第十三章群体遗传-1

第十三章群体遗传

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。

第一节群体的遗传平衡

遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指有相互交配关系的集合体。通过个体间相互交配基因以各种不同方式从一代传递到下一代，因此，在群体遗传中通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。最大的孟德尔群体可以是一个物种。一个群体中全部个体所共有的全部基因称为一个物种。一个群体中全部个体所共有的全基因称为基因库。在同一群体内，不同个体具有不同的基因型，但群体的总体所具有的基因则是一定的。群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构，生物体在繁殖过程中，并不能把每个个体的基因型传递给子代，而传递给子代的只是不同频率的基因。

一、等位基因频率和基因型频率

任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型的个体所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例，就是基因型频率(genotype frequency)。

（一）基因型频率

在一个群体内某特定基因型中所占的比例，就是基因型频率，例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa6个，则AA、Aa和aa3种基因型频率分别为0.80 0.14和0.06。

（二）等位基因频率

指在一个群体内某特定基因占该位点基因总数的比例，就是基因频率(gene frequency)。例如，某一基因位点上A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，a基因频率为0.0025，A基历的频率为0.9975。

不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因此，基因频率和基因型频率都无法直接计算，但是由基因所表现出来的性状是可以看得见和可以度量的。通过表现型可以了解基因型。因此通过表现型频率可以计算基因型频率。

设在某二倍体生物由N个体构成的群体中，有一对等位基因A、a ，其可能的三种基因型为AA、Aa和aa。如果这3种基因型的个体数分别为N D、N H和N R，三者之和N D+N H+N R=N，则3种基因型的频率为：

Aa:H= aa:R=

由于每个个体是二倍体，都含有一对等位位因，群体的总基因数为2N。根据基因频率可知A的频率为P= =D + H

q=

=R+

H ’

并且P+q =1

基因频率与基因型频率变动在0—1

之间，不可能大于1也不可能为负数。

例如：设

-一对基因A 、

a 构成的群体，它的三种基因型可以从表现型区别出来 ，它们的个体数是

AA Aa aa 总数（N ）

2 12 26 40

基因A 或=0.20

基因a 的频率=q=

=0.80 同理：( 0.30)=0.20

q=0.65+

0.30）=0.80

二、哈德——魏伯格定律

没有一个随机交配群内，基因及和a 的频率分别为P 及q ，三个基因频率则为D=p2，H=2pq ，R=q2，只要在这种不同基因型个体间充分进地随机交配，则下一代各种基因型个体间充分进行随机交配，则下一代各种基因型频率就地和亲代完全一样，不会有改变，换言之，在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素比突变，选择迁移等干扰时，则基因频率及三种基因型频率常设一群体三种基因型频率是

AA Aa aa

p2 2pq q2

如果进行随机交配，那未这个群体就达到平衡。在平衡时这三种基因型产生配子的频率是：

A=P 2

2pq

）=P

2+pq=p(p+q)=p

(2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q 在个体间的交本是随机时，配子间的结合也是随机的，于是就可以得到以下结果。

所以下一代三个基因型的频率是：

AA Aa aa

P 2 2pq q 2

所以下一代三个基因型的频率是：

AA Aa aa

P 2 2pq q 2

这个频率和上代三个基因型的频率完全一样。

举例说明，设第一代的基因型频率D 1=0.6 H 1=0.4 R1=0，则第一代的基因频率

H 1= 0.6 + ×0.4=0.8，q1= H1+R1=0.2+0=0.2。

第二代的基因型频率P 2=p 12=0.82=0.64

2=0.64+ ×0.32=0.8 H 2+R 2=0.16+0.04=0.2

第三代基因型频率D 3=p 22=0.82=0.64

H 3=2p 2q 2=2×0.8×0.2=0.32 R3=q 22=0.22=0.04

则三代的基因频率

P 3= D 3+ 1/2 H 3=0.64+0.16=0.8

q 3 = 1/2 H 3+R 3=0.16+0.04=0.2

由上可见，基因型频率，虽然D2≠D1，H2≠H1，R2≠R1，但经过一代随机交配D2=D3，H2=H3，R2=R3。至于基因频率，则自始至终保持不变。

哈迪——魏伯格定律的要点

（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素的干扰，则各代等位基因频率保持不变。

（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。

（3）一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率的关系是D=p2、H=2pq 、R=q2

举例：设一经多代随机交配的群体，开白花的25株，开红花的9975株，已知红花为白花显性，计算该群体的基因频率与基因型频率。

解：q=

25997525 =0.05

p=1- 0.05+0.95

AA频率=p2=0.952=0.9025

Aa频率=2pq=2×0.95×0.05=0.095

aa频率=q2=0.052=0.0025

平衡群体的性质

达到哈迪—魏伯格平衡的群体具有以下几方面的性质：

1、在二倍体群体中，基因型频率与基因频率之间及基因型频率与基因型频京广线之间特有的数学关系。

D=p2 p=0R=q2 q=R

H=2

H=2pq, H=2DR于是

DR

上式反映了群体的三种基因型的关系，与群体的基因频率无关，该式可作为检验群体是否达到平衡状态的一个尺度，上式还可写成：4DR=H2

根据基因频率与基因型频率间的数学关系，可以用一个

1，简便的方法计算平衡群体的基因频率，由（P=D+H

2

1）公式计算基因频率时至少要知道群体中某位点的q=R+H

2

杂合体及一种纯合体两种基因型频率，这两种基因型有时不能从表现型上加以区分（如完全显怀时的显性纯合体与杂合体表现相同），而隐性纯合体的基因型与表现型总是一致的。因此只要计算出隐性个体比率可得到相应隐性基因型的频率。

隐性基因型频率（R）=隐性个体数/供试群体所含个体

总数

隐性基因型频率为构成它隐性基因频率，平方所以计算

q=R =

∵p+q=1，所以显性基因频率为P=1-q

哈迪—魏伯格定律也适于复等位基因的群体。

人类的ABO 血型受单基因控制，该基因座有3个复等位基因（I A 、I B 、I 0）其中I A 与I B 是共显性，I 0和I B 对I 0是显性。所以ABO 血型有6种基因型和4种表现型，其相互关系可用于推导复等位基因频率计算公式：等位基因I 0的频率Po=Poo 等位基I A 的频率PA=Po Poo PA -+-等位基因I B 的频率PB=1-PA-Po

第二节 改变基因频率的因素

不论在自然界或载培条件下，影响群体平衡的因素很多，如突变、选择、迁移和遗传漂移等。这些因素都是促使生物发生进化的原因。其中突变和选择是主要的，遗传漂移和迁移也有一定作用。

一、突变

基因突变(mutation)对改变群体遗传组成的作用有两个，

1、它提供遗传变异的最原始材料，没有突变，等位基因的重组和非等位基因的重组无从发生作用。

2、突变本身改变基因的频率。

设1对等位基因A ，a ，其基因频率为p 和q ，当A 基因突变为a 基因时，群体中A 的频率就会减少，a 的频率则增加；假如长时期A ——a 连续发生，没有其他因互的阻碍，最后这个群体中的A 将为a 完全代替，这就是突变所产生的突变压(mutation pressure)。在一个群体内，如正反突变压相等，即成平衡状态。

设A ——a 的速率为H ，反向速率为V ，某一世代a 的频率为q ，则A 的频率为p=1-q ，在平衡时，即qv=(1-q)H 上式移项qv=u-qu

qv+qu=u ∴q=

v u u + q(u+V)=H P=v u V

+

例如，同A ——a 的突变率是每代百万个配子中有一个突变（u:0.00001）而由a ——A 的突变率V=0.0000005，代入上式计算P=33.00000005.0000001.00000005

.0=+=+v u v

，这说明A 的频率为

33%，群体中a 的频率为67%，当△P=0时，即1qv=pu 时，群体就达到了平衡，如果一对等位基因的正反突变速率相等（即v=u ），则p 和q 的平衡值是0.5。

如果由A ——a 的突变不受其他因素的阻碍，则这个群体最后就将达到纯合性的a 。设基因A 的频率在某一世代Po ，则在n 代以后，它的频率Pn 将是

Pn=Po(1-u)n

因为大多数基因的突变率是很小的（10-4-10-7）；因此，只

靠突变压要使等位基因频率显著改变，就需要经过很多世代。不过有些生物的世代是很短的。因而突变压就可能成为一个比较重要的因素。

二、选择

选择(selection)对等位基因频率的改变具有很重要的作用。在自然界一个具有低生活力基因的个体比正常个体产生的后代要少些，它的频率自灰也会逐渐减少。以隐性致死基因为例设玉米群体中具有正常绿色基因C 及其等位白苗基因C ，二者在开始时等位基因频率各为0.5。经过一代繁殖，子代群体中将出现1/4隐性纯合体白苗，不久死亡，这时C 的频率为2/3，C 为1/3，由此形成下一代的个体频率为：（2/3）2CC ：2×2/3×1/3Cc(1/3)2a,其中1/9CC 的个体又将被淘汰。如此到n 代，群体内3种基因型的频率B 为：

cc n Cc n n

cc n n 2222

)1(1:)1(2:)1(+++

所以到第10代，在100株中出现白苗的个体将不到1株（0.8%），在育种上，选择是把某些合乎人类要求的性状选留下来，使基因型频率逐代增加，从而促使等位基因频率向着一定方向改变。淘汰显性性状能够迅速改变等基因基因频率，例如，在红花品种与白花品种杂交后代中选留白花，很快就能把红花植株从群体中淘汰，而把红花等位基因的频率降低到0，白花等位基因的频率增加到1。设在一个随机交配的群体中，红花植株占84%，白花植株占16%；所以白花

等位基因的频率q=16.0=0.4，红花等位基因的频率P=1-0.4=0.6。如果把16%白花植株选留下来，下一代当然全是白花植株，这时q=1,p=0，等位基因频率迅速发生了变化。 淘汰隐性性状，改变等位基因的频经的速度就较慢了。设在尚未进行选择的初始世代的隐性等位基因频率为q(0)现在把aa 淘汰了，则从杂合子Aa ，还会具有隐性等位基因的配子，下一代隐性等位基因频率（qci ）是杂合体比率的一半。

q (1)=)()(2)0(1)

0()(21221o p o P p p o p +=)0(1)0()0(2)0()0(222212p p p p p p +=+-

连续n 代淘汰，得隐性等位勘在频率为：

P 2（n ）=)0(1)

0(22np p +

如果白花等位基因的频率P 2(0)=0.4，连续选择达第10代p 2(10)=08.054

.04.01014

.0==++由此可见，只从表现型淘汰

隐性基因是很缓慢的。

在上例中，隐性基因频率逐代下降是：0.400 0.286 0.222 0.182 0.154

……，到第十代，隐性基因频率还保持有0.08即100株中不到1株（R=0.082=0.64%）。由此可见，只从表现型淘汰性状是很缓慢的。

根据上述公式，可以推算出需要达到某一基因频率的世代数。

qn=

nqo qo +1 1+nqo=qn qo nqo=1-qn qo

故 n=qo qn qn qo qo 1

1

)1(1

-=-

利用这个公式，只要知道选择世代的基因频率，就能算出达到某一基因频率所需要的世代数，例如在开始时，隐性基因的频率qo=0.4，如果继续淘汰白花植株，需要使隐性基因的频率减少到0.01，则其所需的世代数为： n=5.975.21004.01

01.01

=-=-

可见经过97.5代选择后，隐性基因频率才能降到0.01，这时R=q 2=0.0001，也不是说在1万株中还有1株是开白花的。

生物在发展过程中，变异和遗传是相互辩证发展的，如是新的变异类比其它类型更适应环境条件，就能繁殖更多的后代，逐渐代替了原有类型而成为新品种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来，那末，不同类型就分布在它们最适宜的地域，成为地理亚种，反之，当新的类型不及原有类型，就会被消灭。所以自然选择是生物界进化的主导因素，而遣传和变异则是它作用的基础。

10代p 2(10)=08.04.01014

.0=?+由此可见，从表现型淘汰隐

性基因是很缓慢的。

一般从选择作用影响等位基因频率的效果来看，可以得到两点结论：①等位基因频、率接近0.5时，选择最有效，而当频率大于或小于0.5时，有效度降低很快；②隐性基因很少时，对一个隐性基因的选择或淘汰的有效度就非常低，

因为这时隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护

三、遗传漂变

在一个小群体内由于抽样误差造成的群体基因频率的随机波动现象称作随机遗传漂变(random genetic drift)，遗传漂变也是影响群体平衡的重要因素，但与其他影响群体平衡因素如突变，选择和迁移相比的不同之处在于它改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。

在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原来的群体一样，因此基因频率势必要改变，现举例分析如下：

哈迪——魏柏格定律的成立有一个最基本的前提，这就是在一个随机婚配的大群体中，所谓大群体在理论上其成员数应该是无限大的，但实际上任何群体都是有限大的，特别是人类在一定的地区聚居成一些小群体，他们不与外地区人通婚，或者说他们的婚配并不是随机的。这类实际上是相对近亲婚配的小群体，由于基因的交流受到限制，经常会出现基因频率的增减现象，也就是说与理论概率不一个群体中，某一个基因的频率为2%，那么在一个百万个体的群体中，有这一基因的个体为20000，假如在只有50个个体的小群体中，则只有一个个体具有这一基因，如果这个个体没有和其他个体杂交或偶然机会死去，使这一基因在这一群体中完全消失，当然基因频率也就会发生了改变。

四、转移

个体的迁移同样也是影响群体等位基因频率的一个因素。设在一个大的群体内，每代有一部分个体新迁入，其迁入率为m，则1-m是原有个体的比率，令迁入个体某一等位基因的频率是qm，原来个体所具有同一等位基因的频率是qo，二者混杂后群体内等位基因的频率q1将是：

q1=mqm+(1-m)qo

=m(qm-qo)+qo

一代迁入所引起的等位基因频率的变化△q则为：

△q=q1-qo

=m(qm-qo)

可见，在有迁入个体的群体里等位基因频率的变化率等于迁率同迁入个体等位基因频率与本群体等位基因频率的差异的乘积。

第十四章本章小结

有随机婚配关系的个体构成的生物集团叫孟德尔群体。群体遗传学研究的对象就是这种群体。

群体的遗传组成是基因频率和基因型频率。基因频率是群体遗传组成的基本因素。在一个大的群体内，和在没有外来因素干扰情况下，只要个体间随机交配繁殖下一代，群体的基因频率和基因型频率将保持不变，这就是所谓的哈德—

温伯格平衡，也是群体保持遗传稳定的内在机制。

在二倍体生物的平衡群体中，若有一对等位基因之差群体内显性纯合体频率等于显性基因频率的平方，杂合体频率为显性基因与隐性基因频率乘积的二倍，隐性纯合体频率是隐性基因频率的平方，即D=P2，H=2pq，Ｒ＝q2。

影响群体遗传平衡的因素有突变、选择遗传漂移和迁移四种。