1.何乐健-穿刺活检病理诊断
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350例 儿童实体瘤 穿刺活检病理诊断
首都医科大学附属 北京儿童医院 病理科 何乐健
实体瘤穿刺活检
成人应用广泛(粗、细针）； 儿童应用较少：常应用肝、肾病活检； 认识问题；儿童较难配合；损伤重要器官结构；组织少，
影响诊断；临床分期增高； 快速、简便；损伤小，恢复快；某些难以手术病人可做； 未受化疗等继发改变影响，显示肿瘤细胞原有结构； 一些肿瘤病理分类要求未做化疗（如神经母细胞瘤） 病理制片是关键；
结节型、混杂型）、节细胞神经瘤（即将成熟型、成熟型）；
免疫组化：TH(tyrosine hydroxylase，酪氨酸羟化酶）、 SYN、CgA、PGP9.5等阳性；CD99多阴性；与PNET鉴别；
未分化诊断困难；小圆细胞肿瘤鉴别
N-MYC
myogenin
2015/10/28
5
2015/10/28
免疫组化染色
国 内 市 场 可 买 到 的 产 品 有 Desmin 、 Myoglobin 、 Actin （ muscle specific actin ，MSA ）、Myosin 、Myogenin 和 MyoD1
以 Desmin 、 MyoD1 的 敏 感 性 较 高 ， Myoglobin 、 MyoD1 、 myogenin特异性高；
GPC3
GPC3
17
2015/10/28
CK19
Mesenchymal hamartoma
WT1
18
2015/10/28
WT
PPB
19
Myogenin
CD34
EMA
CD56 INI1
Infantile fibromatosis， lipofibromatosis
2015/10/28 20
Melan A
型、巨细胞型、印戒细胞型、小圆细胞型 CD30、ALK阳性；T系或裸系
CD1a
Langerin
13
2015/10/28
甲状腺
郎格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis (LCH)
Letterer-Siewe disease 、Hand-Schuller-Christian disease 、Eosinophilic granuloma of bone
2015/10/28
HMB45 TFE3
21
2015/10/28
CgA
Email:lejianhe@sina.com Phone：010-59616494
22
镜下观察：为小圆细胞肿瘤，局部瘤细胞可呈梭形，瘤细 胞排列呈片状、索条状、梁状、分叶状和腺泡状。特征性 结构为Homer-Wright 菊形团
电镜观察见神经内分泌颗粒 免疫组化：MIC-2（12E7，O13，HBA71、RFB-1）、NSE、
S-100、SYN、Leu-7、CgA、NF、Desmin、GAFP等可阳性。 菊形团结构+MIC-2阳性+两种以上神经标志阳性 90% t(11;22)(q24;q12),异位；EWS-FLI-1融合基因
病
组织学分型
分类方案有多种，除最常见Horn和Enterline方案将横纹 肌肉瘤分为胚胎性、葡萄状、腺泡状和多形性四型
最近几年提出的梭形细胞型和实性型横纹肌肉瘤 硬 化 性 假 血 管 性 横 纹 肌 肉 瘤 （ sclerosing
pseduovascular rhabdomyosarcoma)、大细胞/间变性
病变常常累及骨80%、皮肤60%、肝脾淋巴结30%、骨髓1030%、肺25%、眼眶25%等部位
胞质丰富、核沟、肾形核；嗜酸、淋巴细胞；多核巨细胞； 中性白细胞；
免疫组化：CD1a、S-100、Langerin等阳性 受累骨以颅骨、股骨和肋骨多见
CK
GFAP
14
2015/10/28 15
2015/10/28
Myoglobin 的 敏 感 性 低 ， 几 种 抗 体 应 交 替 使 用 ， 此 外 Myoglobin可在缺乏横纹的部位如膀胱用来辨认残留细胞
分子生物学
约70%的腺泡状横纹肌肉瘤有特异性染色体易位t（2；13 ）（q35；q14），融合基因PAX3-FKHR，二者均具有诊断 意义；PAX-FOXO1
部位分布
腹腔 腹膜后肾上腺 肠系膜 回盲部 肝 肾 盆腔
躯干 四肢 头颈部 胸腔
2015/10/28
儿童实体瘤
逐年上升趋势； 种类多，分类复杂；又相对集中（淋巴瘤、神经母
细胞瘤、横纹肌肉瘤、PNET/尤文肉瘤） 病理诊断多依靠手术切除、切取的活检标本； 切除及切取标本：
费时、费力，临床技术要求高；损伤大，恢复慢； 重症病人等难以实施手术； 手术前化疗，放疗等继发改变影响诊断及病理分型、
12
间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）
占儿童NHL的 20~30% 80~90%为ALK(+)的ALCL，男孩多见 皮肤、骨、软组织、肺、肝等多见 多为进展期（III/IV) 60%结外受累，5%~ 30%骨髓受累 5年存活率90%
2015/10/28
组织学特点： 多样：80%为典型 少见类型：淋巴组织细胞型（5~10%）、 小细胞型（5~10%） 其它罕见类型：肉瘤样、嗜酸性白细胞和中性白细胞丰富
纵隔
AFP
GPC3
卵黄囊瘤（内胚窦瘤）
AFP增高； 单独或与其他生殖细胞肿瘤混合存在；腹部、盆腔、纵隔肿
块等； 微囊、巨囊、实性、腺泡-腺样、肝细胞样、乳头状、腺样或
原始内胚层细胞样、多囊泡卵黄型等 免疫组化：AFP、CK、CEA、GPC3、a1抗胰蛋白酶阳性；EMA
阴性；
16
2015/10/28
10
ALK LCA
CD30 CD3
2015/10/28
CD20
Ki67
BCL6
11
2015/10/28
KI67
CD20
TdT
CD8
淋巴瘤
占儿童肿瘤的5~10%，60%以上为NHL，T细胞50%以上 NHL三大类：前T、B淋巴母26~47%、小无裂（Burkitt）
30%、大细胞（ALK阳性间变大、弥漫大B等）25%，其它 2·5~10%(小淋巴细胞性、边缘带、套细胞和滤泡中心性淋 巴瘤均极少见） HD：结节硬化60%，混合26%，淋巴为主10%
CD99
CD56
Desmin
myogenin
6
myogenin
2015/10/28
myogenin
7
横纹肌肉瘤
儿童最常见的软组织恶性肿瘤（占45—70%），也是常见的恶性实体瘤 之一（4—8%）
横纹肌肉瘤好发部位为头颈部、泌尿生殖道、躯干四肢、腹膜后等
2015/10/28
临床症状
取决于原发瘤的部位，如四肢体表的肿瘤，表现为逐渐增大的肿块 膀胱颈和前列腺的肿物可引起排尿困难；阴道和膀胱的肿物可突出体外 眼眶的肿物可导致视觉障碍 中耳的肿物可有耳溢液、面神经瘫痪和耳周肿大 胆总管的肿物可有黄疸和肝大 极少数骨髓转移性横纹肌肉瘤，在原发瘤发现前，一开始就表现象白血
，约1%的患儿未能发现原发瘤 偶见多灶原发性神经母细胞瘤 少见的原发部位有肾、肺、皮肤、眼眶、膀胱和精索等 最常见的转移部位为骨髓、骨、肝和皮肤 35%的肿瘤可有局部淋巴结转移。临床症状取决于原发瘤
的部位和有无转移
4
Βιβλιοθήκη Baidu
多巴/多巴胺
VMA（香草扁桃酸）/HVA（高香草酸）＞1.5示预后好 病理分型：神经母细胞瘤（未分化、分化差、分化型）、节细胞神经母细胞瘤（
8
2015/10/28
CD99 SYN
FLI-1 CD56
9
2015/10/28
外周性原始神经外胚层瘤
占儿童软组织恶性肿瘤的17—20%，仅次于横纹肌肉瘤列第 二位
好发部位为臀部、腹部、肩背部、上肢、骨盆和胸壁等， 较大儿童和青少年多见。肿瘤直径2-20厘米，可起源或靠 近一条外周神经，切面同其它肉瘤
1
年龄分布
2015/10/28
2
2015/10/28
TH(tyrosine hydroxylase) 酪氨酸羟化酶 PGP9.5
TH
3
2015/10/28
PGP9.5 TH
神经母细胞瘤
儿童颅外最常见实体瘤； 好发部位：肾上腺（40%）、腹腔交感神经节（25%）、胸腔交感
神经节（15%）、颈部（5%）、骨盆（5%） 婴幼儿原发瘤以胸腔和颈部多见，较大儿童以肾上腺多见
判断预后等；
诊断流程
合格标本送病理科 切片染色 病史、化验检查、影像等完整资料 HE形态特点分析总结 初步诊断、鉴别诊断 免疫组化的选择 分子生物检测 病理诊断 与化疗、放疗等后，手术切除标本，对比
肿瘤分布
神经母细胞瘤 淋巴瘤 横纹肌肉瘤 PNET LCH 其它肉瘤 肝、肾肿瘤 少见肿瘤
首都医科大学附属 北京儿童医院 病理科 何乐健
实体瘤穿刺活检
成人应用广泛(粗、细针）； 儿童应用较少：常应用肝、肾病活检； 认识问题；儿童较难配合；损伤重要器官结构；组织少，
影响诊断；临床分期增高； 快速、简便；损伤小，恢复快；某些难以手术病人可做； 未受化疗等继发改变影响，显示肿瘤细胞原有结构； 一些肿瘤病理分类要求未做化疗（如神经母细胞瘤） 病理制片是关键；
结节型、混杂型）、节细胞神经瘤（即将成熟型、成熟型）；
免疫组化：TH(tyrosine hydroxylase，酪氨酸羟化酶）、 SYN、CgA、PGP9.5等阳性；CD99多阴性；与PNET鉴别；
未分化诊断困难；小圆细胞肿瘤鉴别
N-MYC
myogenin
2015/10/28
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免疫组化染色
国 内 市 场 可 买 到 的 产 品 有 Desmin 、 Myoglobin 、 Actin （ muscle specific actin ，MSA ）、Myosin 、Myogenin 和 MyoD1
以 Desmin 、 MyoD1 的 敏 感 性 较 高 ， Myoglobin 、 MyoD1 、 myogenin特异性高；
GPC3
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CK19
Mesenchymal hamartoma
WT1
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WT
PPB
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Myogenin
CD34
EMA
CD56 INI1
Infantile fibromatosis， lipofibromatosis
2015/10/28 20
Melan A
型、巨细胞型、印戒细胞型、小圆细胞型 CD30、ALK阳性；T系或裸系
CD1a
Langerin
13
2015/10/28
甲状腺
郎格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis (LCH)
Letterer-Siewe disease 、Hand-Schuller-Christian disease 、Eosinophilic granuloma of bone
2015/10/28
HMB45 TFE3
21
2015/10/28
CgA
Email:lejianhe@sina.com Phone：010-59616494
22
镜下观察：为小圆细胞肿瘤，局部瘤细胞可呈梭形，瘤细 胞排列呈片状、索条状、梁状、分叶状和腺泡状。特征性 结构为Homer-Wright 菊形团
电镜观察见神经内分泌颗粒 免疫组化：MIC-2（12E7，O13，HBA71、RFB-1）、NSE、
S-100、SYN、Leu-7、CgA、NF、Desmin、GAFP等可阳性。 菊形团结构+MIC-2阳性+两种以上神经标志阳性 90% t(11;22)(q24;q12),异位；EWS-FLI-1融合基因
病
组织学分型
分类方案有多种，除最常见Horn和Enterline方案将横纹 肌肉瘤分为胚胎性、葡萄状、腺泡状和多形性四型
最近几年提出的梭形细胞型和实性型横纹肌肉瘤 硬 化 性 假 血 管 性 横 纹 肌 肉 瘤 （ sclerosing
pseduovascular rhabdomyosarcoma)、大细胞/间变性
病变常常累及骨80%、皮肤60%、肝脾淋巴结30%、骨髓1030%、肺25%、眼眶25%等部位
胞质丰富、核沟、肾形核；嗜酸、淋巴细胞；多核巨细胞； 中性白细胞；
免疫组化：CD1a、S-100、Langerin等阳性 受累骨以颅骨、股骨和肋骨多见
CK
GFAP
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2015/10/28 15
2015/10/28
Myoglobin 的 敏 感 性 低 ， 几 种 抗 体 应 交 替 使 用 ， 此 外 Myoglobin可在缺乏横纹的部位如膀胱用来辨认残留细胞
分子生物学
约70%的腺泡状横纹肌肉瘤有特异性染色体易位t（2；13 ）（q35；q14），融合基因PAX3-FKHR，二者均具有诊断 意义；PAX-FOXO1
部位分布
腹腔 腹膜后肾上腺 肠系膜 回盲部 肝 肾 盆腔
躯干 四肢 头颈部 胸腔
2015/10/28
儿童实体瘤
逐年上升趋势； 种类多，分类复杂；又相对集中（淋巴瘤、神经母
细胞瘤、横纹肌肉瘤、PNET/尤文肉瘤） 病理诊断多依靠手术切除、切取的活检标本； 切除及切取标本：
费时、费力，临床技术要求高；损伤大，恢复慢； 重症病人等难以实施手术； 手术前化疗，放疗等继发改变影响诊断及病理分型、
12
间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）
占儿童NHL的 20~30% 80~90%为ALK(+)的ALCL，男孩多见 皮肤、骨、软组织、肺、肝等多见 多为进展期（III/IV) 60%结外受累，5%~ 30%骨髓受累 5年存活率90%
2015/10/28
组织学特点： 多样：80%为典型 少见类型：淋巴组织细胞型（5~10%）、 小细胞型（5~10%） 其它罕见类型：肉瘤样、嗜酸性白细胞和中性白细胞丰富
纵隔
AFP
GPC3
卵黄囊瘤（内胚窦瘤）
AFP增高； 单独或与其他生殖细胞肿瘤混合存在；腹部、盆腔、纵隔肿
块等； 微囊、巨囊、实性、腺泡-腺样、肝细胞样、乳头状、腺样或
原始内胚层细胞样、多囊泡卵黄型等 免疫组化：AFP、CK、CEA、GPC3、a1抗胰蛋白酶阳性；EMA
阴性；
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ALK LCA
CD30 CD3
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CD20
Ki67
BCL6
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KI67
CD20
TdT
CD8
淋巴瘤
占儿童肿瘤的5~10%，60%以上为NHL，T细胞50%以上 NHL三大类：前T、B淋巴母26~47%、小无裂（Burkitt）
30%、大细胞（ALK阳性间变大、弥漫大B等）25%，其它 2·5~10%(小淋巴细胞性、边缘带、套细胞和滤泡中心性淋 巴瘤均极少见） HD：结节硬化60%，混合26%，淋巴为主10%
CD99
CD56
Desmin
myogenin
6
myogenin
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myogenin
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横纹肌肉瘤
儿童最常见的软组织恶性肿瘤（占45—70%），也是常见的恶性实体瘤 之一（4—8%）
横纹肌肉瘤好发部位为头颈部、泌尿生殖道、躯干四肢、腹膜后等
2015/10/28
临床症状
取决于原发瘤的部位，如四肢体表的肿瘤，表现为逐渐增大的肿块 膀胱颈和前列腺的肿物可引起排尿困难；阴道和膀胱的肿物可突出体外 眼眶的肿物可导致视觉障碍 中耳的肿物可有耳溢液、面神经瘫痪和耳周肿大 胆总管的肿物可有黄疸和肝大 极少数骨髓转移性横纹肌肉瘤，在原发瘤发现前，一开始就表现象白血
，约1%的患儿未能发现原发瘤 偶见多灶原发性神经母细胞瘤 少见的原发部位有肾、肺、皮肤、眼眶、膀胱和精索等 最常见的转移部位为骨髓、骨、肝和皮肤 35%的肿瘤可有局部淋巴结转移。临床症状取决于原发瘤
的部位和有无转移
4
Βιβλιοθήκη Baidu
多巴/多巴胺
VMA（香草扁桃酸）/HVA（高香草酸）＞1.5示预后好 病理分型：神经母细胞瘤（未分化、分化差、分化型）、节细胞神经母细胞瘤（
8
2015/10/28
CD99 SYN
FLI-1 CD56
9
2015/10/28
外周性原始神经外胚层瘤
占儿童软组织恶性肿瘤的17—20%，仅次于横纹肌肉瘤列第 二位
好发部位为臀部、腹部、肩背部、上肢、骨盆和胸壁等， 较大儿童和青少年多见。肿瘤直径2-20厘米，可起源或靠 近一条外周神经，切面同其它肉瘤
1
年龄分布
2015/10/28
2
2015/10/28
TH(tyrosine hydroxylase) 酪氨酸羟化酶 PGP9.5
TH
3
2015/10/28
PGP9.5 TH
神经母细胞瘤
儿童颅外最常见实体瘤； 好发部位：肾上腺（40%）、腹腔交感神经节（25%）、胸腔交感
神经节（15%）、颈部（5%）、骨盆（5%） 婴幼儿原发瘤以胸腔和颈部多见，较大儿童以肾上腺多见
判断预后等；
诊断流程
合格标本送病理科 切片染色 病史、化验检查、影像等完整资料 HE形态特点分析总结 初步诊断、鉴别诊断 免疫组化的选择 分子生物检测 病理诊断 与化疗、放疗等后，手术切除标本，对比
肿瘤分布
神经母细胞瘤 淋巴瘤 横纹肌肉瘤 PNET LCH 其它肉瘤 肝、肾肿瘤 少见肿瘤