产前筛查的临床意义ppt课件

中国产前筛查综述
产前筛查和诊断在中国发展时间较短 1997年产筛项目初步启动 产筛在中国历经14年发展 政府给予很大重视: 1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》 2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》 各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和 “产前筛查技术管理办法” 产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.
孕周已确定，HCG浓度越高，唐氏风险率 越高，HCG浓度越低，唐氏风险率越低。
孕周已确定，AFP浓度越高，开放性神经管 缺陷的风险率越高，AFP浓度越低，开放性 神经管缺陷的风险率越低。开放性神经管 缺陷的风险率与HCG浓度没有关系。
2．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她 的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？
对于高风险孕妇，首先稳定孕妇情绪，此为筛查， 不是确诊。只能说明怀有唐氏或ONTD的概率高。 需要做进一步的产期诊断。
不能建议孕妇终止妊娠。应有孕妇自己决定。 对于低风险，继续进行常规的产前检查。
产前筛查中 常见问题
1、AFP+HCG二联法检测AFP和 HCG浓度与风险率的关系
孕周已确定，AFP浓度越高 ，唐氏风险率 越低，AFP浓度越低，唐氏风险率越高。
4、唐氏高风险一定是唐氏儿吗？
不是的，唐氏高风险只是说怀有唐氏儿风 险率高，需要进一步确诊。不能说就是唐 氏儿
5、产前筛查能做所有的出生缺陷疾 病吗？
不是，现在使用AFP+HCG二联法检测，只 能针对唐氏综合征和开放性神经管缺陷两 种出生缺陷疾病进行筛查。
有唐氏胎儿的风险率，根据AFP浓度计算出 孕妇怀有ONTD胎儿的风险率。 高于阈值的孕妇为高危孕妇需进行产前诊 断。
产前筛查的申请单的填写
知情同意
广泛宣传 知情选择 孕妇自愿 不得强制
产前筛查的申请单的填写
姓名
年龄（非常重要）
体重Βιβλιοθήκη Baidu
末次月经时间 年 月 日 （非常重要）
采血日期 年 月 日 （非常重要）
孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者 是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正 常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄 35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于 高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随 年龄增高而增高，应做产前诊断。
3、唐氏综合征可以治好吗？
唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还 无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊 娠，才能达到优生的目的。唐氏综合征胎 儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏 和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精 神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸 形。随着年龄增长，智商还会不断下降。 但通过训练他们能够学会完成更多的劳动， 并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程 度。
即是偶发的、任何人群都有可能。 因此，每个 孕妇都有必要进行产前唐氏筛查.
唐氏综合征血清标记物的种类
浓度
血清学筛查原理
唐氏综合征产前筛查原理
20 15 10
5 0
15 16 17 18 19 20 孕周
唐氏hCG 正常Hcg 正常AFP 唐氏AFP
血清学筛查原理
使用产前筛查软件分析
检测孕母血清中的AFP和HCG浓度 软件根据AFP和HCG浓度计算出该孕妇怀
内容
唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题
唐氏综合征（Down’s Syndrome）
学名：21—三体综合征，也 称先天愚型，是一种严重的 先天性智力障碍，主要表现 为严重智力低下、眼距宽、 舌外露、小头畸形等，50% 患儿伴先天性心脏病，患急 性白血病的危险率大于一般 群体的10-20倍，出生后给 社会、家庭带来极大的精神 和经济负担。
唐氏综合征可预防，不可治愈
唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还 无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊 娠，才能达到优生的目的。
开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷（Opening Neural Tube Defects， 简称 ONTD）是一种最常见的先天缺陷。是指胎 儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿 孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开 放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。 我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名 神经管缺陷儿出生，发生率为0.66～10.53‰，平 均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国 家已列为重点研究课题。
开放性神经管缺陷
神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观 普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用 的结果，而环境因素致畸形可能是导致神 经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种 严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡， 即使存活下来，也均有严重的功能障碍， 不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神 经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施， 也是优生学的重要内容之一。
从末次月经时间到现在已怀孕 周 天
（中孕筛查怀孕时间范围14周+0天到20周+6天
是否糖尿病
胎数
注意：双胞胎
乙肝，肝癌
对于35岁以上的孕妇建议直接做产前诊断。
最佳时间16周-18周）
报告单的讲解
首先，用于准确不要使用阳性，异常等词汇，应 使用高风险，不要使用正常等词汇，应使用低风 险。
什么人应该做唐氏筛查？
唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧 唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发 生 在＜35岁的孕妇当中。
由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母 的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的 结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿 的可能。
2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分
中国产前筛查综述
产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的 母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽 取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗 传缺陷疾病的危险性.
筛查与确诊: 产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重 要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的，只有筛查出的高危人群 才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕 妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。