胞的特定靶点，抑制其异常增殖和扩散，具有更好的治疗效果和较低的毒副作用。
精准医疗可以通过分析患者的基因信息，筛选出适合的靶向药物，并监测疗效和副作用，调整治疗方案。
3. 预后评估和监测精准医疗可以通过分析患者的基因信息和组织学特征，对肿瘤的预后进行评估。
精准医疗的个体化治疗方案
精准医疗的个体化治疗方案在当今的医疗领域，精准医疗的个体化治疗方案正逐渐成为医疗发展的重要方向。
这种治疗方式与传统的“一刀切”医疗模式有着显著的区别，它强调根据每个患者独特的基因、环境和生活方式等因素，为其量身定制最适合的治疗方案，从而实现更精准、更有效的医疗干预。
要理解精准医疗的个体化治疗方案，首先得明白我们每个人都是独一无二的。
即使是同一种疾病，在不同的个体身上可能有着不同的发病机制和临床表现。
例如，同样是癌症，不同患者的肿瘤细胞可能具有不同的基因突变类型，对药物的反应也可能大相径庭。
传统的治疗方法往往是基于大规模的临床试验结果，对所有患者采用相同的治疗方案，这就可能导致部分患者治疗效果不佳，甚至出现严重的副作用。
精准医疗的核心在于通过先进的技术手段，深入了解患者的个体差异。
其中，基因检测技术是关键的一环。
通过对患者的基因进行测序和分析，可以发现与疾病相关的基因突变，从而为选择合适的药物和治疗方案提供依据。
比如，对于某些具有特定基因突变的肺癌患者，使用针对该基因突变的靶向药物，能够显著提高治疗效果，延长患者的生存期。
除了基因检测，其他的技术手段如蛋白质组学、代谢组学等也在精准医疗中发挥着重要作用。
蛋白质组学可以帮助我们了解体内蛋白质的表达和变化情况，代谢组学则能够反映细胞代谢过程中的各种物质变化。
这些技术的综合应用，能够更全面地揭示疾病的发生发展机制，为个体化治疗提供更丰富的信息。
在实际的临床应用中，精准医疗的个体化治疗方案已经取得了许多令人瞩目的成果。
以心血管疾病为例，过去对于高血压患者的治疗，通常是根据血压的高低来选择降压药物。
但现在，通过基因检测，可以发现某些患者对特定类型的降压药物反应更好，从而实现更精准的治疗。
同样，在糖尿病的治疗中，根据患者的基因和代谢特点，选择合适的降糖药物和治疗方案，能够更好地控制血糖，减少并发症的发生。
然而，精准医疗的个体化治疗方案在推广和应用过程中也面临着一些挑战。
临床医学中2024年肿瘤科学的研究进展培训课件
营养支持
根据患者的营养需求和饮食偏好，制定个 性化的营养支持方案，改善患者的营养状 况。
运动康复
鼓励患者进行适当的运动锻炼，提高身体 素质和免疫力，缓解疲劳和焦虑等情绪障
碍。
心理社会干预
关注患者的心理和社会需求，提供心理咨 询、社会支持和志愿服务等综合性干预措 施，促进患者的身心康复和社会融入。
临床医学中2024年肿 瘤科学的最新研究进展 培训课件
汇报人： 2023-12-26
目 录
• 肿瘤科学概述与最新进展 • 肿瘤发生机制与遗传学研究 • 肿瘤诊断技术进展及挑战 • 肿瘤治疗策略创新与优化 • 生物标志物在肿瘤诊疗中应用价值 • 肿瘤患者心理干预与生活质量提升举措
肿瘤科学概述与最
01
2024年肿瘤科学重要突破
免疫治疗进展
免疫治疗已成为肿瘤治疗的重要手段之一，通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞 。2024年，免疫治疗在多个瘤种中取得了显著的临床效果，如CAR-T细胞疗法在血液系 统肿瘤中的成功应用。
精准医疗与个体化治疗
随着基因组学和生物信息学的发展，肿瘤精准医疗和个体化治疗取得了重要突破。通过基 因测序和生物标志物分析，可以为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和生存率。
1 2
微创手术技术
通过小切口和精细器械进行手术，减少创伤和并 发症。
机器人辅助手术
利用机器人技术提高手术精度和效率，减少医生 疲劳和误差。
3
3D打印技术在手术中的应用
通过3D打印技术制造个性化手术导板和植入物 ，提高手术的精准度和效果。
放射治疗技术革新和优势分析
质子治疗
利用质子束进行放射治疗，具有 更高的精准度和更低的副作用。
精准医疗─肿瘤个体化检测 PPT
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
司美替尼
肠道肿瘤基因检测
NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
BRAF突变型：预后更差
HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀) 专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标 靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌 HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
原位杂交（FISH）
阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估 对内分泌治疗疗效的预测价值 为个体化治疗提供策略制定依据
BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
克服了异质性问题 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
2024版肿瘤医学知识主题讲座培训课件
良性肿瘤是指无浸润和转移能力的肿 瘤，多呈膨胀性生长，对机体影响较 小。
良性肿瘤与恶性肿瘤的区别主要在于 生长速度、浸润性、转移性和对机体 的影响等方面。
恶性肿瘤是指形态上分化不成熟、生 长快、浸润破坏器官的结构，引起功 能障碍、症状明显、甚至危及生命的 肿瘤。
2024/1/27
5
常见肿瘤类型及其特点
免疫学检查
检测患者免疫功能状态， 评估肿瘤与免疫系统的相 互作用。
13
新型生物标志物在早期诊断中应用
2024/1/27
循环肿瘤细胞（CTC）检测
01
通过捕获和检测外周血中的肿瘤细胞，实现肿瘤的早期诊断和
实时监测。
外泌体检测
02
外泌体是细胞分泌的微小囊泡，携带肿瘤相关信息，可作为早
期诊断的生物标志物。
3
提高生活质量和生存率 心理干预可以帮助患者更好地应对肿瘤和治疗带 来的身心压力，提高生活质量和生存率。
2024/1/27
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有效沟通技巧在心理干预中应用实例分享
倾听和同理心
倾听患者的内心感受，表达同理心，让患者感受到被理解和支持。
2024/1/27
积极关注和鼓励
关注患者的积极方面和进步，给予及时的鼓励和肯定，增强患者 的自信心和积极情绪。
2024/1/27
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05 并发症预防与处 理措施
2024/1/27
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常见并发症类型及其危害程度评估
感染
出血
肿瘤患者因疾病本身及治疗手段的影响，免 疫力降低，容易发生感染，严重感染可能危 及生命。
部分肿瘤如肝癌、肺癌等可能侵犯血管，引 发出血，大出血可导致休克甚至死亡。
疼痛
恶病质
肿瘤压迫或侵犯神经可引起疼痛，严重影响 患者生活质量。
精准医学ppt课件
疾病
慢性骨髓性白血病 肺癌 血栓形成 HIV/AIDS 冠状动脉病 囊性纤维化 移植排斥 C型肝炎 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 高脂血症 自身免疫脑病 酒精滥用性疾病 戒烟 先天性利伯氏黑蒙
生物标记物
介入
BCR-ABL融合基因
格列卫
EML4-ALK融合基因
赛可瑞（克唑替尼）
第五凝血因子 CD4细胞, HIV病毒定量检测 CYP2C19基因
当今临床医学已进入“精准医疗” 的新时代，总的目标是需求牵引， 降低重大疾病的发病率、病死率和 致残率为重点，以技术创新提升医 疗服务的品质，使人类生活得更健 康。
2019/8/1
26
26
3. 精准医疗不能简单地等同于个体化医 疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。
石远凯、孙燕报告精准医疗在肿 瘤治疗中的应用。作者认为，随着生 物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的 不断更新和抗肿瘤药物的日新月异， 肿瘤治疗迎来了一个新的时代——精 准医疗。
内科肿瘤学的发展历程可分为三 个时期：细胞类药物主导，个体化 分子靶向治疗和基因驱动的精准治 疗。今后的肿瘤治疗可能不再以肿 瘤类型划分，如肺癌、食管癌等， 而是以基因变化的类型（，将采取包括招 募100万美国人参与健康研究在内的多项行动，推进 奥巴马总统2015年提出的精准医学计划。
希望在2019年前招募100万名志愿者，收集他 们的医疗记录、基因信息和生活方式等数据，其中 2016年的目标是招募7.9万名志愿者。
期望再过10年回头看时可以说，
精准医学
1
2011年，美国四大研究机构——科学 院、工程院、卫生研究院和科学委员会，
共同发出开展“精准医学”或“精准医疗”
（precision medicine）的研究计划。
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给患者一次机会
血液EGFR检测，
为无法获取肿瘤组织或细胞学标本的晚期肺癌患者提供靶向治疗 的机会
对于老人身体不适或拒绝活检 晚期无法手术患者 转院过来的化疗后进展患者
血液检测
无创、接受度高 实时监控、多次采集 反映全面的肿瘤信息 循环而匀质的ctDNA在一定程度上
克服了异质性问题 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
sanger测序
sanger测序
意义 西妥昔单抗，帕尼单抗
西妥昔单抗，帕尼单抗
预后差；林奇综合症筛查
伊立替康使用疗效 伊立替康使用疗效 预测5-FU疗效；评价预后；林 奇综合症筛查；PD-1抗体 胃肠间质瘤用伊马替尼 胃肠间质瘤用伊马替尼
乳腺癌卵巢癌基因检测
• HER2检测 • 乳腺癌21基因检测 • BRAC1/2检测
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
NCCN指南推荐的其他靶点及靶向药物
EGFR基因
EGFR-TKI获得性耐药机制
• 一代TKI耐药约60%出现T790M突变，20%为HER2、BRAF、 MET等旁路开放
Nature review, Clinical Oncology Augest,2014
NCCN指南要求EGFR-TKI耐药后进行 T790M检测
终生罹患癌症风险（平均累加风险）
普通女性人群
Brca1基因突变女性 Brca2基因突变女性
乳腺癌 12.3%
65%
45%
卵巢癌 1.3%
39%
11%
• 在普通女性中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，卵巢癌风险为1.3%1。
• 而拥有BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加2
肠道肿瘤基因检测靶点小结
遗传改变 k-ras
N-ras
A1*6 MSI
c-kit PDGFRa
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS sanger测序 sanger测序 片段扫描；电泳
精准医疗肿瘤个体化 检测
2015年美国总统奥巴马在国情咨文演 讲中启动“精准医疗计划”
我国科技部召开国家精准医学战略专家会议， 决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入 600亿元；目前我国正在制定“精准医疗” 战略规划，这一规划已被纳入十三五重大科 技专项。
什么是精准医疗
精准医疗是通过基因组学、蛋白质组学等组学技术和医学前沿技术，对 疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个体化精准 治疗的新型医学概念和医疗模式。
血液检测为动态监测提供了很好的前景和广泛应用的可能性
血液EGFR检测注意事项
肺癌晚期IIIB期以上病人 全血量要足，至少10ml； EDTA抗凝管，禁止使用肝素抗凝管 胸水50ml
非小细胞肺癌基因检测靶点小结
靶点 EGFR敏感突变 ALK基因融合
ROS1基因融合
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；FISH；VentanaIHC；NGS
HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀) 专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标 靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌 HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
乳腺癌基因检测靶点小结
靶点 HER2过表达 BRCA1/2基因突变 21基因
检测方法 FISH， IHC sanger测序，NGS RT-PCR
司美替尼
肠道肿瘤基因检测
NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
BRAF突变型：预后更差
伊立替康与UGT1A1基因检测
C-KIT/PDGFRA:胃肠道间质瘤治疗的分子基础
C-KIT/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中CKIT11外显子突变疗效最佳，C-KIT17外显子D816V突变 者对伊马替尼耐药，PDGFRA 18外显子 D842V突变者对 伊马替尼原发耐药
精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治 疗
从标准化治疗到个性化治疗
精准医学涉及领域广泛
根据不同抗肿瘤药物相对应的 特定靶标进行分子生物学水平
的检测
传统模式
肿瘤--药物--疗效
医生的改变
肿瘤--药物基因--疗效
肺癌相关药物基因的检测
ALK、ROS-1靶向药物的一线用药
Arms-PCR；FISH；NGS
靶向指导药物 吉菲替尼；厄洛替尼
克唑替尼；色瑞替尼；艾 乐替尼；Brigatinib (AP26113)；Lorlantinib 克唑替尼; Lorlantinib
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
原位杂交（FISH）
阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估 对内分泌治疗疗效的预测价值 为个体化治疗提供策略制定依据
BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
高危个体
精准检测 精准预防
Balmaña J, et al. Ann Oncol 2011;22(Suppl. 6):vi31–vi34. Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
BRAC1/2突变乳腺癌中DNA损伤修复功能缺失， 从而对DNA损伤铂类药物/PARP抑制剂敏感