遗传学课件第二章 遗传的细胞和分子基础
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Barr小体（X染色质）数目= X染色体数-1
25
Y染色质
用荧光染料使正常男性间 期细胞核染色后，核内显 示一个0.3μm大小的强荧 光小体。
实质为Y染色体长臂远端 异染色质被染色的结果。
Y染色质（Y小体）数目= Y染色体数目
26
第三节 细胞分裂
一、有丝分裂 二、减数分裂 三、配子发生 四、受精
32
有丝分裂的荧光显微图像
33
34
35
36
二、减数分裂
减数分裂：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性 和女性的配子，即精子和卵子。
特点：生殖细胞形成过程中（成熟分裂）； 染色体/DNA复制1次，细胞连续2次分裂； 形成精子或卵细胞； 染色体数目减半（二倍体 → 单倍体）。
包括：减数分裂Ⅰ＋减数分裂Ⅱ
蛋白质
组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 非组蛋白
13
DNA（总长2m） → 染色体（n=46）→ 细胞核 （d=6μm）
14
染色体的基本单位是核小体（Nucleosome）；
核心颗粒：四种组蛋 白（H2A、H2B、H3 、H4）各2个分子构 成八聚体，外面围绕 约146bp的核心 DNA ；
23
三、性染色质和性染色体
人染色体46条（23对），1-22对为常染色体 ，X染色体和Y染色体决定性别，称为性染 色体。
在间期细胞核中，性染色体的异染色质部 分显示的一种特殊结构→ 性染色质（sexchromatin）。
24
X染色质（X-chromatin）
正常女性的间期 细胞核膜内缘有 一染色较深、椭 圆形、1μm大小 的小体，称为X染 色质，又称Barr 小体。
37
减数分裂Ⅰ
Βιβλιοθήκη Baidu前期Ⅰ：细线期、偶线期、粗线期、双 线期、终变期
中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤 丝与着丝粒相连并朝向两极。
后期Ⅰ：同源染色体彼此分离（分离律 ），非同源染色体随机分配到 子细胞中（自由组合律）。
末期Ⅰ：染色体达两极，核膜、仁重新 出现，形成两个子细胞。
38
前期Ⅰ
39
1、细线期（leptotene）
意义：子代细胞保持了与亲代细胞相同的遗传物 质，从而保证机体所有细胞染色体数目的恒定。
29
细胞周期（cell cycle）
细胞周期：细胞从 上一个有丝分裂结 束到下一个有丝分 裂结束的全过程。
间期 分裂期
前期 中期 后期 末期
30
G1期：RNA和蛋白质合成，是进 入S期的前提；
间期 S 期：DNA合成复制；
连接区：相邻两个核 小体间由50-60bp的 DNA相连，其上还结 合1个组蛋白H1。
15
串珠状染色质
16
螺线管
17
超级螺线管
18
19
四级结构:由超螺线管再缠绕 折叠——中期染色体（两条 染色单体 ）（直径1400nm, ÷ 5）
三级结构：螺线管进一步折 叠螺旋化——超螺线管（直 径0.4μm, ÷40)
二级结构：串珠进一步螺旋 化，每6个核小体一个螺旋— —螺线管（直径30nm, ÷6)
一级结构：无数个核小体通 过一条DNA分子串联起来— —串珠状纤维（÷7）
20
21
二、常染色质和异染色质
22
异染色质
组成型异染色质：位置固定，位于端 粒，着丝粒或核仁组织区（NOR）;
功能型/兼性异染色质：特定阶段由 常染色质转变而成，X染色质。
10
一、染色质和染色体
染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维 。
染色体：有丝分裂阶段，染色质高度螺旋化，紧 密盘绕折叠的产物。
螺旋化 染色质 → 染色体 （分裂间期） （分裂期）
11
染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期 和分裂期的两种不同形态。
12
DNA （deoxyribonucleic acid）
特点： 1）染色质—螺旋化—染色体
（呈细丝状）； 2）染色体已复制，但看不到
双重性； 3）染色体端粒开始与核膜附
着斑相连；
40
2、偶线期（zygotene）
特点： 1）同源染色体发生配对→联会
(synapsis) →联会复合体→二 价体。 2）同源染色体（homologous chromosome）：是指大小、 形态结构相同，一条来自父方 ，一条来自母方的一对染色体 。
27
受精卵（ 1个细胞） →婴儿（约1012个细胞） →成年（约16×1014个细胞）
生命活动过程中有许多细胞死亡，由新细 胞补充。
细胞分裂
有丝分裂（mitosis） 减数分裂（meiosis）
28
一、有丝分裂
有丝分裂：一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲 代完全相同的细胞的过程。
特点： DNA/染色体复制1次； 细胞分裂1次→产生2个子细胞； 染色体数目仍是2n。
G2期：加速合成RNA和蛋白质， 为M期准备。
31
前期（prophase）：染色质折叠变粗，核 仁、核膜消失；
中期（metaphase）：典型染色体，排列 于赤道板、纺锤体形成，并与染色体着丝 粒相连；
后期（anaphase）：着丝粒纵裂、染色单 体分别移向两极；
末期（telephase）：染色体移至两极并 分散成染色质，核膜、核仁再现、细胞膜 凹陷。
第二章 遗传的细胞和分子基础
中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质 ，结构异染色质）；
减数分裂过程，意义，细胞学基础，同源染色 体；
DNA结构的特征及生物学意义； 基因，人类基因组，基因组，单一顺序，重复
顺序，基因家族，基因簇，假基因，断裂基因 ，真核生物基因结构，线粒体基因组； 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
41
联会复合体
42
3、粗线期（pachytene）
特点： 1）染色体变粗→二价体→四分
体（tetrad）。 2）非姐妹染色单体之间发生交
换→交叉，染色体重组/基因 重组，互换的细胞学基础。
43
4、双线期（dipleoid）
特点： 1）联会的同源染色体相互排斥，
核膜 细胞质 线粒体
高尔基复合体 滑面内质网 染色质 粗面内质网
核糖体 核仁 溶酶体 细胞核 中心粒
5
细胞膜为液态镶嵌生物膜。
6
真核细胞核内具有染色质、核仁和核基质等。
7
8
第二节 染色质和染色体
一、染色质和染色体 二、常染色质和异染色质 三、性染色质和性染色体
9
染色体是遗传的物质基础，是基因的载体。
25
Y染色质
用荧光染料使正常男性间 期细胞核染色后，核内显 示一个0.3μm大小的强荧 光小体。
实质为Y染色体长臂远端 异染色质被染色的结果。
Y染色质（Y小体）数目= Y染色体数目
26
第三节 细胞分裂
一、有丝分裂 二、减数分裂 三、配子发生 四、受精
32
有丝分裂的荧光显微图像
33
34
35
36
二、减数分裂
减数分裂：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性 和女性的配子，即精子和卵子。
特点：生殖细胞形成过程中（成熟分裂）； 染色体/DNA复制1次，细胞连续2次分裂； 形成精子或卵细胞； 染色体数目减半（二倍体 → 单倍体）。
包括：减数分裂Ⅰ＋减数分裂Ⅱ
蛋白质
组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 非组蛋白
13
DNA（总长2m） → 染色体（n=46）→ 细胞核 （d=6μm）
14
染色体的基本单位是核小体（Nucleosome）；
核心颗粒：四种组蛋 白（H2A、H2B、H3 、H4）各2个分子构 成八聚体，外面围绕 约146bp的核心 DNA ；
23
三、性染色质和性染色体
人染色体46条（23对），1-22对为常染色体 ，X染色体和Y染色体决定性别，称为性染 色体。
在间期细胞核中，性染色体的异染色质部 分显示的一种特殊结构→ 性染色质（sexchromatin）。
24
X染色质（X-chromatin）
正常女性的间期 细胞核膜内缘有 一染色较深、椭 圆形、1μm大小 的小体，称为X染 色质，又称Barr 小体。
37
减数分裂Ⅰ
Βιβλιοθήκη Baidu前期Ⅰ：细线期、偶线期、粗线期、双 线期、终变期
中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤 丝与着丝粒相连并朝向两极。
后期Ⅰ：同源染色体彼此分离（分离律 ），非同源染色体随机分配到 子细胞中（自由组合律）。
末期Ⅰ：染色体达两极，核膜、仁重新 出现，形成两个子细胞。
38
前期Ⅰ
39
1、细线期（leptotene）
意义：子代细胞保持了与亲代细胞相同的遗传物 质，从而保证机体所有细胞染色体数目的恒定。
29
细胞周期（cell cycle）
细胞周期：细胞从 上一个有丝分裂结 束到下一个有丝分 裂结束的全过程。
间期 分裂期
前期 中期 后期 末期
30
G1期：RNA和蛋白质合成，是进 入S期的前提；
间期 S 期：DNA合成复制；
连接区：相邻两个核 小体间由50-60bp的 DNA相连，其上还结 合1个组蛋白H1。
15
串珠状染色质
16
螺线管
17
超级螺线管
18
19
四级结构:由超螺线管再缠绕 折叠——中期染色体（两条 染色单体 ）（直径1400nm, ÷ 5）
三级结构：螺线管进一步折 叠螺旋化——超螺线管（直 径0.4μm, ÷40)
二级结构：串珠进一步螺旋 化，每6个核小体一个螺旋— —螺线管（直径30nm, ÷6)
一级结构：无数个核小体通 过一条DNA分子串联起来— —串珠状纤维（÷7）
20
21
二、常染色质和异染色质
22
异染色质
组成型异染色质：位置固定，位于端 粒，着丝粒或核仁组织区（NOR）;
功能型/兼性异染色质：特定阶段由 常染色质转变而成，X染色质。
10
一、染色质和染色体
染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维 。
染色体：有丝分裂阶段，染色质高度螺旋化，紧 密盘绕折叠的产物。
螺旋化 染色质 → 染色体 （分裂间期） （分裂期）
11
染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期 和分裂期的两种不同形态。
12
DNA （deoxyribonucleic acid）
特点： 1）染色质—螺旋化—染色体
（呈细丝状）； 2）染色体已复制，但看不到
双重性； 3）染色体端粒开始与核膜附
着斑相连；
40
2、偶线期（zygotene）
特点： 1）同源染色体发生配对→联会
(synapsis) →联会复合体→二 价体。 2）同源染色体（homologous chromosome）：是指大小、 形态结构相同，一条来自父方 ，一条来自母方的一对染色体 。
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受精卵（ 1个细胞） →婴儿（约1012个细胞） →成年（约16×1014个细胞）
生命活动过程中有许多细胞死亡，由新细 胞补充。
细胞分裂
有丝分裂（mitosis） 减数分裂（meiosis）
28
一、有丝分裂
有丝分裂：一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲 代完全相同的细胞的过程。
特点： DNA/染色体复制1次； 细胞分裂1次→产生2个子细胞； 染色体数目仍是2n。
G2期：加速合成RNA和蛋白质， 为M期准备。
31
前期（prophase）：染色质折叠变粗，核 仁、核膜消失；
中期（metaphase）：典型染色体，排列 于赤道板、纺锤体形成，并与染色体着丝 粒相连；
后期（anaphase）：着丝粒纵裂、染色单 体分别移向两极；
末期（telephase）：染色体移至两极并 分散成染色质，核膜、核仁再现、细胞膜 凹陷。
第二章 遗传的细胞和分子基础
中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质 ，结构异染色质）；
减数分裂过程，意义，细胞学基础，同源染色 体；
DNA结构的特征及生物学意义； 基因，人类基因组，基因组，单一顺序，重复
顺序，基因家族，基因簇，假基因，断裂基因 ，真核生物基因结构，线粒体基因组； 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
41
联会复合体
42
3、粗线期（pachytene）
特点： 1）染色体变粗→二价体→四分
体（tetrad）。 2）非姐妹染色单体之间发生交
换→交叉，染色体重组/基因 重组，互换的细胞学基础。
43
4、双线期（dipleoid）
特点： 1）联会的同源染色体相互排斥，
核膜 细胞质 线粒体
高尔基复合体 滑面内质网 染色质 粗面内质网
核糖体 核仁 溶酶体 细胞核 中心粒
5
细胞膜为液态镶嵌生物膜。
6
真核细胞核内具有染色质、核仁和核基质等。
7
8
第二节 染色质和染色体
一、染色质和染色体 二、常染色质和异染色质 三、性染色质和性染色体
9
染色体是遗传的物质基础，是基因的载体。