肝豆病护理查房ppt演示课件
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发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏 松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶 活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作 为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各 种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排 出。 疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内， 造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通 过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常 酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状 核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引 起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力 层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可产生门静脉高压 的一系列变化。
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病理生理
病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面 和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐 渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕 黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾 状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显 示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。光 镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生。 角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内有棕黄色 的细小铜颗粒沉积。
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疾病分类
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及 运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治 疗指南》，临床分型如下： 肝型 ①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)； ④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫 血) 。 .
5
疾病分类
脑型 ①帕金森综合征 ；②运动障碍：扭转 痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调等；③口-下颌肌张力障 碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞 咽障碍等；④精神症状。
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6
疾病分类
其他类型 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫 血为主。 混合型 以上各型的组合。
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7
发病原因
肝豆状核变性 为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于 同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因 ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组 成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减 弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成 减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、 角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、 精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser- Fleischerring， K．F环)等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数 据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性， 因此基因检测位点的选择要有针对性。我国WD患者的 ATP7B基因有3个突变热点，即R778L,P992L和T935M，占 所有突变的60%左右。近年来有研究发现除ATP7B以外其 他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也与该病相关。
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临床表现
二、肝脏异常 肝脏受累时一部分病例发生急性、亚 急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损 害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发 现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝 损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率 高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小 板减少。
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临床表现
三、角膜K-F环 角膜色素环是本病的重要体征，出现 率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜 交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
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临床表现
四、其他 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性 糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、 磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。 铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、 变黑。
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诊断及鉴别诊断
辅助检查 (1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200— 500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增 加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一 55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。 (2)血尿常规：wD患者有肝 硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少； 尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝肾功能：患者可有不同程 度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。 肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾 小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 (4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特 异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、 小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核 在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩 大等。 （5）基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位 点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确 诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
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临床表现
本病通常发生于儿童和青少年期，少数 成年期发病。发病年龄多在5--35岁， 男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有 阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
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临床表现
一、神经和精神症状 神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样 动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪 容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、 震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性 的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。 疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑 性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、 癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精 神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、 反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可 伴有冲动行为或人格改变。
肝豆病护理查房
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1
指导老师： 参加人员：
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2
程序
1、疾病概况 2、汇报病史 3、护理诊断 4、护理目标 5、护理措施 6、健康教育 7、出院指导
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肝来自百度文库病定义
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration， HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为 Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色 体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引 起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点， 对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。 WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致 病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD 好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将 会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神 经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏 松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶 活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作 为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各 种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排 出。 疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内， 造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通 过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常 酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状 核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引 起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力 层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可产生门静脉高压 的一系列变化。
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病理生理
病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面 和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐 渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕 黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾 状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显 示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。光 镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生。 角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内有棕黄色 的细小铜颗粒沉积。
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疾病分类
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及 运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治 疗指南》，临床分型如下： 肝型 ①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)； ④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫 血) 。 .
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疾病分类
脑型 ①帕金森综合征 ；②运动障碍：扭转 痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调等；③口-下颌肌张力障 碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞 咽障碍等；④精神症状。
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疾病分类
其他类型 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫 血为主。 混合型 以上各型的组合。
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发病原因
肝豆状核变性 为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于 同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因 ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组 成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减 弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成 减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、 角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、 精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser- Fleischerring， K．F环)等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数 据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性， 因此基因检测位点的选择要有针对性。我国WD患者的 ATP7B基因有3个突变热点，即R778L,P992L和T935M，占 所有突变的60%左右。近年来有研究发现除ATP7B以外其 他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也与该病相关。
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临床表现
二、肝脏异常 肝脏受累时一部分病例发生急性、亚 急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损 害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发 现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝 损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率 高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小 板减少。
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临床表现
三、角膜K-F环 角膜色素环是本病的重要体征，出现 率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜 交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
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临床表现
四、其他 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性 糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、 磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。 铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、 变黑。
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诊断及鉴别诊断
辅助检查 (1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200— 500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增 加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一 55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。 (2)血尿常规：wD患者有肝 硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少； 尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝肾功能：患者可有不同程 度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。 肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾 小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 (4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特 异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、 小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核 在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩 大等。 （5）基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位 点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确 诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
. 10
临床表现
本病通常发生于儿童和青少年期，少数 成年期发病。发病年龄多在5--35岁， 男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有 阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
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临床表现
一、神经和精神症状 神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样 动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪 容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、 震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性 的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。 疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑 性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、 癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精 神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、 反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可 伴有冲动行为或人格改变。
肝豆病护理查房
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指导老师： 参加人员：
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1、疾病概况 2、汇报病史 3、护理诊断 4、护理目标 5、护理措施 6、健康教育 7、出院指导
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肝来自百度文库病定义
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration， HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为 Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色 体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引 起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点， 对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。 WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致 病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD 好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将 会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神 经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。