《医学遗传学》期末重点复习题.doc

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（Do

A患者尿液有大以的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭

味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制八后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键

5.HbH病患者的可能基因型是（5）。

A----- / ------ B —a/—a C ------------------- /aa D — a/aa Eaacs/ -----------------

6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。

A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B.系谱屮看不到连续遗传现象，常为散发

C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4

7.人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。

Allpl3 Bllpl5 C llql5 D 16ql5 E 16pl3

8.叫倍体的形成可能是由于（3）。

A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等交换E部分重复

9.在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。

A串联核糖体B激活tRNA C合成模板D识别氨基酸E延仲肽链

10.在一个群体中，BB为64%, Bb为32%，bb为4%, B基因的频率为（4）。

A 0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E 0.36

11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。

A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型

12.某基因表达的多肽屮，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。

A群体易患性平均值越高，群体发病率也越卨

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C群体易患性平均值越商，群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14.染色质和染色体是（4）。

A不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C同一物质在细胞周期中同一•吋期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E以上都不是

15.下列碱基置换中，属于转换的是（3）。

AA«C B A«T CT«C D G«T E G«C

16.通常表示遗传负荷的方式是（4）。

A群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目

C群体屮有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率

17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）

ATurner综合征B21三体综合征C 18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血

18.一个正常男性核型屮，具有随体的染色体是（4）。

A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体

D近端着丝粒染色体EY染色体

19.母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。

B2个C3个DO个E4个

2（）.真核生物的转录过程主要发生在（2）。

A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜

21.短指症常表现为常染色体S性遗传，外S率为100%, —个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。

A 2/3

B 1/4

C 1/2 D3/4 E0

22.DNA复制时新链的合成方向是（4）。

A3'->5r B 或 C 5•-或 E 有时3’一5’，有时

23.基因型为bO/b+的个体表现力（Do

A重型b地屮海贫血B屮间型b地屮海贫血C轻型b地屮海贫血

D静止型a地中海贫血E正常

24.若某人核型为46，XX，dup （3）（ql2q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。

A缺失B倒位C易位D插入E重复

25.通常表示遗传密码的是（4）。

ADNA BRNA C tRNA D mRNA E rRNA

26.减数分裂前期I的顺序是（4）。

A细线期一籼线期一偶线期一双线期一终变期

B细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

C细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

D细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

E细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

27.胎儿期红细胞屮的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（2）。

A a2b2

B a2g2

C a2e2

D a2d2

E z2e2

28.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。

A5'AG...GT3' B 5'GT...AC3, C 5,AG...CT3, D 5,GT...AG3,E5,AC...GT3,

29.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（丨）。

A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位

30.断裂基因中的编码序列是（3）。

A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子

31.应用Edward公式估计多基因遗传病发风险，要求群体发病率为（5）。

A 1/10000

B 1/4

C 1/1000

D 1% 〜10% E0.1% 〜1%

32.根裾ISCN，人类的X染色体属于核型屮（3）。

AA组BB组CC组DD组EG组

33.PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为（4）。

A 0.09 B0.49 C0.42 D 0.7 E0.3

34.真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中企部染色体称为一个（2）。

A染色体组型B染色体组C基因组D二倍体E二分体