人类常见遗传病及其预防,研究性课题。ppt课件

(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般 20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6 岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合 征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫 叫综合征 (染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖 工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ 型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖 Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗
-
14
• 6．严重遗传病致病基因携带者
• 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本 人不发病，她们能生该种遗传病患者或携 带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X 连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性， 本人不患病，但可能生男性患儿和女性携 带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携 带者。
-
15
人类遗传病的治疗方法
癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，
都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不
宜婚育。
-
13
• 5．表现度不同的严重遗传病
• 就是不完显性常染色体显性遗传病。 有些患者症状表现得轻，有些患者病 情表现得重。例如成骨发育不全、马 方综合征、α—珠蛋白生成障碍性贫血、 β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有 些患者本人病情表现轻，但所生子女 可能为重型患者。
-
5
三、染色体异常
• 由于染色体数目异常或排列位置异常等产 生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部 愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸 舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏 病。
-
6
遗传病通常有以下几个特点
• 1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫 妇反复生育患同样病的病孩。
• 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传 递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向 传递，如哥哥不能传给弟弟。
其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传
儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是
由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
-
4
二、多基因遗传
• 是由多种基因变化影响引起，是基因与性 状的关系，人的性状如身长、体型、智力、 肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、 腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受 环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分 裂症等。
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发 病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传， 如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所 以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都 是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，
• 3、先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变， 造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴 儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未 发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。
• 4、终身性。目前对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗
措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治，另外以目前
-
11
• 3．不完全外显严重遗传病
• 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基 因携带者本人不发病，且终身不发病，但可 以把致病基因传给子代，子代发病。例如视 网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性 遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不 发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带 者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患 儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别 注意。
好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫
球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，
以达到治疗的目的。-
17
手术治疗
• 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有
形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红
细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗
传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，
对整个人群素质影响不大。
-
10
• 2．迟发性严重遗传病
• 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育 到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤
其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄
间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为 25—60岁；遗传性痉挛共济失调(Marie型)，— 般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病； 面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁； 成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到 70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病 以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天 素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。
-
16
药物治疗
•
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助
作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。
主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员
疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核
变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜
的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促
进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食
物，以保持体内铜的正常水平，而达到良
-
12
• 4．慢性进行性严重遗传病
• 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程
发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加
重。不了解这种严重遗传病的患者，在病
情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗
传病的致病基因传给子代，子代患病。例
如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活
动能力，经过大约20年；少年型家族性脊
肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性
研究性课题 人类常见遗传病及其预防
-
1
人类遗传病类型 和特点
-
2
• 遗传性疾病是由于遗传物质改变而 造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身 性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可因病。
• 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质， 代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
技术手段无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、
内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序
上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保
持终身，并通过生殖传给子-女。
7
人类遗传病的危害
-
8
各种严重遗传病的危 害程度差异很大，一
般有以下几种情况
-
9
• 1．致死性严重遗传病
• 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到 生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良