遗传学讲义PPT

我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
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1、表型模写(phenocopy)

模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描 述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa 型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
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图 一个成骨不全患者的家系图
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3、表现度(expressivity)

另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显 性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的 人第二指的短小程度有很大差异，有些人指 骨很短，而另一些人则只稍许短些。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应

基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
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1、表型模写(phenocopy)
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3、表现度(expressivity)

人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。
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2、外显率(penetrance)

外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。

譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
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1、表型模写(phenocopy)

但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
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2、外显率(penetrance)

另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应

例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶 绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体 形成的必要条件。在有光照的条件下，AA， Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在 无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现 白色。
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1、表型模写(phenocopy)

表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应

我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
第一节 环境的影响和基因的表型效应

这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不 同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件 下也可发育成不同的表型。 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的 根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点， 在这里外因是光线，内因是基因型。

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第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展

孟德尔在植物杂交实验中所观察的 7 对性状都具有 完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的 表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子 同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一 种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性 (complete dominance)。另外，这7对不同等位基因 之间的作用是独立的，没有相互影响。
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3、表现度(expressivity)

另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
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第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展

但事实上生物体内的情况并非总是如此，等 位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基 因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟 德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔 定律，而是对孟德尔定律的扩展。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应

例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条件：无太阳 表型：绿色 结论：绿色显性，红色隐性
条件：太阳 表型：红色 结论：红色显性，绿色隐性

这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚 至可使基因的显隐性关系也发生变化。