特发性震颤的诊断和治疗

流行病学
?患病率：0.008%至22% ?统一诊断标准后缩小到：0.4-3.9% ?大于40岁为5.5 %，70~79岁为12.6 %。
ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病
流行病学
?发病率： 23.7/10万 60-69岁中为 58.6/10万 70-79岁中为 76.6/10万 ≥80岁为 84.3/10万
临床症状小结
? 传统观点把 ET看成是症状单一，以动作性震颤为特 征的疾病。最新观点认为 ET是有一系列 复杂的临床 特征并且随时间的改变 需治疗的一种疾病
? 中枢神经系统的受累随着时间的推移有要 蔓延趋势 ，可能会弥散到小脑外区域（基底节、皮层）这些 类似的大脑区域受累也解释了为什么 ET,PD,AD 这 类疾病的患者有着重叠的临床症状（动作性震颤， 静止性震颤以及认知障碍）。
? ③如果检查发现震颤存在于优势手，那么至少有一项日常活 动（吃饭、喝水、书写、用手）受到干扰；如果检查发现震 颤不存在于优势手，那么这条标准是无关的
? ④排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素 ? ⑤排除精神性症状（一些稀奇古怪的、反复无常的症状）
? 病史 ? 体格检查 ? 实验室检查
诊断
病史
?病史采集中包括发病年龄，震颤位置，随着 时间改变震颤的演变，以及家族史。
发病率随着年龄增长而增长
流行病学
?死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域 的对照人群的生存率无差异 （回顾性调查） 目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死 亡危险因素的对照研究
流行病学
?危险因素 1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年
龄的增长而增长） 2种族（白种人>黑种人） 3家族史
流行病学
临床表现
（4）震颤临床分级： ?0 =无震颤 ?1 =轻微的小幅震颤或间歇性震颤 ?2 =易于发现的中幅、摆动式震颤 ?3 =大幅、剧烈、跳动式震颤
临wk.baidu.com表现
? ET的另一个特征是震颤的 躯体皮层定位 会随时间推 移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年 后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部 的震颤较少
华盛顿Heights-Inwood 关于ET诊断标准
? ①检查发现至少有一侧手臂存在+2级的姿势性震颤（头部震 颤可同时存在，但不作为诊断标准）
? ②检查发现至少有四个任务中存在+2级的动作性震颤或者一 个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在 +3级的 动作性震颤。这些任务包括（倒水、喝水、用勺子喝水、指 鼻运动和画螺旋圈）
? 肌张力障碍患者中大约20-30%的患者有类似于ET的姿势性 震颤，但是不规则的、急速的震颤，而不是有规律的震动， 而且它可能还有一个零点，那就是患者发现自己的一只手或 手臂的位置后可导致震颤短暂消失。
临床表现
? （1）起病年龄：各年龄均可发病， 40岁以 上多见。家族性比散发性ET患者起病早，多 在20岁前起病；散发性患者多起病较晚。
?（2）临床核心症状：以4～12Hz的姿势性或 动作性震颤为主要特征，症状多数（ 95％） 发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是颈 部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位 。震颤可以同时累及多部位（如前臂部）， 单纯累及头部比较少见。
?咖啡、雪茄以及一些药物（锂剂，强的松， 丙戌酸钠，哮喘吸入药）的使用能够加剧生 理性震颤，因此需排除这些因素。
体格检查
在体格检查中，临床医师应该仔细评估 震颤的特征。
? 许多PD患者有姿势性或动作性震颤（这震颤能够立即发生 或在停顿数秒后出现），但是伴随静止性震颤伴随动作性震 颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管 静止性震颤可 发生在ET中，但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤 或姿势性震颤后。
临床诊断标准
运动障碍协会关于ET的诊断标准： ? 入选标准：
明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤，包括手和前臂 ，病程>5年。 ? 排除标准： 1存在其它异常的神经系统体征（齿轮样强直 <Froment's sign> 除外） 2存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史 5已明确的生理性震颤 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤
特发性震颤的诊断和治疗
常熟市中医院（新区医院） 神经内科
定义
?特发性震颤（essential tremor,ET ）又称原 发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向 的运动障碍性疾病。
?传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、 单症状的疾病，现在认为是一种 复杂的、进 展的以及可能跟家族有关的疾病，约50－70 ％的ET患者有家族史。
? 姿势不稳以及步态共济失调 （与脊髓小脑共济失调 鉴别） ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。
? 静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重
临床表现
? 其它特征
1 认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变： 跟ET病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发 生 在病程早期 3 听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重指数：ET患者的体重指数比对照组低6% 5 发现ET患者外周静息期要比正常对照组低，表明震颤可能 存在一条外周调节的途径。
? 病原学 ? 基因突变（17%～100%）
常染色体显性遗传 同源染色体3q13和2p22连锁 特殊基因尚未确定 ? 环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影 响ET表型。 2 两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是 60-63%， 而在双卵双生中是27-42%，这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素（毒物）：β-咔啉生物碱和铅 β一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧 煮后。
临床表现
?日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震 颤，而饮酒后可减轻症状。随着患病年限的 增加，震颤频率会下降，而幅度会增加，导 致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐 步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震 颤，躯干和下肢通常最晚累及。
临床表现
?（3）其它少见症状： ET通常不伴有其他神 经系统症状与体征，但小部分患者可出现小 脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静 止性震颤等ET非核心症状。ET还可伴有轻度 注意和执行功能受损。