内科学_各论_疾病：小儿面肩肱型肌营养不良_课件模板

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治疗：
正器，可以减轻足下垂，并可明显稳定步 态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两 者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身 胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支 撑。
目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力 或延缓疾病的进展。曾有学者使用泼尼松 治疗8例FSHD患者，但结果显示并无多大 益处。
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诊断：
行走。最典型的临床表现为Gower征，即 自仰卧位至直立位的动作过程：患儿先翻 身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至 直立，这一现象几乎为本病仅有。因肩胛 带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨 内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。 此外，腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 肌萎缩为进行性，患儿不
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相关疾病： 进行性面偏侧萎缩症、进行性肌营养不良 症、小儿假肥大型肌营养不良、肌营养不 良症、小儿先天性肌强直综合征。
谢谢！
诊断：
小儿面肩肱型肌营养不良鉴别诊断_如何 诊断小儿面肩肱型肌营养不良
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床 诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展 和临床表现对进行性肌营养不良的各型进 行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养 不良相鉴别：
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诊断：
此型在进行性肌营养不良中最常见，占 90%以上，病情最重，预后最差。多数病 例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐 性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的 病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明 显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发 展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯 困难→步行平地困难→不能
症状及病史：
小儿面肩肱型肌营养不良症状_小儿面肩 肱型肌营养不良有什么症状
本病为常染色体显性遗传，亦有散发 病例。一般在青春期起病，其典型的临床 表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌 群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可 出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患 者是这类疾病中最严重的一型。该病
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内科学各论疾病部分 小儿面肩肱型肌营养
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别名： 小儿肌营养不良。
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身体部位： 全身 腹部 下肢 上肢 眼 口。
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科室： 小儿科。
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病因：
小），临床表现越严重。一般而言，散发 性患者往往比家族性患者发病更早，短片 段更短。
虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确， 但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因 还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未 明。一种假说认为，由于异染色质的缺失， 导致染色体结构异常，进而改变了较邻近 区域基
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症状及病史：
也会向下移动），它可作为可疑患者的一 个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出 现这种表现。
上臂肌群受累致上臂细小，部分病例 经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉， 但极少累及肢体远端。本病进展缓慢，可 数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累 最早、最严重。典型的主诉包括行走时足 部拖地，或明
（一）发病原因 本症为常染色体显性遗传病，亦有散 发病例。 （二）发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定 位于4号染色体上，进一步的研究还表明 定位于4q35。1992年，研究发现经Ec
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病因：
oR1酶切后的片段中，用特异性探针 （p13E-11）可检测到一个比正常人群短 的DNA片段。这个短片段全长小于35kb， 而正常人群全长为300kb。85%～95%临床 诊断为FSHD患者（无论是家族性还是散发 性），都证实有短片段存在。许多研究表 明，4q35区的缺失越大（形成的短片段越
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预防：
其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简 便、实用。上述几种方法综合应用则可提 高检出携带者的阳性率。
新生儿筛选目的是及早发现患儿及携 带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首 选。
预后 肌无力发展呈下降型，首先累及面部 肌肉，然后下移至肩胛肌、肱肌，最后影 响骨盆肢带肌，对患者的寿命无明显影响。
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诊断：
断衰弱，极少能活至20岁以后，多数死于 心力衰竭（因80%患儿有心肌损害）或肺 部感染。
2.肢带性 为常染色体隐性遗传。通 常在10～30岁起病，首先影响骨盆带和肩 胛带的肌肉，病情进展缓慢，一般到中年 后才发展到严重程度，多无假性肥大。
3.远端型及眼肌型 甚少见，多于成 年后起病。
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症状及病史：
显的足下垂，导致频繁的摔倒或者步态不 稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨 盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展 肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者 延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受 累，吞咽功能不受影响。
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并发症：
小儿面肩肱型肌营养不良并发症_小儿面 肩肱型肌营养不良有哪些并发症
患者通常没有明显肌肉外受累表现， 但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血 管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升， 但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者 有发生房性心律失常的倾向。
以
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治疗： 上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相 关医师或者相关医疗机构。
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预防：
小儿面肩肱型肌营养不良预防_小儿面肩 肱型肌营养不良怎么调理
目前尚未找到一种可逆转本病病程的 特效疗法。故应强调采取有效的措施降低 本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发 生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。 检出携带者的方法有多种，如家系调查、 血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。
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症状及病史：
患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。 肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，
翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背 阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时， 患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨 上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向 前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤 其是那些需应用肩胛肌
症状及病史：
进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可 保持相对稳定。
面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙 眉、皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累 及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性， 患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹 陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当 要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横 向或水平位。
简介：
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulohumeral type muscular dystrophy， FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无 力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
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病因：
小儿面肩肱型肌营养不良原因_由什么原 因引起小儿面肩肱型肌营养不良
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症状及病史：
肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投 掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能 依据体格检查进行诊断。
腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往 往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是 腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。 90%的患者可出现Beevors征（患者在仰卧 时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔
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治疗：
小儿面肩肱型肌营养不良治疗方法_如何 治疗小儿面肩肱型肌营养不良
西医治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主 要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者 容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛， 通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当 的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。 定做的塑料踝-足矫
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病因：
因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位 点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。 因此目前研究已转向确立4号染色体上和 邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一 些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这 说明其具有遗传异质性。
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有关症状：
良性假肥大型肌营养不良症、肌性肌无力、 步态异常、良性假肥大型肌营养不良症、 肌性肌无力、步态异常、严重性假肥大型 营养不良症、生长缓慢。
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检查项目： 血清醛缩酶、心电图、肌电图、血清醛缩 酶、心电图、肌电图、血清肌酸激酶同工 酶（CKI）。