胎儿2三体综合征基因检测标准-深圳标准技术研究院
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产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性 疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 2.2 21-三体综合征 又称唐氏综合征，是常见的染色体疾病之一。活产新生儿发病率为1/600-1/800。 2.3 高通量测序 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的测序技术。 2.4 碱基对 是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、 T、G、C、U。 2.5 血浆游离 DNA 指游离在血浆中的DNA片段，片段大小多为165-200 bp。在孕妇血浆中，包含有孕妇本 人的游离DNA和胎儿的游离DNA两部分。
II
SZDB/Z XX-XXXX
引言
本标准的发布机构提请注意，声明符合本标准时，可能涉及到 7、附录 C 与《一种细胞 染色体分析方法》相关的专利的使用。
本标准的发布机构对于该专利的真实性、有效性和范围无任何立场。 该专利持有人已向本标准的发布机构保证，他愿意同任何申请人在合理且无歧视的条款 和条件下，就专利授权许可进行谈判。该专利持有人的声明已在本标准的发布机构备案。相 关信息可以通过以下联系方式获得： 专利持有人姓名：深圳华大基因科技有限公司；深圳华大基因研究院 地址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 请注意除上述专利外，本标准的某些内容仍可能涉及专利。本标准的发布机构不承担识 别这些专利的责任。
III
SZDB/Z XX-XXXX
胎儿“21-三体综合征”基因检测标准
1 范围
本标准规定了胎儿“21-三体综合征”基因检测的检测对象、知情同意书的签署、孕妇 资料和样本采集、实验室工作程序、检测报告、孕妇资料和样本保存、质量控制、高风险孕 妇的处理和追踪随访的要求。
本标准适用于符合胎儿“21-三体综合征”基因检测要求的实验室，通过抽取孕妇外周 血，检测血浆中游离DNA，评估胎儿患“21-三体综合征”的风险。 2 术语和定义
I
SZDB/Z XX-XXXX
前言
本标准按照 GB/T1.1—2009 给出的规则起草。 本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 本标准负责起草单位：深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、深圳市标准技术 研究院。 本标准主要起草人：王威、张秀清、李英睿、张红云、蒋馥蔓×××、×××。 本标准为首次发布。
ICS 11.100. C 63
SZDB/Z
深圳市标准化指导性技术文件
SZDB/Z XX/ XXXXX—XXXX
胎儿“21-三体综合征”基因检测标准
（征求意见稿）
XXXX - XX - XX 发布
XXXX - XX - XX 实施
深圳市市场监督管理局 发 布
SZDB/Z XX-XXXX
目次
前言 ........................................................................ II 引言 ....................................................................... III 1 范围 ....................................................................... 1 2 术语和定义.................................................................. 1 3 符号和缩略语................................................................ 2 4 检测工作程序................................................................ 2 4.1 检测对象.................................................................. 2 4.2 知情同意书的签署.......................................................... 2 4.3 孕妇资料和样本采集........................................................ 2 4.4 实验室工作程序............................................................ 3 4.5 检测报告.................................................................. 4 4.6 孕妇资料和样本保存........................................................ 4 4.7 质量控制.................................................................. 5 4.8 高风险孕妇的处理.......................................................... 5 4.9 追踪随访.................................................................. 5 附 录 A （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测知情同意书 .............. 6 附 录 B （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测送检单 .................. 7 附 录 C （规范性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测结果评估 ................ 9 附 录 D （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测报告单 ................. 10 参考文献..................................................................... 12
产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性 疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 2.2 21-三体综合征 又称唐氏综合征，是常见的染色体疾病之一。活产新生儿发病率为1/600-1/800。 2.3 高通量测序 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的测序技术。 2.4 碱基对 是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、 T、G、C、U。 2.5 血浆游离 DNA 指游离在血浆中的DNA片段，片段大小多为165-200 bp。在孕妇血浆中，包含有孕妇本 人的游离DNA和胎儿的游离DNA两部分。
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SZDB/Z XX-XXXX
引言
本标准的发布机构提请注意，声明符合本标准时，可能涉及到 7、附录 C 与《一种细胞 染色体分析方法》相关的专利的使用。
本标准的发布机构对于该专利的真实性、有效性和范围无任何立场。 该专利持有人已向本标准的发布机构保证，他愿意同任何申请人在合理且无歧视的条款 和条件下，就专利授权许可进行谈判。该专利持有人的声明已在本标准的发布机构备案。相 关信息可以通过以下联系方式获得： 专利持有人姓名：深圳华大基因科技有限公司；深圳华大基因研究院 地址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 请注意除上述专利外，本标准的某些内容仍可能涉及专利。本标准的发布机构不承担识 别这些专利的责任。
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SZDB/Z XX-XXXX
胎儿“21-三体综合征”基因检测标准
1 范围
本标准规定了胎儿“21-三体综合征”基因检测的检测对象、知情同意书的签署、孕妇 资料和样本采集、实验室工作程序、检测报告、孕妇资料和样本保存、质量控制、高风险孕 妇的处理和追踪随访的要求。
本标准适用于符合胎儿“21-三体综合征”基因检测要求的实验室，通过抽取孕妇外周 血，检测血浆中游离DNA，评估胎儿患“21-三体综合征”的风险。 2 术语和定义
I
SZDB/Z XX-XXXX
前言
本标准按照 GB/T1.1—2009 给出的规则起草。 本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 本标准负责起草单位：深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、深圳市标准技术 研究院。 本标准主要起草人：王威、张秀清、李英睿、张红云、蒋馥蔓×××、×××。 本标准为首次发布。
ICS 11.100. C 63
SZDB/Z
深圳市标准化指导性技术文件
SZDB/Z XX/ XXXXX—XXXX
胎儿“21-三体综合征”基因检测标准
（征求意见稿）
XXXX - XX - XX 发布
XXXX - XX - XX 实施
深圳市市场监督管理局 发 布
SZDB/Z XX-XXXX
目次
前言 ........................................................................ II 引言 ....................................................................... III 1 范围 ....................................................................... 1 2 术语和定义.................................................................. 1 3 符号和缩略语................................................................ 2 4 检测工作程序................................................................ 2 4.1 检测对象.................................................................. 2 4.2 知情同意书的签署.......................................................... 2 4.3 孕妇资料和样本采集........................................................ 2 4.4 实验室工作程序............................................................ 3 4.5 检测报告.................................................................. 4 4.6 孕妇资料和样本保存........................................................ 4 4.7 质量控制.................................................................. 5 4.8 高风险孕妇的处理.......................................................... 5 4.9 追踪随访.................................................................. 5 附 录 A （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测知情同意书 .............. 6 附 录 B （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测送检单 .................. 7 附 录 C （规范性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测结果评估 ................ 9 附 录 D （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测报告单 ................. 10 参考文献..................................................................... 12