地中海贫血研究近况培训课件

本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
地贫的分类(Classification)
• 根据遗传缺陷导致不同的肽链（α β γ δ 等） 合成障碍通常将地贫分为α 、β 、δ β 、和 δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
• 临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之
地处，中请联海系网贫站或血本人定删除义。 Introduction
• 地中海贫血（地贫）是遗传性慢性溶血性 贫血；
• 本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突 变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结 构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链 失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所 致的慢性溶贫。
• 桂林地区2566例新生儿进行脐血筛查α地贫阳性率9.3%。 • 桂林市妇幼院对33998例婚检人群β地贫筛查阳性率2.74% • 南宁市计生中心2000~2003年对孕前人群26335人进行地贫筛查，
检出阳性者7376人，检出率28%。 • 南宁市计生中心2005年1月至10月与广西医大，303医院协作，
由南宁市政府提供经费,为南宁市郊农民5000对新婚夫妇共 10000万人地贫筛查，检出β地贫765人，α地贫1638人，总检出 率24.03%（β地贫7.65%、α地贫16.38%） • 广西自治区妇幼院对16443例婚前筛查，阳性者6393例，阳性率 4.8%（Hb电泳筛查） • 百色市: α地贫15.5%，β地贫4.8%）
其他省市的发病率
• 四川省患病率约2.18 % • 海南Βιβλιοθήκη Baidu族地中海贫血基因突变的发生率为
58.4 % ,其中轻型α- 地中海贫血杂合子占 47.6 % ,Hb - H病占6.4 % ,β41/ 42 基因突 变占10.8 %
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
David Weatherall. The Thalassemias: The Role of Molecular Genetics in an Evolving Global Health Problem. Am J Hum Genet. 2004 March; 74(3): 385– 392.
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
α地贫临床分型 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
缺失型贫----• 静止型(α地贫2) • 标准型(缺失型α地贫1) • 中间型(Hb H 病) • 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 。 非缺失型α地贫-----• 中间型(Hb CS型Hb H 病) • 中间型(Hb QS型Hb H 病)
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
β地贫临床分型
• 轻型β地贫 • 中间型β地贫 • 重型β地贫
地贫的发病机制 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
(Pathogenesis)
Fig 2 Distribution of haemoglobin disorders around the world
Christianson, A. et al. BMJ 2004;329:1115-1117
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
地贫的发病率、地域分布及危害
• 地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见； • 广西发病率为20%； • 重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担
和难以估量的精神负担；
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
广西的发病率
• 广西10万人地贫筛查阳性率20.5%（α地贫14.5%，β地贫 5.8%）。α地贫筛查部分为胎儿脐血。
• α或β链多余→包函体→无效造血（RBC在骨 髓内破坏，多见β地贫）、RBC寿命缩短 （RBC释放至外周血）→慢性溶贫；
• α或β链多余→β4 （HbH）、γ4 (HbBart,s)、 HbF（α2Gγ2 或α2Aγ2）↑↑ →组织缺氧；
• 贫血、缺氧→骨髓代偿→骨骼改变； • 铁沉积（因贫血致肠道吸收铁↑、反复溶血、
男方
女处方，请联系网站或本人男删方除。
女方
A BC D
正常β 基因 遗传
A BC D
正常α 基因
遗传
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，H请bP联or系tla网nd站或本人删除。
HbGower1 HbGower2
HbF
HbA HbA2
(the mid-1970s)
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
其他省市的发病率
• 对广东梅州地区地中海贫血发生的频率及类型调 查发现,6 215 例中共检出α地贫杂合子623 例,检 出率为10 .02 % ,检出β地贫杂合子192 例,检出率 为3.09 % ,地中海贫血总发生率是13.50 %;
• 贵州省黔西县少数民族β地中海贫血的发病率和 • 杂合子的血液学状态, 从1 223 名少数民族中共检
出β地中海 • 贫血携带者44 例。检出率3.6 %。其中,以布依族
检出率最 • 高,为7.4 % ,其余依次是满族、白族、苗族、记佬
族及彝族。
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
地贫的病因(Etiology)
• 人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至; • 人类β 珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突
变（少数为缺失）→β 地贫； • 人类α 珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。
缺失（少数为点突变）→α 地贫；
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之