脑白质病的诊断 ppt课件
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髓鞘形成不良性脑白质病PPT精选课件
质病
• 线粒体病→影响氧呼吸循环和三羧酸循环→ 主要累及脑 灰质，但也可影响脑白质 克－塞综合征
6
髓鞘形成不良性脑白质病
• 过氧化物酶体病→造成长链脂肪酸和其他脂肪酸堆积→ 影响髓鞘形成过程 肾上腺脑白质营养不良
7
髓鞘形成不良性脑白质病
• 许多氨基酸尿症是由于与脂蛋白形成有关的氨基酸代谢 途径酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以， 这些氨基酸缺乏可导致髓鞘形成障碍，或可使已经形成 的髓鞘发生断裂 苯丙酮尿症 L-2-羟谷氨酸血症
髓鞘形成不良性脑白质病MR诊断
1
脑白质病变
• 髓鞘形成不良性脑白质病 • 脱髓鞘性脑白质病 • 老年脑 • 脑血管病 • 中毒 • 其它
2
髓鞘形成不良性脑白质病
• 髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代谢异常 • 髓鞘形成不良性脑白质病是一大类以髓鞘形成障碍为特
征的家族遗传性疾病 • 又称脑白质营养不良症、遗传性脑白质营养不良症或白
质脑病
3
髓鞘形成不良性脑白质病
• 溶酶体病 • 线粒体病 • 过氧化物酶体病 • 氨基酸代谢性疾病 • 碳水化合物代谢性疾病 • 其它疾病
4
髓鞘形成不良性脑白质病
• 溶酶体病→酶缺乏→ 磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生 物堆积→髓鞘形成障碍 异染性脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 尼曼－皮克病 胡尔勒综合征等
23
24
25
苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羟化为酪氨 酸，引起苯丙氨酸及其旁路代谢产物血症，高浓度的苯 丙氨酸抑制氨基酸向脑组织转移，使脑内蛋白质合成减 少，造成髓鞘形成和骨基质蛋白合成障碍 ）
• 病变最常见于两侧侧脑室周围顶枕叶白质，尤其是三角 区，严重者可累及额叶和颞叶，也可见于基底节、脑干、 小脑，少数有视束和视交叉受累
• 线粒体病→影响氧呼吸循环和三羧酸循环→ 主要累及脑 灰质，但也可影响脑白质 克－塞综合征
6
髓鞘形成不良性脑白质病
• 过氧化物酶体病→造成长链脂肪酸和其他脂肪酸堆积→ 影响髓鞘形成过程 肾上腺脑白质营养不良
7
髓鞘形成不良性脑白质病
• 许多氨基酸尿症是由于与脂蛋白形成有关的氨基酸代谢 途径酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以， 这些氨基酸缺乏可导致髓鞘形成障碍，或可使已经形成 的髓鞘发生断裂 苯丙酮尿症 L-2-羟谷氨酸血症
髓鞘形成不良性脑白质病MR诊断
1
脑白质病变
• 髓鞘形成不良性脑白质病 • 脱髓鞘性脑白质病 • 老年脑 • 脑血管病 • 中毒 • 其它
2
髓鞘形成不良性脑白质病
• 髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代谢异常 • 髓鞘形成不良性脑白质病是一大类以髓鞘形成障碍为特
征的家族遗传性疾病 • 又称脑白质营养不良症、遗传性脑白质营养不良症或白
质脑病
3
髓鞘形成不良性脑白质病
• 溶酶体病 • 线粒体病 • 过氧化物酶体病 • 氨基酸代谢性疾病 • 碳水化合物代谢性疾病 • 其它疾病
4
髓鞘形成不良性脑白质病
• 溶酶体病→酶缺乏→ 磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生 物堆积→髓鞘形成障碍 异染性脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 尼曼－皮克病 胡尔勒综合征等
23
24
25
苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羟化为酪氨 酸，引起苯丙氨酸及其旁路代谢产物血症，高浓度的苯 丙氨酸抑制氨基酸向脑组织转移，使脑内蛋白质合成减 少，造成髓鞘形成和骨基质蛋白合成障碍 ）
• 病变最常见于两侧侧脑室周围顶枕叶白质，尤其是三角 区，严重者可累及额叶和颞叶，也可见于基底节、脑干、 小脑，少数有视束和视交叉受累
脑白质脱髓鞘病诊断与治疗PPT
心理支持：提供心理支持和辅导， 帮助患者及家属应对疾病带来的 压力和困扰
教育：了解疾病的相关知识，如 病因、症状、治疗方法等
社会支持：建立支持网络，如家 庭、朋友、社区等，提供情感支 持和帮助
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
避免过度劳累和压力，保持心情愉快
定期进行身体检查，及时发现并治疗相关疾病
避免接触有害物质，如吸烟、饮酒等
加强社交活动，保持良好的人际关系
保持良好的心理状态，避免过度焦虑和抑郁
日常护理
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等 避免过度劳累和压力，保持心情愉快 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病 加强体育锻炼，提高身体素质和免疫力
观察法：医生或 护理人员通过观 察患者的行为、 情绪、社交活动 等，评估其生活 质量
量表法：使用标 准化量表，如 SF-36、 WHOQOL等， 评估患者的生活 质量
综合评估法：结 合多种评估方法， 全面评估患者的 生活质量
生活质量影响因素分析
疾病严重程度：病情越严 重，生活质量越差
治疗效果：治疗效果越好， 生活质量越高
脑白质脱髓鞘病的临床表现和诊 断标准
脑白质脱髓鞘病的治疗方法和预 后
误诊原因及防范措施
症状不典型：脑 白质脱髓鞘病早 期症状不明显， 容易与其他疾病
混淆
缺乏专业知识： 医生对脑白质脱 髓鞘病认识不足，
容易误诊
检查不全面：未 进行全面的神经 系统检查，容易
漏诊
防范措施：加强 医生培训，提高 对脑白质脱髓鞘 病的认识；全面 检查神经系统， 及时发现异常； 加强患者教育， 提高自我管理能
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脑白质脱髓鞘病诊 断与治疗
脑白质病变ppt课件
异染性脑白质营养不良（MLD）
髓鞘脱失
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD） 异染性脑白质营养不良（MLD） 球形脑白质营养不良（GLD） 脑白质消失病（VWD）
球形脑白质营养不良（GLD）
Krabbe’氏病 半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致 。 多婴儿时起病，迟发型少见。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于
双侧苍白球 “熊猫眼” 征
CO中毒迟发型脑病
指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。 急性起病，3~5天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失
禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧
脑室旁和半卵园中心。
海洛因中毒
病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典
碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号
酒精性（Weinicke脑病）
由于维生素B1缺乏引起的中枢神经系统的代谢性疾病。 以精神障碍、眼肌麻痹和共济失调性步态为主要症状。 影像学：双侧丘脑和脑干有对称性病变, 其典型的改变为第三脑室
进行性多灶性白质脑病（PML）
见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统 性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之 间。
已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是 进行性多灶性脑白质病的病原体。
病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合 增大趋势是本病较具特征性的影像学征象
小儿脑白质海绵状变性综合征健康宣教PPT课件
家庭医生和儿科医生可以提供必要的指导和支持 。
何时就医？
转诊专家
如有疑虑，应及时转诊至儿童神经内科或遗传科 等专业机构。
专业评估和管理能提供更有针对性的治疗方案。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
药物治疗
根据症状，医生可能会开具抗癫痫药物或其 他辅助药物。
药物应在医生指导下进行使用，以确保安全 和有效。
该综合征可能影响儿童的认知功能和运动能力， 严重时可导致智力低下或其他神经学问题。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
常见症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓、癫 痫发作等。
具体症状因个体差异而异，及时就医可以帮助改 善症状。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
发病机制
目前尚不明确，但可能与基因突变、缺氧或感染 等因素有关。
如何管理和治疗？
康复训练
早期的康复训练，包括物理治疗和语言治疗 ，有助于改善孩子的功能能力。
专业的康复团队可以制定个性化的训练计划 。
如何管理和治疗？
家庭支持
家长的理解和支持对孩子的康复至关重要， 积极参与治疗过程。
家长可通过加入支持团体来获得情感支持和 分享经验。
为什么重视小儿脑白质海绵状 变性综合征？
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？ 影响深远
该综合征对儿童的生活质量、学习能力和社交能 力都有显著影响。
了解该病症有助于早期识别和干预，合征？
提高认识
公众对该病症的认知水平仍然较低，增强宣传和 教育非常重要。
通过科普活动，可以提高家长和医务工作者的警 觉性。
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？
科研进展
随着医学研究的发展，对该综合征的理解和治疗 方案也在不断进步。
何时就医？
转诊专家
如有疑虑，应及时转诊至儿童神经内科或遗传科 等专业机构。
专业评估和管理能提供更有针对性的治疗方案。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
药物治疗
根据症状，医生可能会开具抗癫痫药物或其 他辅助药物。
药物应在医生指导下进行使用，以确保安全 和有效。
该综合征可能影响儿童的认知功能和运动能力， 严重时可导致智力低下或其他神经学问题。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
症状
常见症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓、癫 痫发作等。
具体症状因个体差异而异，及时就医可以帮助改 善症状。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？
发病机制
目前尚不明确，但可能与基因突变、缺氧或感染 等因素有关。
如何管理和治疗？
康复训练
早期的康复训练，包括物理治疗和语言治疗 ，有助于改善孩子的功能能力。
专业的康复团队可以制定个性化的训练计划 。
如何管理和治疗？
家庭支持
家长的理解和支持对孩子的康复至关重要， 积极参与治疗过程。
家长可通过加入支持团体来获得情感支持和 分享经验。
为什么重视小儿脑白质海绵状 变性综合征？
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？ 影响深远
该综合征对儿童的生活质量、学习能力和社交能 力都有显著影响。
了解该病症有助于早期识别和干预，合征？
提高认识
公众对该病症的认知水平仍然较低，增强宣传和 教育非常重要。
通过科普活动，可以提高家长和医务工作者的警 觉性。
为什么重视小儿脑白质海绵状变性综合征？
科研进展
随着医学研究的发展，对该综合征的理解和治疗 方案也在不断进步。
内科学_各论_症状：脑白质变性_课件模板
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
轴突消失。国外有学者对1980～1994年因 颅脑放疗引起的脑白质病患者进行了统计， 并通过29个项目对748例接受全颅治疗性 照射的患者进行了研究;通过18个项目对 368例接受预防性照射的患者进行了研究。 结果发现，213例接受全颅治疗性照射和 100例接受预防性照射的患者发生了脑白 质病
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
而且神经行为障碍的发生与患者年龄、放 疗总剂量、受照容积以及选择放疗的时机 有关，同时发现脑白质病主要因全颅照射 所致，局部照射较少发生。还有国外学者 研究了100例进行过局部放疗照射的恶性 星形细胞瘤患者，发现则很少有发生神经 行为障碍的患者，但是在治疗后，生存期 达1年以上的患者中，脑白
内科学症状部分：脑白质变性>>>
病因：
性脑白质损害的肿瘤患者越来越多。为了 更好地认识这一病症，笔者就肿瘤放、化 疗引起中毒性脑白质病的临床及其研究进 行综述。
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
为什么说颅脑照射和抗肿瘤化疗是中 毒性脑白质病的非常确定病因?因为，随 着肿瘤发病率的上升，以及肿瘤放、化疗 和免疫治疗等广泛的应用，抗肿瘤治疗所 致的脑白质病越来越多，所以，我们进一 步认识肿瘤放化疗引起的脑白质病有着重 要的临床意义。
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
恶性淋巴瘤患者，在诱导——强化治疗阶 段进行鞘内注射甲氨蝶呤预防脑膜白血病， 治疗前后分别以磁共振成像进行检查评估， 发现有8例，即40%，在治疗后出现脑白质 病，其中有6例顺利完成化疗，病情缓解; 另2例则出现精神状态失常并呈进行性发 展。有研究发现，5-氟尿嘧啶的神经毒性 可能与组织缺乏二
小儿脑白质海绵状变性综合征的科普知识课件
早期干预能显著改善患儿的生活质量。
小儿脑白质海绵状变性综合征 的治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗
治疗目标
治疗主要集中在改善症状和提高患者的生活质量 。
目前尚无根治方法，但可以通过多种手段进行管 理。
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗 康复训练
物理治疗、职业治疗和言语治疗等康复手段可以 帮助孩子提高运动和沟通能力。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 新生儿护理
对新生儿进行精细的护理，确保其健康发育 ，减少潜在风险。
包括及时接种疫苗和定期健康检查。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 家庭支持
为患儿及其家庭提供必要的支持和资源，帮 助他们应对日常生活中的挑战。
支持小组和社区资源能够提供很大的帮助。
展望未来
展望未来
研究进展
随着医学研究的不断进展，可能会出现新的治疗 方法和管理策略。
科研机构和医院正在积极探索该病的病因及其机 制。
展望未来
提高认知
提升社会对小儿脑白质海绵状变性综合征的认知 ，有助于早期发现和干预。
通过宣传和教育减少误诊和漏诊。
展望未来
希望与支持
尽管该病仍然存在许多挑战，但患者和家庭应保 持希望，积极参与治疗和康复。
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，表现为脑内 出现海绵状的病变。
这种病变可能影响儿童的运动、认知和情感发展 。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 病因
该综合征的确切病因尚不清楚，但可能与遗传因 素、代谢异常或缺氧有关。
在某些情况下，脑损伤或感染也可能导致该病。
这些症状可能因个体差异而有所不同。
如何识别小儿脑白质海绵状变性综合征？ 诊断方法
小儿脑白质海绵状变性综合征 的治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗
治疗目标
治疗主要集中在改善症状和提高患者的生活质量 。
目前尚无根治方法，但可以通过多种手段进行管 理。
小儿脑白质海绵状变性综合征的治疗 康复训练
物理治疗、职业治疗和言语治疗等康复手段可以 帮助孩子提高运动和沟通能力。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 新生儿护理
对新生儿进行精细的护理，确保其健康发育 ，减少潜在风险。
包括及时接种疫苗和定期健康检查。
小儿脑白质海绵状变性综合征的预防 家庭支持
为患儿及其家庭提供必要的支持和资源，帮 助他们应对日常生活中的挑战。
支持小组和社区资源能够提供很大的帮助。
展望未来
展望未来
研究进展
随着医学研究的不断进展，可能会出现新的治疗 方法和管理策略。
科研机构和医院正在积极探索该病的病因及其机 制。
展望未来
提高认知
提升社会对小儿脑白质海绵状变性综合征的认知 ，有助于早期发现和干预。
通过宣传和教育减少误诊和漏诊。
展望未来
希望与支持
尽管该病仍然存在许多挑战，但患者和家庭应保 持希望，积极参与治疗和康复。
定义
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质，表现为脑内 出现海绵状的病变。
这种病变可能影响儿童的运动、认知和情感发展 。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 病因
该综合征的确切病因尚不清楚，但可能与遗传因 素、代谢异常或缺氧有关。
在某些情况下，脑损伤或感染也可能导致该病。
这些症状可能因个体差异而有所不同。
如何识别小儿脑白质海绵状变性综合征？ 诊断方法
(精选课件)脑白质病变
• Progressive cognitive decline is characterized by impaired executive function,
working memory, intelligence, declarative learning and memory, information
functions; MLD:psychosis, behavioral disturbances, and dementia; GLD: hemiparesis, intellectual impairment, cerebellar ataxia, and visual failure;
Ann N Y Acad Sci. Oct 2008; 1142: 266–3096.
The disorder usually presents with executive system dysfunction and other neurobehavioral
deficits, progressing to dementia.
7
MRI in patients with MELAS
• Periventricular and diffuse WM hyperintensities, as well as areas of cortical infarction and cerebral edema, are seen on MRI
8
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
• White matter pallor is seen in the cerebellar parenchyma (A), as well as in the middle cerebellar peduncles (B).
脑白质疏松症ppt课件
16
17
分级
现广泛应用于临床的LA严重程度的评分及划 级是以CT为评判标准的Blennow量表和以 MRI为评判标准的Fazekas量表。
18
Blennow量表( 最低0分，最高3分)
评定脑白质改变的范围和严重性，总分是范围 和严重性的平均分。 脑白质病变范围: 0级为正常; 1级为侧脑室额 角和枕角的边缘可见LA;2级为LA围绕侧脑室 额角和枕角并累及部分半卵圆中心;3级为LA围 绕侧脑室累及大部分半卵圆中心 脑白质病变 的严重性:0为正常;1为轻度;3为严重，
常合并双侧侧脑室扩大及脑萎缩 皮质下弓状纤维和胼胝体很少受累，脑干尤其
是脑桥中上部、中央部易受累，较少累及延髓、 中脑和小脑。
14
15
MR表现
病灶在T1WI上呈低信号，T2WI及T2flair上为 高信号，病变部位与CT相一致，但较CT显示 更为敏感，对脑室壁参差不齐显示更为清楚， 增强扫描无强化；DTI可了解脑白质纤维束可 微细结构改变，有助于认识白质病变部位和皮 质功能活动。
7
从脑功能角度看，脑白质主要起纤维联接作用， 将皮质及皮质下灰质连接起来，构成完整的功能 体系，白质疏松的改变导致各功能区纤维联络出 现异常，产生相应的功能障碍 。
此外，脑脊液循环障碍，血-脑脊液屏障损害及 深部白质静脉回流障碍在LA发病机制中也起着 一定作用，有待进一步深入研究。（血脑屏障的 破坏可激活星形胶质细胞，星形胶质细胞又间接 促进血脑屏障的破坏，处于动态的恶性循环）
20
诊断与鉴别诊断
依据对称分布的脑白质病变，合并脑萎缩， LA诊断并不困难。但应于以下疾病相鉴别： 多发性硬化：病因尚不明确，可能与病毒 感染或自身免疫有关，发病以20—35岁的 中青年，女性多见，急性期病灶可有强化。 病灶与侧脑室壁常呈垂直排列，与脑室周 围白质内的小血管走行一致。与其鉴别要 结合病史及发病年龄。
17
分级
现广泛应用于临床的LA严重程度的评分及划 级是以CT为评判标准的Blennow量表和以 MRI为评判标准的Fazekas量表。
18
Blennow量表( 最低0分，最高3分)
评定脑白质改变的范围和严重性，总分是范围 和严重性的平均分。 脑白质病变范围: 0级为正常; 1级为侧脑室额 角和枕角的边缘可见LA;2级为LA围绕侧脑室 额角和枕角并累及部分半卵圆中心;3级为LA围 绕侧脑室累及大部分半卵圆中心 脑白质病变 的严重性:0为正常;1为轻度;3为严重，
常合并双侧侧脑室扩大及脑萎缩 皮质下弓状纤维和胼胝体很少受累，脑干尤其
是脑桥中上部、中央部易受累，较少累及延髓、 中脑和小脑。
14
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MR表现
病灶在T1WI上呈低信号，T2WI及T2flair上为 高信号，病变部位与CT相一致，但较CT显示 更为敏感，对脑室壁参差不齐显示更为清楚， 增强扫描无强化；DTI可了解脑白质纤维束可 微细结构改变，有助于认识白质病变部位和皮 质功能活动。
7
从脑功能角度看，脑白质主要起纤维联接作用， 将皮质及皮质下灰质连接起来，构成完整的功能 体系，白质疏松的改变导致各功能区纤维联络出 现异常，产生相应的功能障碍 。
此外，脑脊液循环障碍，血-脑脊液屏障损害及 深部白质静脉回流障碍在LA发病机制中也起着 一定作用，有待进一步深入研究。（血脑屏障的 破坏可激活星形胶质细胞，星形胶质细胞又间接 促进血脑屏障的破坏，处于动态的恶性循环）
20
诊断与鉴别诊断
依据对称分布的脑白质病变，合并脑萎缩， LA诊断并不困难。但应于以下疾病相鉴别： 多发性硬化：病因尚不明确，可能与病毒 感染或自身免疫有关，发病以20—35岁的 中青年，女性多见，急性期病灶可有强化。 病灶与侧脑室壁常呈垂直排列，与脑室周 围白质内的小血管走行一致。与其鉴别要 结合病史及发病年龄。
小儿脑白质海绵状变性综合征的科普知识课件
影像学检查能够显示脑白质的变化情况。
何时就医？
多学科合作
治疗通常需要神经科医生、康复医师和心理医生 等多学科团队的合作。
综合治疗方案能够更好地满足儿童的需求。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前尚无特效药物，治疗主要以康复训练和 对症治疗为主。
物理治疗、言语治疗和职业治疗等都是常用 的康复手段。
这种疾病导致神经传导的障碍，影响儿童的运动 和认知能力。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 发病机制
该疾病的发病机制尚不完全清楚，可能与遗传因 素、环境因素及免疫系统异常有关。
某些基因突变可能会增加患病风险。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 流行病学
此疾病在儿童中的发病率较低，多见于婴幼儿， 且男孩相较女孩更易受影响。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于改善预后至关重要，家 长应密切关注孩子的发育情况。
定期进行儿童发育评估有助于及时发现问题 。
何时就医？
何时就医？
症状警示
如果儿童出现运动不协调、讲述能力差、认知能 力下降等异常表现时，需及时就医。
早期就医可以提高治疗的有效性。
何时就医？
医生检查
医生通常会进行详细的病史询问、体格检查以及 影像学检查，如MRI，来确诊该疾病。
根据不同地区，儿童的发病率可能会有所不同。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
通常，这种疾病主要影响出生后不久到学龄 前的儿童，特别是有家族病史的儿童。
基因检测可以帮助识别高危儿童。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现运动协调困难、言语障碍、智 力发育迟缓等症状。
症状的严重程度因个体而异，有些儿童可能 表现较轻微。
何时就医？
多学科合作
治疗通常需要神经科医生、康复医师和心理医生 等多学科团队的合作。
综合治疗方案能够更好地满足儿童的需求。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前尚无特效药物，治疗主要以康复训练和 对症治疗为主。
物理治疗、言语治疗和职业治疗等都是常用 的康复手段。
这种疾病导致神经传导的障碍，影响儿童的运动 和认知能力。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 发病机制
该疾病的发病机制尚不完全清楚，可能与遗传因 素、环境因素及免疫系统异常有关。
某些基因突变可能会增加患病风险。
什么是小儿脑白质海绵状变性综合征？ 流行病学
此疾病在儿童中的发病率较低，多见于婴幼儿， 且男孩相较女孩更易受影响。
谁会受到影响？
早期识别
早期识别和诊断对于改善预后至关重要，家 长应密切关注孩子的发育情况。
定期进行儿童发育评估有助于及时发现问题 。
何时就医？
何时就医？
症状警示
如果儿童出现运动不协调、讲述能力差、认知能 力下降等异常表现时，需及时就医。
早期就医可以提高治疗的有效性。
何时就医？
医生检查
医生通常会进行详细的病史询问、体格检查以及 影像学检查，如MRI，来确诊该疾病。
根据不同地区，儿童的发病率可能会有所不同。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
通常，这种疾病主要影响出生后不久到学龄 前的儿童，特别是有家族病史的儿童。
基因检测可以帮助识别高危儿童。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现运动协调困难、言语障碍、智 力发育迟缓等症状。
症状的严重程度因个体而异，有些儿童可能 表现较轻微。
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神经白塞氏病
发病后1天
病后1月
可逆性胼胝体病变综合征（RSL/MERS，流感病毒A）
布氏杆菌病
Round 1 获得性疾病（3）
代谢中毒性脑病
化疗药物：5-氟尿嘧啶，甲氨蝶呤，氟达拉滨 毒麻药物：海洛因，可卡因 医药：甲硝唑（抗菌素），环孢菌素A（免疫抑 制剂），氨己烯酸（抗癫痫药） 环境毒素：一氧化碳中毒，甲醇，铅砷镉中毒 农药和化工溶液：二氯乙烷，苯，鼠药等 肝肾功能衰竭：代谢性脑病
Round 1 获得性疾病（1）
脑血管病
高血压动脉硬化性脑病 系统性/原发中枢神经系统血管炎/抗-βA4脑血管炎 淀粉样脑血管病 隐源性脑卒中（PFO/肺动静脉瘘） 脑动静脉瘘 血液疾病相关卒中
PFO合并脑白质病变
Association of right-to-left shunt with frontal white matter lesions in T2-weighted MR imaging of stroke patients. Neuroradiology .2009, 51:299–304
基因检测包：包括Notch3，TREX1，COL4A1，COL4A2， HTRA1 ，GLA，cathepsin A, ADA2, CTC1等
大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质 脑病（CADASIL)
常染色体显性遗传 常在45岁以前发病 临床表现：反复皮层下 缺血性卒中，偏头痛， 癫痫发作，皮层下痴呆 等 严重的心境异常，或精 神异常 血管平滑肌细胞病变： 嗜锇酸物质沉积 致病基因：位于19号染 色体的Notch3基因
Notch3 基因， exon 4, C421C/T Arg141Cys
伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病
常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病 （AD-RVCL）
常染色体显性遗传 发病年龄30－50岁，病程约10年 神经系统表现：卒中，假瘤样表现，癫痫，偏头痛样头痛，运动 ／感觉／小脑功能缺损，人格改变，认知能力下降 其他器官：肾损害（蛋白尿、血尿），微结节性肝硬化，胃肠道 出血，贫血，雷诺氏现象 TREX1基因突变，相关疾病包括：Aicardi-Goutiere综合征，家 族性冻疮样狼疮，AD-RVCL，系统性红斑狼疮
常染色体隐性遗传
大脑常染色体隐性遗传性动脉病伴有皮层下缺血卒中和白质 脑病 (CARASIL) ADA2突变相关的早发卒中和血管病 伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC）
性连锁隐性遗传
Fabry病
母系遗传
线粒体脑病
诊断措施
病史：临床综合征 遗传方式 组织活检，病理学（常规，组化，电镜） 基因检查：二代基因测序，验证
成人遗传性脑白质病变的诊断思维
神经肌肉与遗传疾病科 神经内科中心 首都医科
成人脑白质病变MΒιβλιοθήκη DNIGHTSRound 1
获得性疾病
•脑血管病 •外伤 •感染 •免疫介导疾病 •代谢中毒 •神经变性 •肿瘤
遗传性疾病
Round 2
遗传血管病
Round 3
非血管性遗传病
•CADASIL •CARASIL •AD-RVCL •Col4A1 •Col4A2 •CRMCC(LCC/Coats plus） •Fabry disease •F- CAA •Mitochondrial disease
常染色体显性遗传
伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病 成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良 成人起病的亚历山大病
常染色体隐性遗传
白质消融性脑病 Nasu-Hakola 病 异染性脑白质营养不良 Krabbe病 脑腱黄瘤病 成人多糖体病 伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病
X连锁遗传
脆性X相关性震颤和共济失调综合征 肾上腺脑白质营养不良
TREX1 T270fs mutation
J. C. DiFrancesco .Et al. TREX1 C-terminal frameshift mutations in the systemic variant of retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy .neurol sci,2014
原发性中枢神经系统血管炎
脑淀粉样血管病
脑动静脉瘘
Round 1 获得性疾病（2）
免疫介导性疾病
ADEM，Hurst MS NMOSD 风湿免疫疾病神经系统损害 自身免疫性脑炎
感染性疾病
布氏杆菌病 梅毒 甲型流感病毒 HIV感染 SSPE
进行性多灶性白质脑病（JC病毒相关疾病）
NMOSD
神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水 肿，进展为多发性病灶
眼科表现：主要为黄斑受累，微动脉瘤和毛细血管扩张，毛细血管中断脱失， 进行性视力损害
Aaron M. G，Lynn S,et al. Novel Ophthalmic Pathology in an Autopsy Case of Autosomal Dominant Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy. Journal of Neuro-Ophthalmology 2011;31:20–24
C.M. Rimkus et al .Toxic Leukoencephalopathies, Including Drug, Medication, Environmental, and Radiation-Induced Encephalopathic Syndromes . Semin Ultrasound CT MRI,2014, 35:97-117
甲氨蝶呤白质脑病 37岁，女性，白血病，应用甲氨蝶呤治疗
海洛因中毒脑病
甲硝唑脑病
一氧化碳中毒迟发型脑病
肾功能衰竭，肾性脑病
二氯乙烷中毒
Round 1 获得性疾病（4）
肿瘤
胶质瘤病 血管内淋巴瘤 淋巴瘤
脑胶质瘤病
Round 2 遗传性脑血管病
常染色体显性遗传：
大脑常染色体显性遗传性动脉病伴有皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL) 伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病（CARASAL) 常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病(AD-RVLC) COL4A1卒中综合征