妊娠合并地中海贫血14例报道

地 中海 贫 血是 一 组 常 染 色 体 不 完 全显 性 遗 传 性 慢 性 溶 血性 疾病 ， 因为 珠蛋 白基 因缺 陷使血 红 蛋 白 中的珠 蛋 白肽 是
建 议 首次 产 前 检 查 的孕 妇 做 地 贫筛 查 ， 结 果 异 常 ， 若 建议 丈 夫行 地 贫筛 查 。 预防重 型地 贫 胎 儿 出生 ， 优 生 优育 有 重 要 对 意义 。 回顾 性 分析 １ ９ ～ ０ ８年本 院妊娠 合 并地 中海 贫 血 患 ９ ８２ ｏ 者１ ４例 。 对妊 娠 合并 地 贫 的筛查 及 治 疗进 行 探 讨 ， 报 道如 现
一
３ 讨 论
种 或 多种 珠 蛋 白肽腱 缺 乏 或 合成 不 足所 引起 的遗 传 性 溶
３１妊 娠 合 并轻 型地 中海 贫血 的 筛查及 意 义 ．
血性 贫 血 病 。轻 型地 贫对 人 类本 身危 害 不 大 ， 若夫 妇 双 方 但
均 携 带相 同类 型 的 地贫 基 因 ，则 有 可 能怀 孕 重 型 的 地 贫 胎 儿 。重 型地 贫 胎儿 的结局 是死 胎 、 生 儿死 亡 、 童期 死 亡 。 新 儿
『 关键 词１ 中海 贫血 ； 娠 ； 地 妊 筛查 ； 结局
【 图分 类号 １ ５ ６ 中 ５ Ｒ
［ 标 识码】Ｃ 文献
【 章编 号】 １ ７ — ７ １２ １ ）４ ａ 一 ４ — ２ 文 ６ ４ ４ ２ （０ ０ （ ）１ ３ ０ １
地 中海贫 血 简称 地贫 ， 是一 类 由于珠 蛋 白基 因突变 导 致
下：
链 有 一种 或几 种 合成 减 少或 不 能合 成 ， 起血 红 蛋 白 的组成 引 成 份 发生 改 变而 导致 的溶 血 性疾 病 。 现 为小细 胞 低 色素性 表
贫血 ， 我 国广 东 、 西等 南 方 省 份最 常见 的遗 传 性 疾病 之 是 广
一
。
重型 地贫 即 纯合 子地 贫 ， 因按 照血 红 蛋 白的 珠蛋 白肽链
择 阴道 分 娩 终 止 妊娠 。 应用 回顾 性资 料 分析 的方 法 ，对 １ ４例妊 娠合 并 地 中海 贫血 的病 例 进 行归 纳 总结 。
合 成 缺陷 的不 同 ， 临床 上有 重要 意 义 的类 型是 ０ 地 贫 、 一 【 一 Ｂ 地
贫 『］ 型 一 贫 胎儿 （ａ 水肿 胎 儿 ） 本 不 能妊 娠 至足 ｌ。重 － ２ 地 Ｂｎ 基
月 ， 多 在妊 娠 ２ — ４周 胎死 宫 内 、 产或 出生 后不 久 死亡 。 大 ８３ 死 重 型 Ｂ 地 贫 胎 儿 在孕 期 常无 特 殊表 现 ，出生 后 与正 常新 生 一 儿 也 无异 常 ， 到 了 出生 后 ３ ６个月 开 始 出 现贫 血 ， 呈 进 但 － 且 行性 加 重 ， 靠频 繁 的输 血维 持 生命 ， 于未 成年 夭 折 ， 成 须 多 故 年 人无 重型 地 贫 患者 。故 临床 上成 年 地贫 患 者均 为 轻 型 ， 夫 妻 双方 均 为轻 型地 贫携 带者 ， 则有 可 能怀 上 重 型地 贫 儿 。 因 此避 免 重型 地贫 儿 的继 续 妊娠 和 出生 十分 重要 。 行 产前 诊 进
表现。
ｌ２ 方 法 Ｉ
１ 术 前 输 入 浓 缩 红 细 胞 ７Ｕ。血小 板 ２个 治 疗 量 ． 例 行 剖 官 产终 止 妊 娠 ， 宫 产 的手 术 指征 为子 痫 。 用 硬 膜 外 麻 剖 采
醉 ， 手术 及 麻 醉 并发 症 。１ 无 ３例 患者 产 前 未 行特 殊 治 疗 ， 选
诊 地 贫 。有 １例 孕 ３ ２周 于 本 院 门诊 就诊 时 因有 贫 血 症 状 ．
断 ， 减 少 重 型 地贫 患 儿 出生率 ， 低 围产儿 死 亡 率 有 重 要 对 降
意义 。 ３ ． 娠 合 并地 中海贫 血 的 实验 室 筛查 ２妊
行 地 贫筛 查 确诊 地 贫 。 １ 孕 期 均无 皮 肤 黏 膜 出 血 的临 床 ４例
２１ ０ １年 ４月第 １ ８卷第 １ ０期
医护论 坛
Байду номын сангаас
妊娠合并地 中海贫血 １ 例报道 ４
姜 平 平
信 阳职 业技 术 学 院附属 医院 ， 南信 阳 河
４４ ０ ６ ００
ｆ 要】目的 ： 摘 探讨 妊 娠 合并 轻 型地 中海 贫血 （ 贫 ） 查 的方 法 及 意义 。方 法 ： 信 阳职 业技 术 学 院 附属 医 院 １ ９ ￣ 地 筛 对 ９ ８ ２ ｏ 年 １ 妊娠 合并 轻 型地 中海贫 血 的孕 妇 的筛查 、 ０８ ４例 围生期 处理 、 新生 儿 情 况进 行分 析 。结 果 ：４例 妊 娠合 并轻 型 １ 地 中海 贫 血 ． 例 剖宫 产 终止 妊娠 ，３例 阴道 分娩 终止 妊 娠 。 １ １ ２例发 生 产后 出 血 。 ４例 新生 儿 均无 畸形 ， １ 无低 体 重儿 ， １ ４例新 生 儿 均行 地贫 筛查 均 非地 贫 患 者 。 论 ： 结 检测 ＭＣ ＭＣ Ｖ、 Ｈ可 作为 筛 查轻 型地 贫 的指 标 ， 型地 贫 患者 能够 妊 轻 娠 至足 月并 分 娩 。如无 明显症 状 则无 需 治疗 ， 如无 产科 剖 宫产 指 征 ， 经 阴道 分娩 。新 生儿 应 行地 贫筛 查 。 可
１资 料 与 方 法 １１一 般 资 料 ．
收 集 本 院 １９ ～ ｏ ８年 妊 娠 合 并 地 中海 贫 血 的 １ ９ ８ ２ｏ ４例 孕 妇 ， 者年龄最小 为 ２ 患 ７岁 ， 最大为 ３ ７岁 ， 平均孕次 为 ２ ５ ， ．次 ７ 有 ２例 为经 产 妇 。 平均 孕 周 为 ３ “周 。 ４例 孕妇 均 为 轻型 地 ８ １ 中海 贫 血 ， ７例 Ｏ 地贫 ， Ｌ 一 ７例 Ｂ 地贫 。有 １例 ７岁时 确诊 １ 一 ３ 一 地 贫 ， 多 次输 血 史 ， １ 有 有 ２例 首 次 产 前 检 查 行 地 贫 筛 查 确