常见血液病-MPN(汇总).ppt

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慢性期
临
床
表 现
加速期
急变期
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慢性期：
起病缓，早期常无自觉症状，逐渐出现乏力、低热、多汗或盗 汗、体重减轻等代谢亢进的表现。
脾肿大为最突出的体征，可达脐平面，甚至可伸入盆腔，质地 坚实、平滑，无压痛。但如发生脾梗死，则压痛明显。
大多数病人可有胸骨中下段压痛。
白细胞淤滞症：血象白细胞大于100109L，呼吸困难、头 晕、发热等。
Ph阴性患者（占5%左右）中又有5%左右 BCR/ABL融合基因阳性，仍属于典型CML。
而Ph阴性同时BCR/ABL融合基因阴性者为不典型 CML，属于MDS/MPD范畴。
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鉴别诊断
一、 Ph′染色体阳性的其他白血病
Ph′染色体阳性急淋
临床表现
中度脾肿大
Ph′染色体
缓解时消失
复发时再现
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MPN分类
慢性粒细胞性白血病（CML） 真性红细胞增多症（PV） 原发性血小板增多症（ET） 原发性骨髓纤维化（PMF） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸性粒细胞白血病 肥大细胞疾病 MPN-不能分型
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MPN共同特征
病变发生在多能造血干细胞； 各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不
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CML-Ph染色体
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NAP积分检测
NAP：即中性粒细胞碱性磷酸酶，活性减低或 呈阴性反应。治疗有效时NAP活性可以恢复，疾病 复发时又下降，合并细菌性感染时可略增高。
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血液生化
白血病粒细胞 正常粒细胞
产生过多钴胺 传递蛋白I、III
VB12浓度和 结合力
化疗后大量 白细胞破坏
血清及尿中 尿酸浓度
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诊断要点
凡有不明原因的持续性白细胞数增高，根据典 型的血象和骨髓象改变、脾大、Ph染色体阳性 即可作出诊断。
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典型的 临床表现
Ph+ 和/或 bcr/abl+
确定 CML
诊断
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分期标准-慢性期
1）临床表现：无症状，或有低热、乏力、盗汗、体重 减轻等症状；
骨髓增殖性肿瘤
Myeloproliferative Neoplasms，MPN
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MPN概念
2008年以前又称骨髓增殖性疾病（MPD） 是一组克隆性造血干细胞疾病。 一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞
分化过程中，受不明原因刺激而产生的失控性、 持续性增殖病变。
❖原粒：慢性期：≤ 10％；加速期：10％-20％； 急变期：>20％。
❖NAP活性减低或呈阴性。
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染色体检查
90％以上慢粒白血病病人血细胞中出现Ph染色体， t(9；22)(q34；q11)，即9号染色体长臂上C-abl原癌基因 易位至22号染色体长臂的断裂点集中区(bcr)形成bcr／ abl融合基因。
半数病人肝脏中度肿大，浅表淋巴结多无肿大。
慢性期可持续1～4年。
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加速期：
起病后1～4年间70％慢粒病人进入加速期，主要表现为原 因不明的高热、虚弱、体重下降，脾脏迅速肿大，骨、关 节痛以及逐渐出现贫血、出血。白血病细胞对原来有效的 药物发生耐药。
急变期：
加速期从几个月到1～2年即进入急变期，急变期表现与急 性白血病类似，多数为急粒变，约20％～30％为急淋变。
BCR基因断裂点
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实验室检查 周围血象
骨髓象
染色体检查
慢性期
血液生化
加速期
急变期
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血象
❖ WBC明显升高，可达100×109/L。
❖ 分类可见各阶段幼稚粒细胞，以中幼、晚幼和杆状 核粒细胞居多，嗜酸、嗜碱常增多。
❖ 晚期可见血色素和血小板下降。
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骨髓
NAP
❖增生活跃或极度活跃，粒系统异常增生，各期 幼粒增多，嗜酸、嗜碱细胞增多。
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分期标准-急变期
①骨髓中原粒细胞或原淋+幼淋巴细胞或原单+幼 单核细胞＞20%。
②外周血中原粒+早幼粒细胞>30%。 ③骨髓中原粒+早幼粒细胞>50％。 ④出现髓外原始细胞浸润。
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诊断要点
90%-95%CML具有典型Ph染色体，但FISH、RTPCR证明骨髓细胞存在BCR/ABL融合基因阳性才 是诊断CML的金标志，也依此与其他慢性骨髓增 生性疾病鉴别。
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WHO造血及淋巴组织肿瘤分类
➢ WHO根据形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物 学及临床特征对造血及淋巴组织肿瘤分类
➢ WHO分类更全面，在科学性上有很大进步 ➢ 2001年正式出版，覆盖了所有的造血系统和淋巴
组织肿瘤性疾病 ➢ 最新修订的第4版2008年发行 ➢ 随着我国实验室检验技术的开展和提高，WHO分类
标准也在国内为临床医生所接受
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WHO-2008年髓系肿瘤分类
➢ 骨髓增殖性肿瘤（MPN） ➢ 伴有嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB
或FGFR1异常的髓系和淋系肿瘤 ➢ 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓系白血病（AML）
5）CFU-GM培养，集落或集簇较正常明显增加。
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分期标准-加速期
外周血或骨髓原粒细胞≥10％。 外周血嗜碱性粒细胞＞20%。 不明原因的血小板进行性减少或增加。 除Ph染色体以外又出现其他染色体异常。 粒—单系祖细胞(CFU—GM)集簇增加而集落减少。 骨髓活检显示胶原纤维显著增生。
2）血象：白细胞数增高，以中性中、晚幼和杆状粒细 胞为主，原始细胞（I型+II型）<5%-10%，嗜酸粒细胞 和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞；
3）骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主， 中、晚幼和杆状粒细胞增多，原始细胞（I型+II型）
<10%。
4）有Ph染色体阳性，即t（9；22）（q34；q11）异常 核型。
同程度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进展为骨
髓衰竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。
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共同的临床特点
血象一系或多系数量增多和/或质的异常 脾肿大 出血倾向 血栓形成 髓外化生
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慢性粒细胞白血病
chronic myeloid leukemia， CML