200X有效深度肿瘤全外显子组测序

EXPANDS
肿瘤异质性与克隆进化专项 分析ຫໍສະໝຸດ Baidu具
EXPANDS等利用Somatic SNVs及CNAs作为 亚克隆区分标记，不仅可以静态绘制单个样本 瘤内亚克隆结构全景，还可以记录转移及复发 灶相比原发灶的亚克隆动态进化过程。
活动要求
样本数量：单个项目≥20个样本 活动价格：¥9900 /样本（建库及测序），¥100/G（基本分析） 项目数量：100个（中国大陆范围）
描绘肿瘤内亚克隆进化路线
图2.高深度外显子组测序解析瘤内异质性
利用高深度测序不仅可以静态绘制单个样本瘤 内亚克隆结构全景，还可以记录转移及复发灶相比原 发灶的亚克隆动态进化过程（Ding et al.2012）。
图3.高深度测序描绘肿瘤复发亚克隆进化路线
参考文献
1）Andor N. EXPANDS: expanding ploidy and allele frequency on nested subpopulations. Bioinformatics, 2013, 30(1):50-60. 2）Ding L, Ley T J, Larson D E, et al. Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome seq－
ion sequencing. Science, 2014, 346(6206):256-259.
uencing. Nature, 2012, 481(7382):506-510. 3）Zhang J, Fujimoto J, Zhang J, et al. Intratumor heterogeneity in localized lung adenocarcinomas delineated by multireg－
应用方向
高灵敏扫描瘤内低频突变
图1.高深度外显子组测序高灵敏扫描瘤内异质性
高深度外显子组测序通过高深度reads覆盖， 可以检测瘤内低频（<5%）体细胞变异（Somatic SNVs/CNAs），高灵敏扫描瘤内低频突变（Zhang et al.2014）。
精准解析瘤内异质性
肿瘤内部的Somatic SNVs及CNAs均可以作 为亚克隆区分标记，利用EXPANDS（Andor et al.2013）等软件能够准确解析瘤内亚克隆结构。
200X
PE150 测序读长及覆盖深度更进一步
测序读长由PE125升级至PE150，测序数据 量直线升级至20Gb，保证200X有效深度，高灵 敏扫描瘤内低频突变，精准解析瘤内异质性。
¥100/Gb
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基于模拟数据及真实数据进行检出率及一 致性评估，诺禾信息分析团队搭建了最佳的 Somatic变异检测分析流程。我们不创造变 异，我们是准确基因组变异的搬运工。
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