男性不育患者的外周血染色体核型分析121例
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方法： 抽 取 受 检 者 的 外 周 静 脉 血 2. 0ml，采用 EDTA 抗凝，用含有小牛血清 的 RPM 培养基做体外淋巴细胞培养，收 获细胞制片，染色体常规胰酶消化 G 显 带分析，必要时做 C 显带，银染。计数 25 个中期分裂相核型，分析 3 个显带良好的 核型，嵌合体计数 100 个或 200 个核型以 确定其 比 例。大 Y 是 指 Y ≥18 号 染 色 体，小 Y 是指 Y≤21 号染色体。
男性不育患者的外周血染色体核型分析 121 例
罗健留1 潘广玲2
510925 广东广州医学院从化学院1
519000 珠海市妇幼保健院2
摘 要 目的： 分析男性不育者中的染色 体异常发生 率，协 助 其 临 床 诊 断，为 进 一 步治疗提供依据。方法： 按常规方法制备 外周血淋巴 细 胞 染 色 体，进 行 核 型 分 析。 结果： 121 例男性不育患者中染色体异常 21 例，占全部检查的 17. 4% ； 性染色体异 常的 15 例，占全部检查的 4. 96% 。大 Y 染色体 2 例，小 Y 染色体 4 例。结论： 染 色体异常是导致男性不育的重要因素之 一，主要的是 性 染 色 体 的 异 常，因 此 在 男 性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染 色体检查十分重要。 关键词 男性不育 染色体 核型 doi： 10． 3969 / j． issn． 1007 － 614x． 2012． 10． 263
讨论 有学者调查在男性不育患者中，常染
色体异常 3% ～ 5% ，性染色体异常（ 以 Y 为主） 约 10. 5% ，本组男性不育病例中， 性染色体异常 12. 4% ，性染色体异常发 生率明显高于常染色体异常，其中以克氏 综合征多见。
性染色体异常： ⑴性染色体数目异 常： 本组病例以克氏综合征多见，核型为 47，XXY，或 嵌 合 体 46，XY /47，XXY。患 者智力基本 正 常 或 略 显 迟 钝，身 材 高 大， 四肢细长，阴茎短小，睾丸发育不良，无精 子生成，有男 性 乳 房 发 育，胡 须、腋 毛、阴 毛稀少。克氏综合征多余的 X 染色体来 自于父亲或者母亲减数分裂时染色体的 不分离，X 染色体的数目越多其表现型越 接近女性。多数患者的阴茎发育较小或 有隐睾史，这说明 X 染色体对男性性腺 的发育有着重要影响，X 和 Y 染色体的 平衡性 对 于 早 期 胚 胎 的 发 育 极 其 重 要。 ⑵核型为 46，XX 的男性： 身材矮小，临床 表现似克氏综合征，超声波检查未见女性 生殖器官，对此目前有四种解释： ①它是 一种性嵌合体，但含 Y 的细胞是隐匿的， 不易被检出。②Y 染色体和常染色体或 X 染色体之间在减数分裂时有染色体片 段交换，使含 SRY 基因的染色体片段易 位到常染色体或 X 染色体上。③常染色 体基因突变，突变基因导致 H － Y 抗原的 表达。④一条 X 染色体的短臂上能抑制
例数 100 3 3 1 2 4 2 2 1 1 1 1
百分比 82. 6% 2. 48% 2. 48% 0. 83% 1. 65%
3. 31 1. 65% 1. 65% 0. 83% 0. 83% 0. 83% 0. 83%
男性不育患者中，染色体异常所占比 例 2. 2% ～ 48. 3［1］，本次检查有异常核型 患者 21 例，异 常 率 17. 4% ，结 果 与 报 道 相符。
睾丸发育 的 片 段 丢 失 或 失 活［2］。 ⑶ 核 型 为 46，XY，大 Y 或 46，XY，小 Y 个 体： Y 染色体产生的临床效应一直以来都有争 议，有人认为大 Y 属染色体多态变异，是 一种正常的遗传，无临床意义。据表 1 结 果和临床表现相结合，笔者认为大 Y 地 临床意义是不可忽略的，大 Y 不能视之 为正常的核型。小 Y 得临床表现为小睾 丸，小阴茎，与正常 Y 染色体对比，除了 大小不同外，形 态 和 分 带 均 没 有 变 化，导 致小睾丸的可能性是 Y 染色体减少的染 色质成分影响了基因的正常表达，从而导 致性器官的发育不全［3］。⑷倒位 Y 染色 体： 患者表现为表型正常，但精液检查为 精子数量明显减少。患者的表型正常有 可能是因为倒位并不引起遗传物质的丢 失。患者生育能力异常的原因可能是倒 位造成染色体结构畸形，配子基因缺失和 重复。倒位 Y 染色体的携带者，在生殖 细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中 同源染色体节段相互配对规律，将形成特 有的倒位 圈。 一 般 来 说，倒 位 片 段 越 短， 其重复和缺失的部分越长，形成配子和合 子正常发育的可能性越小，临床表现早期 流产，死产 的 可 能 性 相 对 较 低。 相 反，倒 位片段越长，其 重 复 缺 失 部 分 越 短，早 期 流产，死产的可能性相对较高。
造成男性无精子症的原因很多，染色 体异常是其中重要原因之一。在此，对珠海 市妇幼保健院生殖中心 121 例男性不育患 者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅 助临床诊断及治疗，并进行生育指导。
资料与方法 2010 年 1 ～ 12 月收治男性不育患者
121 例，均已排除泌尿生殖道感染、精索 静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不 孕等原因造成的男性不育，取外周血进行 淋巴细胞染色体分析。年龄 25 ～ 40 岁， 精液常规分析方法及诊断参考 WHO 国 际标准。
结果 121 例男性不育患者中染色体异常
21 例，占全部检查者的 17. 4% 。其中性 270
染 色 体 异 常 15 例，占 全 部 检 查 的
12. 4% 。检查核型结果，见表 1。
表 1 121 例不育男性染色体核型分析结果
核型 46，XY 47，XXY 46，XY /47，XYY 46，XX 46，XY，大 Y 46，XY，小 Y 46，XY，inv（ Y） 46，XY，inv（ 9） 46，XY，9qh + 46，XY，13s + 46，XY，t（ 1，11） （ p36，q23） 46，XY，t（ 3，18） （ p25，q23）
男性不育患者的外周血染色体核型分析 121 例
罗健留1 潘广玲2
510925 广东广州医学院从化学院1
519000 珠海市妇幼保健院2
摘 要 目的： 分析男性不育者中的染色 体异常发生 率，协 助 其 临 床 诊 断，为 进 一 步治疗提供依据。方法： 按常规方法制备 外周血淋巴 细 胞 染 色 体，进 行 核 型 分 析。 结果： 121 例男性不育患者中染色体异常 21 例，占全部检查的 17. 4% ； 性染色体异 常的 15 例，占全部检查的 4. 96% 。大 Y 染色体 2 例，小 Y 染色体 4 例。结论： 染 色体异常是导致男性不育的重要因素之 一，主要的是 性 染 色 体 的 异 常，因 此 在 男 性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染 色体检查十分重要。 关键词 男性不育 染色体 核型 doi： 10． 3969 / j． issn． 1007 － 614x． 2012． 10． 263
讨论 有学者调查在男性不育患者中，常染
色体异常 3% ～ 5% ，性染色体异常（ 以 Y 为主） 约 10. 5% ，本组男性不育病例中， 性染色体异常 12. 4% ，性染色体异常发 生率明显高于常染色体异常，其中以克氏 综合征多见。
性染色体异常： ⑴性染色体数目异 常： 本组病例以克氏综合征多见，核型为 47，XXY，或 嵌 合 体 46，XY /47，XXY。患 者智力基本 正 常 或 略 显 迟 钝，身 材 高 大， 四肢细长，阴茎短小，睾丸发育不良，无精 子生成，有男 性 乳 房 发 育，胡 须、腋 毛、阴 毛稀少。克氏综合征多余的 X 染色体来 自于父亲或者母亲减数分裂时染色体的 不分离，X 染色体的数目越多其表现型越 接近女性。多数患者的阴茎发育较小或 有隐睾史，这说明 X 染色体对男性性腺 的发育有着重要影响，X 和 Y 染色体的 平衡性 对 于 早 期 胚 胎 的 发 育 极 其 重 要。 ⑵核型为 46，XX 的男性： 身材矮小，临床 表现似克氏综合征，超声波检查未见女性 生殖器官，对此目前有四种解释： ①它是 一种性嵌合体，但含 Y 的细胞是隐匿的， 不易被检出。②Y 染色体和常染色体或 X 染色体之间在减数分裂时有染色体片 段交换，使含 SRY 基因的染色体片段易 位到常染色体或 X 染色体上。③常染色 体基因突变，突变基因导致 H － Y 抗原的 表达。④一条 X 染色体的短臂上能抑制
例数 100 3 3 1 2 4 2 2 1 1 1 1
百分比 82. 6% 2. 48% 2. 48% 0. 83% 1. 65%
3. 31 1. 65% 1. 65% 0. 83% 0. 83% 0. 83% 0. 83%
男性不育患者中，染色体异常所占比 例 2. 2% ～ 48. 3［1］，本次检查有异常核型 患者 21 例，异 常 率 17. 4% ，结 果 与 报 道 相符。
睾丸发育 的 片 段 丢 失 或 失 活［2］。 ⑶ 核 型 为 46，XY，大 Y 或 46，XY，小 Y 个 体： Y 染色体产生的临床效应一直以来都有争 议，有人认为大 Y 属染色体多态变异，是 一种正常的遗传，无临床意义。据表 1 结 果和临床表现相结合，笔者认为大 Y 地 临床意义是不可忽略的，大 Y 不能视之 为正常的核型。小 Y 得临床表现为小睾 丸，小阴茎，与正常 Y 染色体对比，除了 大小不同外，形 态 和 分 带 均 没 有 变 化，导 致小睾丸的可能性是 Y 染色体减少的染 色质成分影响了基因的正常表达，从而导 致性器官的发育不全［3］。⑷倒位 Y 染色 体： 患者表现为表型正常，但精液检查为 精子数量明显减少。患者的表型正常有 可能是因为倒位并不引起遗传物质的丢 失。患者生育能力异常的原因可能是倒 位造成染色体结构畸形，配子基因缺失和 重复。倒位 Y 染色体的携带者，在生殖 细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中 同源染色体节段相互配对规律，将形成特 有的倒位 圈。 一 般 来 说，倒 位 片 段 越 短， 其重复和缺失的部分越长，形成配子和合 子正常发育的可能性越小，临床表现早期 流产，死产 的 可 能 性 相 对 较 低。 相 反，倒 位片段越长，其 重 复 缺 失 部 分 越 短，早 期 流产，死产的可能性相对较高。
造成男性无精子症的原因很多，染色 体异常是其中重要原因之一。在此，对珠海 市妇幼保健院生殖中心 121 例男性不育患 者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅 助临床诊断及治疗，并进行生育指导。
资料与方法 2010 年 1 ～ 12 月收治男性不育患者
121 例，均已排除泌尿生殖道感染、精索 静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不 孕等原因造成的男性不育，取外周血进行 淋巴细胞染色体分析。年龄 25 ～ 40 岁， 精液常规分析方法及诊断参考 WHO 国 际标准。
结果 121 例男性不育患者中染色体异常
21 例，占全部检查者的 17. 4% 。其中性 270
染 色 体 异 常 15 例，占 全 部 检 查 的
12. 4% 。检查核型结果，见表 1。
表 1 121 例不育男性染色体核型分析结果
核型 46，XY 47，XXY 46，XY /47，XYY 46，XX 46，XY，大 Y 46，XY，小 Y 46，XY，inv（ Y） 46，XY，inv（ 9） 46，XY，9qh + 46，XY，13s + 46，XY，t（ 1，11） （ p36，q23） 46，XY，t（ 3，18） （ p25，q23）