急性白血病的诊断分型和预后
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▪ 一些形态上的原始细胞可以是正常造血细胞（尤其 见于儿童感染后，G-CSF,GM-CSF等刺激或化疗 后或移植后）
病例3 儿童B-ALL,化疗3年后停药，来我院复查，骨 髓涂片8%的幼稚细胞
流式幼稚B淋巴细胞增生，未见异常表型
病例4 NK细胞白血病移植后40天，骨髓涂片 8%的幼稚细胞
流式: 未见表型异常细胞，CD34阳性细胞 为幼稚B淋巴细胞
白血病的诊断与分类步骤
• 增加的血液细胞是良性还是恶性
• 细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加， 一些白血病有明显的特征，如auer’s小体； APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等
• 免疫标志异常表达：跨系表达、早晚期同时 表达、罕见细胞大量存在等
• 单克隆轻链表达、克隆性TCR基因重排、 DNA异常
• 急性白血病特有的染色体和/或基因
恶性前体与外周（成熟） 淋巴细胞疾病的鉴别
• 前体细胞型: ALL,淋巴母细胞淋巴瘤 • B: 除了B细胞标志外,CD45dim/-、
CD34+、TdT+、CD10+
• T: 除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、 TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a
分子生物学M
31种白血病融合基因 (122种变异体) 筛查
1. AML1/EAP(1) 5. CBFβ/MYH11(8) 9. E2A/PBX1(2) 13. MLL/AF1p(4) 17. MLL/AF9(8) 21. NPM/ALK(1) 25. PML/RARα(5) 29. TEL/AML1(2)
4. BCR/ABL(4) 8. E2A/HLF(3) 12. MLL/AF17(1) 16. MLL/AF6(4) 20. MLL/ENL(4) 24. PLZF/RARα(2) 28. TEL/ABL(2)
白血病的诊断与分类步骤
• 增加的血液细胞是良性还是恶性 • 前体与外周(成熟)恶性淋巴瘤/白血病的区别， 也就是急性和慢性白血病的区别 • 恶性细胞的系列来源 • 预后评估
细胞遗传学C
白血病染色体分析存在的问题：
•有丝分裂相少或缺如 •染色体质量低劣，显带不佳 •染色体异常复杂
• 如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性
• 由于分析的细胞少，有部分白血病患者无染色体异常， 监测残留白血病不敏感
细胞遗传学C
荧光原位杂交（FISH）
利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直 接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光 显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待 测核酸进行定性、定位和定量分析
2. AML1/ETO(1) 6. DEK/CAN(1) 10. FIP1L1/PDGFRα(4) 14. MLL/AF1q(4) 18. MLL/AFX(4) 22. NPM/MLF1(1) 26. SET/CAN(1) 30. TEL/PDGFR(1)
3. AML1/MDS1(2) 7. dupMLL(5) 11. MLL/AF10(18) 15. MLL/AF4(12) 19. MLL/ELL(8) 23. NPM/RARα(2) 27. SIL/TAL1(1) 31. TLS/ERG(5)
形态M
病理及免疫组织化学的优缺点
• 标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一些 抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、MM、淋巴瘤、 转移癌、组织细胞、巨噬细胞、树突细胞、何杰金细胞等 • 可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位 • 诊断慢、受诊断者个人经验及知识水平影响大 • 对一些组织结构无破坏、细胞形态改变不大的细胞，难以鉴定良 恶性及成熟度 • 有些恶性细胞在液体中，难以获取组织标本，难以判断组织结构
▪ 用流式细胞技术检查出急性淋巴细胞白血病，即使 只有0.01%, 均复发；而对AML，>95% 复发
如有2 系或以上的特异性标志，可诊断为急性混合性白血病
流式I
AML(病例1）
流式I
ALL (病例2）
流式I
FCM 的优缺点
优点：
•一次可检测数万至数十万个细胞上的数十种标记，可同时检测每 个细胞的六个以上参数，敏感性高，分析全面
• 更容易区分良恶性，恶性细胞的系列及成熟度
• 可帮助确定免疫治疗的靶点并监测疗效，如CD20、CD19是监测 MRD覆盖面最广的方法。
BCR/ABL双色双融合 探针
BCR/ABL额外信号探 针
细胞遗传学C
FISH的优缺点
• 有独立的诊断及预后价值
• 可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常
• 诊断时间比染色体短
• 与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低
• 对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能 反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感
正常核型，+8， t(9;11),其它
复杂异常（累及三条 以上染色体异常）
-5，5q-， -7 ，7qinv(3),t(3;3) 11q23- 非t(9;11) t(6;9) t(9;22)
正常核型，6q-, t (1;19) t(11;14)
t (9;22) t (8;14) t (4;11) 亚二倍体, 近二倍体
• 中等危险AML：不符合以上
摘自：Patel JP, 2012
微小残留肿瘤（MRD)
治疗后白血病缓解（用形态学方法检测不出，其它 部位也无肿瘤浸润），但用更敏感的技术仍可检测 到白血病细胞，称为微小残留肿瘤（MRD）
检测MRD 的方法主要包括流式细胞分析技术 （FCM）或基因定量或荧光标记的原位杂交技术 （FISH）
• 外周(成熟) 细胞：无以上前体细胞标记
•B •T
AML危险分层指标
高危险: • 染色体单体异常、 Inv(3)/t(3;3)、≥3个的复杂染色体异 常、-5、5q-、-7、 7q-、T(9;22)(BCR-ABL)、-17、伴 其它改变的17p异常、除t(9;11)MLL-AF9以外的累及 11q23/MLL基因的异常、 t(1;22)(p13;q13) RBM15MKL1、 t(6;9)（p23;q34）DEK-NUP214
流式I
FCM的工作原理
摘自 Flow Cytometry: First Principle
流式I
FCM检测的参数
• FSC: 细胞大小 • SSC:细胞内颗粒多少及细胞内构造的复杂性 • FL：3-10多种（荧光素耦联的单克隆抗体）
流式I
正常BM细胞的图形（CD45/SSC）
R8：幼稚细胞群，正常骨髓中此群细胞数量极低或空缺
统等浸润
急性白血病分型
➢ FAB分型: 细胞形态学及细胞化学染色 AML: M0、M1、M2、M3、M4、M5、M6、M7 ALL: L1、L2、L3
➢ WHO分型: 2008年修订 MICM
MICM整合诊断
• M: 形态学、细胞化学、病理 • I: 免疫学，包括免疫组化、流式细胞分析 • C: 染色体、荧光标记探针的原位杂交(FISH) • M: 分子生物学：白血病融合基因、基因突变、 克隆性基因重排、正常基因表达水平过高
细胞遗传学C
EBMT登记的在CR1进行异基因造血干细胞移 植的初发AML4119例
MK-的 2yrOS:61.1~63.3 %
MK+的 2yrOS:31.7~43%
分子生物学M
基因检测的优缺点
• 有独立的诊断及预后价值 • 可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和 FISH，增加了对疾病预后的判断能力。 • 诊断时间比染色体及FISH短 • 与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低 • 是最敏感的监测残留白血病的指标 • 对试验设计、试验质控要求高 • 对无基因异常的疾病难以诊断 • 疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后
• 快速、简便、重复性好
缺点：
•不能确定组织结构，一些罕见的大细胞不能分析到，一些细胞粘 附性高，难以抽出。因此对HL等难以确诊。
•判断恶性细胞的比例不如形态准确，对M6、MDS的诊断不如形态
•预后价值不如染色体和基因
诊断误区举例
原始细胞增多是诊断前体恶性血液病尤其AL的重要指 标，但原始细胞应根据免疫学标志/基因/染色体证 实为恶性造血前体细胞
• 血WBC >100109/L
• FLT3-ITD基因突变同时合并以下指标至少一种：TET2、 DNMT3A、MLL-PTD突变或+8染色体异常，3年总生存率 为14.5%
• 无FLT3-ITD突变，但有TET2、ASXL1、PHF6和/或 MLL-PTD突变 • 混合型
AML危险分层指标
• 低危险AML : • 染色体正常且无FLT3-ITD基因突变，但有NPM1+及 IDH1或IDH2突变者 • 无c-KIT基因突变及-Y的 t(8;21)(q22;q22)/AML1RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11 AML
Βιβλιοθήκη Baidu
▪ MICM整合诊断对恶性血液病进行诊断和分 型重复性更好、更客观
▪ 并且能更好地帮助判断预后
▪ 指导制定治疗方案及策略，监测疗效
形态M
细胞形态及细胞化学分析的优缺点
优点： 直观：镜下直接观察细胞形态，对MDS的诊断、一些少见
的、大的恶性细胞的确定优于流式细胞分析 恶性细胞的比例更准确： 简单快速，有显微镜即可完成报告 缺点： 人为因素影响大 难以鉴别细胞的成熟阶段，B、T等系列的恶性细胞 细胞较成熟时，难以鉴别良恶性 不能提供太多的预后信息
急性白血病的诊断、分型和 预后
白血病的概念
•白血病是造血干/祖细胞 发生恶变
白血病的概念
▪ 分化障碍 ▪ 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 ▪ 凋亡受阻 ▪ 浸润其它器官和组织
原始和幼稚细胞 （白血病细胞）
白血病的概念
临床表现： ▪ 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发热、
出血 ▪ 浸润：肝脾淋巴结肿大、皮肤、中枢神经系
流式I
流式细胞术判断急性白血病：
➢20%或者25%以上细胞表达早期标志 （CD34、HLA-DR、 TdT）或者不表达成 熟标志 ➢系别标志： ✓ 髓系 ✓ B系 ✓ T系
流式I
白血病细胞的系列特异性标志
髓系 MPO+（用FCM，免疫组织化学染色，细胞化学染色证实） 或单核细胞（至少有以下标志中的2项阳性：NSE、CD11c、CD14、 CD64、CD36*、溶酶体 T细胞系 cCD3+(用抗CD3ε链的单抗及FCM分析，不能用免疫组化的抗CD3ζ链 多克隆来检测，因为后者不是T细胞特异性抗原) 或sCD3+ B细胞系 CD19强阳性并同时有以下标志中的至少1项阳性：CD79a、cCD22、 CD10 或CD19弱阳性并同时有以下标志中的至少2项阳性：CD79a、cCD22、 CD10
• 可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断
• 探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或 基因异常
急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级
预后 低危
中危
高危
AML
inv(16)或t(16;16) t (8;21) t (15;17)
ALL
＞50 超二倍体 t (12;21)
细胞遗传学C
单体核型（monosomal karyotype,MK)
--AML,MDS 中的预后价值
定义：有两条以上的常染色体为单体；
或一条常染色体为单体，另一条染色 体是结构异常
细胞遗传学C
日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML 和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短 为0%
细胞遗传学C ▪ 中期分裂相的染色体分析
细胞遗传学C
▪ AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出 异常克隆
▪ ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性 染色体畸变
细胞遗传学C
染色体的诊断价值
• 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)， inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12）， t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病； • 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、 7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等； • 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的 急性白血病预后不好
病例3 儿童B-ALL,化疗3年后停药，来我院复查，骨 髓涂片8%的幼稚细胞
流式幼稚B淋巴细胞增生，未见异常表型
病例4 NK细胞白血病移植后40天，骨髓涂片 8%的幼稚细胞
流式: 未见表型异常细胞，CD34阳性细胞 为幼稚B淋巴细胞
白血病的诊断与分类步骤
• 增加的血液细胞是良性还是恶性
• 细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加， 一些白血病有明显的特征，如auer’s小体； APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等
• 免疫标志异常表达：跨系表达、早晚期同时 表达、罕见细胞大量存在等
• 单克隆轻链表达、克隆性TCR基因重排、 DNA异常
• 急性白血病特有的染色体和/或基因
恶性前体与外周（成熟） 淋巴细胞疾病的鉴别
• 前体细胞型: ALL,淋巴母细胞淋巴瘤 • B: 除了B细胞标志外,CD45dim/-、
CD34+、TdT+、CD10+
• T: 除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、 TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a
分子生物学M
31种白血病融合基因 (122种变异体) 筛查
1. AML1/EAP(1) 5. CBFβ/MYH11(8) 9. E2A/PBX1(2) 13. MLL/AF1p(4) 17. MLL/AF9(8) 21. NPM/ALK(1) 25. PML/RARα(5) 29. TEL/AML1(2)
4. BCR/ABL(4) 8. E2A/HLF(3) 12. MLL/AF17(1) 16. MLL/AF6(4) 20. MLL/ENL(4) 24. PLZF/RARα(2) 28. TEL/ABL(2)
白血病的诊断与分类步骤
• 增加的血液细胞是良性还是恶性 • 前体与外周(成熟)恶性淋巴瘤/白血病的区别， 也就是急性和慢性白血病的区别 • 恶性细胞的系列来源 • 预后评估
细胞遗传学C
白血病染色体分析存在的问题：
•有丝分裂相少或缺如 •染色体质量低劣，显带不佳 •染色体异常复杂
• 如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性
• 由于分析的细胞少，有部分白血病患者无染色体异常， 监测残留白血病不敏感
细胞遗传学C
荧光原位杂交（FISH）
利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直 接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光 显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待 测核酸进行定性、定位和定量分析
2. AML1/ETO(1) 6. DEK/CAN(1) 10. FIP1L1/PDGFRα(4) 14. MLL/AF1q(4) 18. MLL/AFX(4) 22. NPM/MLF1(1) 26. SET/CAN(1) 30. TEL/PDGFR(1)
3. AML1/MDS1(2) 7. dupMLL(5) 11. MLL/AF10(18) 15. MLL/AF4(12) 19. MLL/ELL(8) 23. NPM/RARα(2) 27. SIL/TAL1(1) 31. TLS/ERG(5)
形态M
病理及免疫组织化学的优缺点
• 标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一些 抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、MM、淋巴瘤、 转移癌、组织细胞、巨噬细胞、树突细胞、何杰金细胞等 • 可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位 • 诊断慢、受诊断者个人经验及知识水平影响大 • 对一些组织结构无破坏、细胞形态改变不大的细胞，难以鉴定良 恶性及成熟度 • 有些恶性细胞在液体中，难以获取组织标本，难以判断组织结构
▪ 用流式细胞技术检查出急性淋巴细胞白血病，即使 只有0.01%, 均复发；而对AML，>95% 复发
如有2 系或以上的特异性标志，可诊断为急性混合性白血病
流式I
AML(病例1）
流式I
ALL (病例2）
流式I
FCM 的优缺点
优点：
•一次可检测数万至数十万个细胞上的数十种标记，可同时检测每 个细胞的六个以上参数，敏感性高，分析全面
• 更容易区分良恶性，恶性细胞的系列及成熟度
• 可帮助确定免疫治疗的靶点并监测疗效，如CD20、CD19是监测 MRD覆盖面最广的方法。
BCR/ABL双色双融合 探针
BCR/ABL额外信号探 针
细胞遗传学C
FISH的优缺点
• 有独立的诊断及预后价值
• 可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常
• 诊断时间比染色体短
• 与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低
• 对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能 反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感
正常核型，+8， t(9;11),其它
复杂异常（累及三条 以上染色体异常）
-5，5q-， -7 ，7qinv(3),t(3;3) 11q23- 非t(9;11) t(6;9) t(9;22)
正常核型，6q-, t (1;19) t(11;14)
t (9;22) t (8;14) t (4;11) 亚二倍体, 近二倍体
• 中等危险AML：不符合以上
摘自：Patel JP, 2012
微小残留肿瘤（MRD)
治疗后白血病缓解（用形态学方法检测不出，其它 部位也无肿瘤浸润），但用更敏感的技术仍可检测 到白血病细胞，称为微小残留肿瘤（MRD）
检测MRD 的方法主要包括流式细胞分析技术 （FCM）或基因定量或荧光标记的原位杂交技术 （FISH）
• 外周(成熟) 细胞：无以上前体细胞标记
•B •T
AML危险分层指标
高危险: • 染色体单体异常、 Inv(3)/t(3;3)、≥3个的复杂染色体异 常、-5、5q-、-7、 7q-、T(9;22)(BCR-ABL)、-17、伴 其它改变的17p异常、除t(9;11)MLL-AF9以外的累及 11q23/MLL基因的异常、 t(1;22)(p13;q13) RBM15MKL1、 t(6;9)（p23;q34）DEK-NUP214
流式I
FCM的工作原理
摘自 Flow Cytometry: First Principle
流式I
FCM检测的参数
• FSC: 细胞大小 • SSC:细胞内颗粒多少及细胞内构造的复杂性 • FL：3-10多种（荧光素耦联的单克隆抗体）
流式I
正常BM细胞的图形（CD45/SSC）
R8：幼稚细胞群，正常骨髓中此群细胞数量极低或空缺
统等浸润
急性白血病分型
➢ FAB分型: 细胞形态学及细胞化学染色 AML: M0、M1、M2、M3、M4、M5、M6、M7 ALL: L1、L2、L3
➢ WHO分型: 2008年修订 MICM
MICM整合诊断
• M: 形态学、细胞化学、病理 • I: 免疫学，包括免疫组化、流式细胞分析 • C: 染色体、荧光标记探针的原位杂交(FISH) • M: 分子生物学：白血病融合基因、基因突变、 克隆性基因重排、正常基因表达水平过高
细胞遗传学C
EBMT登记的在CR1进行异基因造血干细胞移 植的初发AML4119例
MK-的 2yrOS:61.1~63.3 %
MK+的 2yrOS:31.7~43%
分子生物学M
基因检测的优缺点
• 有独立的诊断及预后价值 • 可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和 FISH，增加了对疾病预后的判断能力。 • 诊断时间比染色体及FISH短 • 与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低 • 是最敏感的监测残留白血病的指标 • 对试验设计、试验质控要求高 • 对无基因异常的疾病难以诊断 • 疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后
• 快速、简便、重复性好
缺点：
•不能确定组织结构，一些罕见的大细胞不能分析到，一些细胞粘 附性高，难以抽出。因此对HL等难以确诊。
•判断恶性细胞的比例不如形态准确，对M6、MDS的诊断不如形态
•预后价值不如染色体和基因
诊断误区举例
原始细胞增多是诊断前体恶性血液病尤其AL的重要指 标，但原始细胞应根据免疫学标志/基因/染色体证 实为恶性造血前体细胞
• 血WBC >100109/L
• FLT3-ITD基因突变同时合并以下指标至少一种：TET2、 DNMT3A、MLL-PTD突变或+8染色体异常，3年总生存率 为14.5%
• 无FLT3-ITD突变，但有TET2、ASXL1、PHF6和/或 MLL-PTD突变 • 混合型
AML危险分层指标
• 低危险AML : • 染色体正常且无FLT3-ITD基因突变，但有NPM1+及 IDH1或IDH2突变者 • 无c-KIT基因突变及-Y的 t(8;21)(q22;q22)/AML1RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11 AML
Βιβλιοθήκη Baidu
▪ MICM整合诊断对恶性血液病进行诊断和分 型重复性更好、更客观
▪ 并且能更好地帮助判断预后
▪ 指导制定治疗方案及策略，监测疗效
形态M
细胞形态及细胞化学分析的优缺点
优点： 直观：镜下直接观察细胞形态，对MDS的诊断、一些少见
的、大的恶性细胞的确定优于流式细胞分析 恶性细胞的比例更准确： 简单快速，有显微镜即可完成报告 缺点： 人为因素影响大 难以鉴别细胞的成熟阶段，B、T等系列的恶性细胞 细胞较成熟时，难以鉴别良恶性 不能提供太多的预后信息
急性白血病的诊断、分型和 预后
白血病的概念
•白血病是造血干/祖细胞 发生恶变
白血病的概念
▪ 分化障碍 ▪ 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 ▪ 凋亡受阻 ▪ 浸润其它器官和组织
原始和幼稚细胞 （白血病细胞）
白血病的概念
临床表现： ▪ 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发热、
出血 ▪ 浸润：肝脾淋巴结肿大、皮肤、中枢神经系
流式I
流式细胞术判断急性白血病：
➢20%或者25%以上细胞表达早期标志 （CD34、HLA-DR、 TdT）或者不表达成 熟标志 ➢系别标志： ✓ 髓系 ✓ B系 ✓ T系
流式I
白血病细胞的系列特异性标志
髓系 MPO+（用FCM，免疫组织化学染色，细胞化学染色证实） 或单核细胞（至少有以下标志中的2项阳性：NSE、CD11c、CD14、 CD64、CD36*、溶酶体 T细胞系 cCD3+(用抗CD3ε链的单抗及FCM分析，不能用免疫组化的抗CD3ζ链 多克隆来检测，因为后者不是T细胞特异性抗原) 或sCD3+ B细胞系 CD19强阳性并同时有以下标志中的至少1项阳性：CD79a、cCD22、 CD10 或CD19弱阳性并同时有以下标志中的至少2项阳性：CD79a、cCD22、 CD10
• 可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断
• 探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或 基因异常
急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级
预后 低危
中危
高危
AML
inv(16)或t(16;16) t (8;21) t (15;17)
ALL
＞50 超二倍体 t (12;21)
细胞遗传学C
单体核型（monosomal karyotype,MK)
--AML,MDS 中的预后价值
定义：有两条以上的常染色体为单体；
或一条常染色体为单体，另一条染色 体是结构异常
细胞遗传学C
日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML 和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短 为0%
细胞遗传学C ▪ 中期分裂相的染色体分析
细胞遗传学C
▪ AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出 异常克隆
▪ ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性 染色体畸变
细胞遗传学C
染色体的诊断价值
• 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)， inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12）， t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病； • 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、 7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等； • 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的 急性白血病预后不好