遗传性疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件

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病因及发病因素
• 病毒感染
• 亲代生殖细胞减• 放射线、同位素
数分裂或受精卵• 有毒物质（农药） 早期卵裂时21号• 药物 染色体不分离 • 母亲年龄
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临床表现
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
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临床表现
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
3. 潜在并发症 皮肤完整性受损，与尿 液的汗液刺激有关。
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护理措施
1.饮食护理
★ 饮食治疗要坚持个体化的原则，使血苯丙
氨酸浓度控制在适当的水平。
★ 母乳仍是乳儿最好的饮食；婴儿使用特制
的低苯丙氨酸奶粉 。
★ 国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育
成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当
放宽饮食限制。
• 免疫功能低下：易感染，白
血病发生率高
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实验室检查
一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX
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标准型
（典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成
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易位型
D/G易位：2.5~5% 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易 位携带者45，XX （XY），-14，-21+t （14q21q)
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治疗
2. 非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、 左旋多巴等。
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护理评估
1. 健康史：了解母亲的妊娠史及家族中
患此病的情况。
2. 身体状况 3. 社会心理资料
4. 实验室及其它检查
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护理诊断
1. 智能发育的改变 与高浓度的苯丙氨 酸导致脑细胞受损有关。
2. 焦虑 对本病早期诊断、早期治疗的 良好效果缺乏认识。
尿三氯化铁试验
2，4，二硝基苯肼试验
较大儿童筛查 法
Guthrie细菌生长抑制试验
国际通用新生儿筛查法
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诊 断-2
血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据
尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折
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治疗
1. 饮食控制
原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低 苯丙氨酸 饮食
方法：（1）低苯丙氨酸饮食：
-Biblioteka Baidu
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小结
苯丙酮尿症是可治疗的常染色 体隐性遗传病。关键在早期发现、 早期治疗、可预防智低。
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思考题
1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症
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21三体综合征
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概述
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传性疾病患儿的护理
主讲：王耀华
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概述
1. 1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，
正常人每一个配子（卵子和精子）含有22 条常染色体和一条性染色体。
2. 人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组
成染色体的DNA分子长链上，人类还有少 量遗传物质存在于线粒体中。
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遗传性疾病的分类： ①染色体病：如21－三体综合征 ②单基因遗传病：苯丙酮尿症 ③多基因遗传病：先天性心血管畸形 ④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗
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发病机理（1）
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪
氨酸
四氢生物蝶呤（辅酶）
苯丙酮酸
多巴
苯乙酸 苯乳酸
黑色素 多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
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发病机理 （2）
鸟苷三磷酸
鸟苷三磷酸环化水合酶
三磷酸二氢新蝶呤
6丙酮酰四氢蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶
四氢生物蝶呤 二氢生物蝶 呤还原酶 二氢生物蝶呤
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临床表现
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2. 皮肤护理
要勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁， 特别注意皮肤的皱褶处，湿疹要及时 处理。
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3. 健康教育
①避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。
②对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进 行产前诊断以早期发现PKU患儿。
③向家属讲解本病的发病机制及治疗方法， 重点强调治疗开始时间与治疗效果的关系， 并协助家属制定饮食治疗方案。
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临床表现
• 智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
• 四肢关节柔软，易
弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
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临床表现
皮纹特点 通贯手 患者 50% 正常人 2%
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临床表现
皮纹特点 atd角增大>58。 正常人<41。
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临床表现
• 多发畸形：先心、脐疝、消
化道及泌尿道畸形
2．入院应该对病人做什么检查？ 3．下一步需如何检查确诊？ 4．目前应如何处理？
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概述
1.苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病， 为常染色体隐性遗传病 。
2.1934年由挪威的Folling医生首次报告。 3.此病发病率有较大的人种和地区差异。
我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000
苯丙氨酸需要量：
2个月以下 50 ~ 70mg/kg.d
3~6个月 40mg/kg .d
2岁
25 ~ 30mg/kg .d
4岁以上 10 ~ 30mg/kg .d
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低苯丙氨酸奶粉
母乳
低苯丙氨酸食谱
（2）定期测血苯丙氨酸浓度， 进行饮食调节，维持血中苯丙 氨酸浓度0.12~0.6mmol/L
（3）终止饮食治疗年龄
传病。
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病例
刘，女，13个月。第2胎第1产，足月顺 产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后 逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕 吐，易激惹。出生4个月时发现患儿智力及 运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有 特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿 疹，毛发黄。
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问题：
1．根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断 根据是什么？
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发病机制
由于酶缺乏或不足，造成苯 丙氨酸不能按正常代谢途径转变 成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产 物在体内大量蓄积，产生一系列 临床表现。
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因酶缺陷不同分为： 典 型：占99%。 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷， 非典型： 四氢生物蝶呤合成酶 鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷 二氢生物蝶呤还原酶缺陷
典型和非典型症状基本相 同。非典型的神经系统症状突 出，进行性加重。
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临床表现
出生时正常 ，3-6个月出现症状 1. 神经系统症状：
智低、癫痫、兴奋多动、肌 张力高、腱反射亢进。 2. 呕吐、喂养困难、湿疹。 3. 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 4. 尿和汗有特殊发霉气味。
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诊 断-1