肉碱缺乏症-赵苏州20151204

该病的临床表现多样，主要表现在肝脏、心脏及肌肉异 常。 以肝脏受累为主者，主要表现为：肝肿大、脂肪肝、肝 功能异常等 以心脏受累为主者，常表现为：心律失常、心腔扩大、 心室壁肥厚、心功能降低等 以肌肉受累为主者，主要表现为：肌无力、肌张力减退、 肌痛、运动不耐受、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂 质沉积等。 对消化系统影响可表现为：腹痛、腹泻、胃食管反流、 呕吐等。 部分患儿诊断时仅以扩张型心肌病为惟一表现



文献名称：Novel ALPL genetic alteration associated with an odontohypophosphatasia phenotype 碱性磷酸酯酶症（Hypophos Phatasia。简称： HP）又称低磷酸酶血症，是一种罕见的遗传性全身 系统疾病，主要特征为骨骼 和牙齿 的矿化不全， 血清 及骨组织 中碱性磷酸酶活性降低。 ALPL编码组织非特异性碱性磷酸酶（TNAP） 一个家庭的两个突变： c.454C>T（(p.R152C)和 c.1318_1320delAAC (p.N440del).
疾病
基因
主要突变形式 微小突变
突变比列
外显子数
~70%
6例报道 来自百度文库0
原发性肉碱缺乏症
SLC22A5
大片段缺失/重复 微小突变 p.Pro479Leu p.Gly710Glu
>90%
在高危儿100％
肉碱棕榈酰转移酶1A型缺乏症
CPT1A
大片段缺失/重复
罕见（2例）
18
p.Ser113Leu
p.Lys414ThrfsTer7 p.Pro50His, p.Arg503Cys, p.Gly549Asp, p.Lys414ThrfsTer7, p.Met214Thr 微小突变 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 CPT2 大片段缺失/重复 微小突变 肉碱 - 酰基肉碱转位缺陷 SLC25A20 大片段缺失/重复





生化检查：串联质谱法 检验患者血液及尿液中的肉碱浓度、血氨、血糖、 尿酮、肝功能、电解质、尿酸、CK（肌肝酸）值、 乳酸及凝血功能等数值。 并可经心脏超音波、X光等影像学检查，以了解是 否发生肝肿大、心脏肥大的情形。 在疾病确诊上，为经皮肤切片，以检测细胞中的酵 素活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检 测。 治疗：口服100-400毫克/千克/天左卡尼汀（L肉碱
~60%
~20%
~15% >95% 罕见 ~90% 少见（4例）
9 5

肝损患儿可表现为抽搐、进行性意识障碍，常被误诊 为Reye综合征发作 瑞氏（ Reye）综合征（RS）是一种严重的药物不良 反应，死亡率高。本病是儿童在病毒感染（如流感、 感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用 水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线 粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所 有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。
Sinopath.cn
每个人都值得拥有世界级的诊断服务


PCD患者无明显性别差异，可于任何年龄发病，2-6岁 常见，临床表型及首发症状各异，病情轻重及进展速度 不一；也有患者终身不发病但存在急性发作及猝死的风 险。 常见的诱因有：长时间禁食、饥饿、劳累、感染、手术、 创伤等。 感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代 谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。 该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。若未及 时诊治，可进而表现为昏迷、脑神经系统受损，甚至猝 死。实验室检查除发现低血糖、低血酮外，代谢性酸中 毒、高血氨也较常见，主要体征为肝肿大、心脏扩大及 肌无力，可被误诊为Reye综合征。