遗传病及其预防

素质 负担 疾病 名称
智力低下 789例 （789例）
智力低下和先天畸形对社会功能的影响
生活
受影响 不能自理
劳动
部分丧失 完全丧失 受影响
教育
无法教育
668 84.99% 508 先天畸形 （2179例） 2179例 23.31%
89 11.32% 61 2.80%
582 74.14% 735 33.73%
备注（70%为 备注（70%为 遗传所致） 遗传所致） 取消强制婚 取消强制婚 检
06年9月对登记 06年 结婚者 免费婚前保健 服务
07年 07年
5.21 ‰
情景2 情景
这一对青年男女在女方 的坚持下，来到了医院， 的坚持下，来到了医院， 进行了一系列的检查， 进行了一系列的检查，结 果发现女方是血友病基因 携带者。 携带者。他们担心以后自 己的孩子也患血友病， 己的孩子也患血友病，他 们该怎么办呢？ 们该怎么办呢？
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和 50年 50年国家和 家庭需为孩子承担40 40万人民币的基本生活费用 家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 :120万人 万元=4800 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
监测羊水量、 监测羊水量、 胎盘位置、 胎盘位置、 胎盘成熟度 及胎儿有无 畸形等
细胞培养 （染色体分析 性别检测
DNA研究） DNA研究） 研究
能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性遗传病 伴性遗传病
（唐 氏 综 合 征 患 儿 发 病 率
（母亲年龄） 母亲年龄）
天生我才必有用
终 身 不 育
终 身 不 育
终精 身神 不病 育
智 力 低 下
半 病 人
达尔文
为什么近亲不宜结婚？ 为什么近亲不宜结婚？
看一看
4种隐性遗传病的非近亲婚配 与近亲婚配的发病率
表兄妹结婚 发病率为非 非近亲婚配 表兄妹婚配 近亲婚配的 倍数 隐形遗传病的发病率 1:14500 1:40000 1:73000 1:310000 1:1700 1:3000 1:4100 1:8600 8.5 13.5 17.5 35.5
04年取消强 04年取消强 制婚检后出现 什么情况？ 什么情况？ 06年在领取 06年在领取 结婚证时为新 婚夫妇进行免 费婚前保健服 务后又出现什 么情况？ 么情况？
年份 03年 03年 04年 04年 05年 05年 06年 06年
新生儿 缺陷率 6.12‰ 6.12‰ 6.92 ‰ 12.19 ‰ 11.25 ‰
叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
外祖父母 母亲
兄弟姐妹 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
父亲 自己 子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的子 女
兄弟姐妹的孙子 女或外孙子女
科学家的悲剧
舅舅 达尔文 表姐 爱玛
活 到 十 岁
幼终终 年身身 夭不不 亡育育
情景1 情景
一对青年男女在经历 热恋之后，准备登记结婚， 热恋之后，准备登记结婚， 这时，女方提出， 这时，女方提出，登记前 应先去做婚检， 应先去做婚检，而男方则 认为，双方都很健康， 认为，双方都很健康，又 不是近亲，婚检很麻烦， 不是近亲，婚检很麻烦， 免了吧！ 免了吧！
据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计： 据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计： 思考
叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
外祖父母 母亲 兄弟姐妹 舅、姨
舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
父亲 自己 子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的子女
具有间接血缘关系的亲属。 旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属。 祖父母 叔、伯、姑
《婚姻登记管理条例》第二章 婚姻登记管理条例》
第六条规定： 第六条规定：
直系血亲或者三代以内旁系血亲禁止结婚
遗传学 原理 危害
近亲双方从共同的祖先那里继承 近亲双方从共同的祖先那里继承 共同的祖先 同一致病基因的机会大大增加 同一致病基因的机会大大增加 近亲婚配的发病率比非近亲婚配的要 高出数倍、 高出数倍、数十倍乃至上百倍
88 11.21% 65 2.98%
666 84.84% 312 14.32%
99 12.61% 58 2.88%
科学家的悲剧
舅舅 达尔文 表姐 爱玛
活 到 十 岁
幼终终 年身身 夭不不 亡育育
终 身 不 育
终 身 不 育
终精 身神 不病 育
智 力 低 下
半 病 人
达尔文
与自己有直接血缘关系的亲属。 直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属。 祖父母 叔、伯、姑
病名 苯丙酮尿症 白化病 全色盲 黑蒙性白痴
算一算
AA
aa
白化病
AA 1/2 Aa
Aa 表兄妹
Aa Aa
AA 1/2 Aa 1/100
源自文库
子代患病率： 子代患病率： 1/4aa×1/2×1/100=1/800 × × 子代患病率： 子代患病率：1/4aa×1/2×1/2=1/16 × ×
告诉你
已知人类的基因中有 许多隐性致病基因， 许多隐性致病基因，当它 们成对存在时才会发病。 们成对存在时才会发病。 而近亲婚配时， 而近亲婚配时，因为他们 有共同的祖先， 有共同的祖先，携带相同 的致病基因多， 的致病基因多，子代中出 现致病基因成对的概率增 加，所以发病率比一般人 群中高很多。 群中高很多。
发病 现状
遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 我国遗传病患者占总人口比例：20%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 21三体综合症的人在100万以上 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 52万例自发流产 4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
让世界充满爱！ 让世界充满爱！