下丘脑错构瘤

（六）分型
大小-大型（>=10mm），小型（<10mm） 位臵-下丘脑内型（体积大，第三脑室底部变 形），下丘脑旁型（体积小，第三脑室底部无 变形） 生长方式-有蒂型，无蒂型 罗世琪分类-I、II、III、IV型

I型：窄基型
与下丘脑附着面小，一般有蒂 绝大多数表现为性早熟 肿物多不大，翼点入路手术较为安全

2.立体定向放射治疗
普通放疗无效 治疗病例不多-Y刀、X刀、间质内放射 中心剂量36Gy对癫痫效果较好 平均起效时间8-15个月 极个别数年后出现放射性坏死

3.立体定向射频毁损

MRI导航下臵入深部电极（错构瘤或错构瘤与 下丘脑之间），予以射频热凝，部分取得满意 效果
4.手术治疗
可见圆形隆起的错构瘤，肿物多数自一侧下丘 脑长出，另一侧游离在三脑室内，可自附着点 处向下剥离肿物，可分块切除，前极切除后可 见视隐窝和漏斗隐窝 到达肿物下部脚间池的蛛网膜，说明已到达肿 物底部 肿物切除达到50-90%即可达到控制癫痫的目 的，全切更佳，但术后反应相应增大

其他手术入路
右额后小马蹄形切口（后缘在冠状缝后） 沿中线做梯形小骨瓣，后缘在冠状缝前0.5cm， 基底位于中线，显露矢状窦的边缘 弧形剪开硬膜翻向中线，自纵裂向外牵开额叶 内侧面，暴露骈周动脉后固定脑板 严格在中线前后纵行切开胼胝体1-2cm，进入 透明隔间腔，分开，在穹窿间打开第三脑室顶， 进入第三脑室

2.痴笑性癫痫

1957年首次提出，表现为发作性傻笑，持续 数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失， 每日可发作数十次，无任何诱因，随病情发展 可逐渐出现其他类型的癫痫 发作期或间期脑电图有癫痫波 新生儿期即可发病，happy baby，易被忽略
3.其他类型癫痫
复杂部分性发作（颞叶癫痫，自动症） 强直阵挛发作 跌倒发作 失神发作

II型：宽基型
与下丘脑的附着面宽大，但第三脑室底部变形 不明显，一般无蒂 性早熟和痴笑样癫痫各占一半 肿物较大，手术翼点入路，只能部分或大部切 除

III.骑跨型
骑跨于第三脑室底上下，部分突入第三脑室和 脚间池 临床表现以痴笑、癫痫为主 体积大，多采用经胼胝体穹窿间入路

IV.三脑室内型

4.行为异常、智力障碍等

脾气暴躁，攻击性行为，伤人毁物等 癫痫起源于下丘脑及其附近的乳头体，因兴奋 过度而损伤下丘脑、乳头体及附近的内侧丘脑， 进而产生智力减退
5.无症状

意外发现下丘脑错构瘤（年龄最大的66岁女 性），约占全部病例的6.5%。
6.合并畸形或其他疾病
灰质异位 小脑回 大脑发育不全 胼胝体缺如 合并蛛网膜囊肿 合并Dandy-Walker综合征(第四脑室孔闭塞) 合并有骨骼发育畸形 Chiari畸形 多指（趾）畸形

3.SPECT

痴笑发作期在错构瘤及下丘脑区域有明显的高 灌注
4.内分泌激素检查
LH（黄体生成素） FSH E2 T LH-RH刺激试验（检测垂体功能）

5.电生理检查
EEG: 发作间期-正常、轻度、中度及重度异常 发作期-一侧颞叶或额叶的癫痫灶 深部电极： 立体定向脑深部电极植入术 术中脑深部电极植入术
纯坐落于第三脑室底，位于第三脑室内 临床以痴笑或癫痫为主，几乎没有性早熟 体积小，只能采用经胼胝体穹窿间入路，对癫 痫效果极佳

（七）病理
1.常规病理
圆形或椭圆形，瓷白色，光滑，表面覆盖蛛网 膜，质地比脑组织稍韧，表面血管很少 大小一般在0.4-4cm之间，最大8cm

2.光镜所见
小的成簇的神经元细胞-致痫灶 大的锥体样神经元细胞-传导放电 神经元核周有大小不一的圆形小体，内含大量 高密度的分泌颗粒-神经内分泌功能 神经元不存在有丝分裂及双核现象 间杂胶质细胞
3.Leabharlann 断要点结构紊乱 可以见到退行性变的神经元存在 很难找到双核的神经元 神经轴和髓鞘的发育不完全或尚未发育 相关免疫组化阳性结果（GFAP、NSE等）

（二）流行病学

发病率：1/20万-1/100万 发病年龄：平均2岁左右，最大66岁（无症状） 性别：男>女（癫痫），女>男（性早熟）
（三）临床表现
1.性早熟
女孩8岁、男孩10岁前第二性征发育：女孩月 经初潮，男孩遗精，青春期行为（如脾气暴躁 等），生长加速 小于3岁的患儿出现性早熟，应高度怀疑 其他可能病变：下丘脑星形细胞瘤、松果体区 肿瘤

7.PALLISTER-HALL综合征
1980年最先报告 下丘脑错构瘤+中心性多指（趾），常见第3、 4指（趾）的并指畸形 无症状性会厌裂开畸形，约占58% 垂体功能低下，内脏畸形 7p13染色体上的GL13基因突变所致，为隐性 遗传，应注重遗传学调查

（四）发病机理
1.性早熟的发病机理
额下经终板入路 颞下入路


另外也有行内镜治疗、迷走神经电刺激术 （VNS）等
小结

对性早熟首选药物，选择手术宜尽早，2-4岁 为宜，6-9岁者手术必要性不大 顽固性癫痫者应尽早手术，脑电图重度异常者， 即使手术疗效也不理想 术后常规用抗癫痫药1-2年以巩固疗效
感谢聆听 ^-^

（八）诊断和鉴别诊断
1.诊断
多在儿童尤其婴幼儿期发病 特有症状：性早熟，痴笑性癫痫 部位恒定：发生在下丘脑底，向上可突入第三 脑室，向下可突入脚间池 影像学表现相近：CT和MRI检查肿物为等密度 或等信号，注药无任何强化 肿物体积恒定

2.鉴别诊断

颅咽管瘤：生长发育障碍，颅内压增高，视力 视野障碍，CT钙化率>95%，MRI多为囊实性， 实性部分T1低信号，T2高信号
额颞入路（翼点入路）：对切除脚间池内的I、 II型比较合理 手术并发症：动眼神经麻痹、颈内动脉痉挛、 尿崩症、电解质紊乱

经胼胝体-穹窿间入路：适用于已突入第三脑 室底部的III、IV型 手术并发症：一过性低钠血症或血钠先高后低， 可诱发癫痫；轻度多饮多尿；一过性近事遗忘

手术要点


（五）辅助检查
1.CT
等密度病变，位于鞍背及垂体柄后方，第三脑 室底部，基底动脉、桥脑前方，位于双侧颈内 动脉内侧，脚间池 有明确边界 注药后病变与脑组织一样无强化 至少间隔1年以上复查，病变大小无变化

2.MRI
首选检查 T1加权-稳定的等信号 T2加权-等信号或少数为稍高信号 Flair-稍高信号 注药无强化-正常的血脑屏障 MRI信号不随时间而改变
下丘脑错构瘤的神经元含有GnRH，具有独立 的内分泌功能 通过有髓纤维与下丘脑相连，刺激下丘脑分泌 GnRH 机械压迫机制：通过灰结节压迫下丘脑，干扰 下丘脑对LH-RH的调控

2.痴笑性癫痫的发病机制
下丘脑错构瘤是真正的致痫灶 电生理检查证实，深部电极植入，记录到错构 瘤有棘波，电刺激后出现痴笑发作 痫样放电-乳头体-乳头丘脑束-丘脑前核-扣带回 -额叶 痫样放电-穹窿-内侧颞叶 据EEG定位癫痫灶于额颞叶而手术切除，术后 癫痫无任何改善
（九）治疗及效果
1.药物治疗
针对癫痫：目前抗癫痫药物均无肯定疗效，不 推荐单纯抗癫痫治疗，术后辅助治疗有一定帮 助 针对性早熟：促性腺激素释放激素（GnRH） 阻断剂，如达必佳、达非林和抑那通，每次 50-80ug/kg，每4周一次，一直用到10岁左右 生酮饮食（高脂低碳）和糖皮质激素基本无效

下丘脑或视路胶质瘤：为低级别星形细胞瘤， 视力视野障碍，晚期可有颅内压增高，内分泌 多正常，CT等低密度，注药不均匀强化，MRI 在T1低信号，T2高信号，视神经、视交叉及 视束变粗

鞍上生殖细胞瘤：女孩多见，首发症状均为尿 崩症，常有生长发育障碍，CT等低密度，注药 后中等强化，MRI在T1等低信号，T2等高信号， 注药后均匀明显强化
Hypothalamic hamartoma
下丘脑错构瘤
概述 流行病学 临床表现 发病机理 辅助检查 分型 病理 诊断和鉴别诊断 治疗及效果

（一） 概述
一种罕见的脑组织先天性发育异常，其本质是 异位的正常神经组织 1934年首次报告，不是真正的脑肿瘤，2000 年以后WHO肿瘤分类中已删除 儿童早期发病，性早熟（precocious puberty， PP），痴笑性癫痫（gelastic seizure，GS） 药物治疗-性早熟，手术治疗-癫痫 病例明显增多趋势