遗传病主要类型

问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！

遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！

一、单基因遗传病。单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！

1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！

2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！

3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！

4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。

5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患

者，女性全正常，如外耳道多毛症！

二、多基因遗传病

多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。由于这种遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，因此在遗传方式上，与单基因遗传病有明显的不同，它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。这种病具有以下几个特点：

（1）家族聚集现象

这种病有明显的家族聚集性，多为一些常见病。亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，我们用遗传度来衡量该病的发病趋势，遗传度越大，在家族中的发病率也越高，反之亦然，家族中病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。根据遗传度不同，可对患者亲属中的患病率，其后代的发病风险进行咨询，并对其婚姻与生育予以指导，可预防或减少多基因遗传病的发生。（2）性别的差异和种族的差异

有些多基因遗传病有性别和种族的差异，如先天性幽门狭窄，发病率男子为女子的5倍；唇裂的发病率黄种人高于白种人，白种人高于黑种人，且男性高于女性；先天性骻脱臼，日本人的发病率是美国的10倍！

（3）多基因遗传病在群体中发病率较高

近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生的子女发病率要高，因此，我们应遵守婚姻法和道德规范，杜绝近亲结婚，实现优生优育！常见的多基因遗传病有：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等等！

三、染色体遗传病。染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异！

染色体结构变异：在自然条件或人为因素影响下，染色体结构变异主要有以下4种

1.缺失染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失形成的！

2.重复染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上部分重复引起的

3.倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列

4.易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如慢性粒白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的！

染色体数目变异：染色体数目变异是指染色体数目增加或减少一条或几条，或者染色体数目成倍地增加或减少！由这种因素引起的遗传病对患儿影响比较大，常见的有以下几种：

21三体综合征：该病是患儿体内多了一条21号染色体形成的，母亲年龄是影响发病率的重要因素，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力障碍，特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。皮肤宽松，身材矮小，婴儿长大至青春期也不会有生育能力，并且患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫力低下，易患各种感染！

13三体综合征，患儿中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体综合征要严重，小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90％在出生后6个月内死亡，估计平均寿命为130天。

XYY综合征：XYY男性的表现型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

性腺发育不良：又称为45，X或45，XO综合征。患者体内缺少一条X染色体，表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，约50%患者有蹼颈，双肩径宽，胸宽平如盾，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。

遗传病的发生与基因型和环境因素有关，有很化学物质和物力辐射都能引起遗传物质的变异，从而引起遗传病的发生，因此，我们要远离有害物质，做好产前诊断，减少或避免畸形儿的出生，以实现优生优育！