神经纤维瘤病16014
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神经纤维瘤病
（Neurofibromatosis，NF）
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1
概念
▪ 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，
是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I 型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛 奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率 高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万； NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基 因位于染色体22q。
▪ ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪 瘤。
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24
（四）畸胎瘤
▪ ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
▪ ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
▪ ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
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23
（三）脂肪瘤
▪ ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界 清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬 膜内。
▪ ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短 T增2信强号后，瘤脂体肪通抑常制无序强列化扫。描后脂肪信号消失 。
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15
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16
双侧听神经鞘瘤
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17
双侧桥小脑角区边界清楚 的软组织影，T1WI呈等 或低信号，T2WI呈稍高 混杂信号。与听神经相 连 ，内听道扩大，增强 后病变实质部分明显强化.
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18
脑膜瘤
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19
▪ 皮下包块：左侧颌 下及右侧锁骨上窝 处的类圆形如组织 肿块。增强后为明 显不均匀强化。
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2
诊断标准
▪ 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准 为满足以下7条中的2条或2条以上：
▪ ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm；
▪ ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ▪ ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
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3
▪ ④视神经胶质瘤；
▪ ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆 形小结节，为错构瘤)；
2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧 听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ：
3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神 经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神 经系统的多发神经鞘瘤 。
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12
NF - 2 型的中枢神经系统影像表现
(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧 副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显 强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多 发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
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7
临床表现
▪ (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤 维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起 肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。
▪ （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数 目不定，多可达数千，大小不等，质软无包 膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。
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8
临床表现
▪ 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
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10
▪ 3 眼部症状：上睑可
见纤维软瘤或丛状神 经纤维瘤，眼眶可扪 及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟 粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称 Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ 所特有。
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11
NFⅡ3个临床亚型
1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在10～20岁 ，进 展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通 常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；
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20
鉴别诊断
▪ （一）脊膜瘤
▪ ①一般特点：中老年女性多发，80％发 生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦 常见，腰段很少发生。病灶通常不大， 多数病灶<3cm。很少多发。
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21
▪ ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
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13
高彦顺 男 42岁 腰部疼痛
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14
▪ 神经纤维瘤 椎管内髓外硬 膜下条状 、结节状混杂等
TI等T2占位,增强扫描后病 灶明显强化，部分病灶穿 过椎间孔,呈哑铃状生长并 突向椎旁软组织.邻近神经 根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面 可出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及 椎弓根间距增宽。
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5
▪ 二者的根本区别 在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神 经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经 元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经 系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
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6
临床表现
▪ 1 皮肤症状：
▪ （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身 和腋窝雀斑也是特征之一。
▪ ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长 骨骨皮质变薄，假关节等；
▪ ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
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4
诊断标准
▪ NFⅡ的诊断标准为：
▪ ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ▪ ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发
下列肿瘤中的两种：
▪ 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细 胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
▪ ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
精ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱPPT
22
（二）终丝室管膜瘤
▪ ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
▪ （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N 等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
▪ （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼 痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
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9
▪ 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉 障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减 退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。
（Neurofibromatosis，NF）
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1
概念
▪ 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，
是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I 型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛 奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率 高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万； NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基 因位于染色体22q。
▪ ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪 瘤。
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（四）畸胎瘤
▪ ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
▪ ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
▪ ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
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（三）脂肪瘤
▪ ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界 清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬 膜内。
▪ ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短 T增2信强号后，瘤脂体肪通抑常制无序强列化扫。描后脂肪信号消失 。
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双侧听神经鞘瘤
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17
双侧桥小脑角区边界清楚 的软组织影，T1WI呈等 或低信号，T2WI呈稍高 混杂信号。与听神经相 连 ，内听道扩大，增强 后病变实质部分明显强化.
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脑膜瘤
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▪ 皮下包块：左侧颌 下及右侧锁骨上窝 处的类圆形如组织 肿块。增强后为明 显不均匀强化。
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诊断标准
▪ 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准 为满足以下7条中的2条或2条以上：
▪ ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm；
▪ ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ▪ ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
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3
▪ ④视神经胶质瘤；
▪ ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆 形小结节，为错构瘤)；
2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧 听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ：
3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神 经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神 经系统的多发神经鞘瘤 。
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NF - 2 型的中枢神经系统影像表现
(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧 副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显 强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多 发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
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临床表现
▪ (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤 维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起 肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。
▪ （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数 目不定，多可达数千，大小不等，质软无包 膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。
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临床表现
▪ 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
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▪ 3 眼部症状：上睑可
见纤维软瘤或丛状神 经纤维瘤，眼眶可扪 及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟 粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称 Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ 所特有。
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NFⅡ3个临床亚型
1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在10～20岁 ，进 展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通 常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；
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鉴别诊断
▪ （一）脊膜瘤
▪ ①一般特点：中老年女性多发，80％发 生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦 常见，腰段很少发生。病灶通常不大， 多数病灶<3cm。很少多发。
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21
▪ ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
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高彦顺 男 42岁 腰部疼痛
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▪ 神经纤维瘤 椎管内髓外硬 膜下条状 、结节状混杂等
TI等T2占位,增强扫描后病 灶明显强化，部分病灶穿 过椎间孔,呈哑铃状生长并 突向椎旁软组织.邻近神经 根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面 可出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及 椎弓根间距增宽。
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5
▪ 二者的根本区别 在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神 经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经 元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经 系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
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6
临床表现
▪ 1 皮肤症状：
▪ （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身 和腋窝雀斑也是特征之一。
▪ ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长 骨骨皮质变薄，假关节等；
▪ ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
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4
诊断标准
▪ NFⅡ的诊断标准为：
▪ ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ▪ ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发
下列肿瘤中的两种：
▪ 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细 胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
▪ ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
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22
（二）终丝室管膜瘤
▪ ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
▪ （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N 等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
▪ （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼 痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
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9
▪ 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉 障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减 退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。