癫痫与抽动症
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• 大多数的癫痫患者需要长期治疗，一部分患者甚至需要终身服药。 癫痫患者的死亡率显著高于正常人群，同时患者易伴有其它躯体 及精神疾病，给患者及亲属造成了沉重的负担。
什么是癫痫？
• 而抽动症是以不自主的突然的多发性抽动及在抽动的同时伴有暴 发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。
癫痫的临床表征
• 《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，癫痫依据其发病机理 分为多种亚型，各亚型的临床表现呈多样性。
• 如K***2、K***3等基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；SC**A、GA***2 等基因与Dravet综合征相关；CH***4、CH***2等基因突变可导致常染色体显 性遗传夜间额叶癫痫；CD**5、ST***1等基因与早发性癫痫性脑病有关。
• 此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关 联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行全面的 致病基因鉴定有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。
癫痫与Fra Baidu bibliotek动症
前言
• 癫痫（epilepsy），俗称“羊角风”或“羊癫风”，是神经内科 常见的一种遗传性基因病，其发病机制与个体基因信息密切相关。 基因解码专家接触了大量癫痫案例后发现，癫痫患者患病的严重 程度、治疗方式、药物疗效等都会因致病基因的不同而不同，因 此通过癫痫致病基因鉴定明确导致疾病发生的基因原因，对癫痫 患者的诊断分型和治疗尤为重要。
• 全面强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特 征。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁 等，并容易造成窒息等伤害。
• 失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不 应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突 然。通常持续5-20秒，罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫 痫。
临床案例
• 患者情况：患儿杨紫（化名）、女、1岁，在出生后6个月出现突发性 的全身阵挛性抽搐，发病前毫无征兆，持续了大约1分钟。父母立即带 孩子到当地医院检查，血生化及神经影像学检查正常，精神运动发育 无异常，发作期间脑电图（EEG）正常。
• 住院期间患儿再次发生抽搐，医生给予苯巴比妥治疗。在药物控制下， 患儿没有再出现抽搐的现象。医生根据检查结果怀疑是癫痫，父母十 分疑惑，家族中并没有癫痫病史，第一个孩子已经5岁，未出现过类似 情况。孩子怎么会得癫痫呢？
• 另一方面，父母担心一直用药会有副作用，对孩子的身体造成危害， 但又怕孩子犯病不敢轻易停药。于是患儿父母联系到佳学基因，基因 解码专家建议采集患儿一家的血液样本进行癫痫致病基因鉴定。
解码结果
• 基因解码：佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行了全面的癫 痫致病基因分析。解码结果显示：患儿K***2基因发生杂合突变 （c.2597del，p.Gly866Alafs），该突变是致病性的，会导致良 性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures）。 家系验证结果显示：母亲携带该基因位点的杂合突变，父亲与哥 哥未发现相关基因变异。
癫痫的临床表征
• 强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩， 肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体 伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分 钟。
• 肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或 者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全 身动作，也可以为局部的动作。
• ④当出现不明原因的癫痫相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。 一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是 了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
探究发病原因
• 佳学基因研究发现，基因是导致癫痫的重要原因。导致癫痫的致病基因有近 千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成 与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。
• ②对于K***2基因突变导致的癫痫，可以尝试使用K***2通道激动剂来抑制癫 痫的发作，最终治疗方案可由临床主治医生根据患者病情综合评估制定；
• ③该病具有较高的再发率，约10%-20%的患儿于儿童期或成年期再发癫痫， 在日常生活中应尽量避免外界环境因素的诱发，如情绪紧张、恐惧、惊吓、 脑损伤等；
咨询
• 基因解读与遗传咨询：根据基因解码结果，患儿的致病基因来自 于母亲。但同样携带致病基因，为何母亲没有出现过惊厥现象？ 佳学基因研究发现，良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传， 外显率为85%-90%，由于个体差异的原因，有些人即使携带致病 基因，可能也不会发病。
建议
• 基因解码专家提示：①良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医 生可据此制定、调整用药方案；
什么是癫痫？
• 癫痫（epilepsy），俗称“羊角风”或“羊癫风”，是由大脑神 经细胞异常放电引起的突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调， 具体可表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。
• 癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病，据世界卫生组织 （WHO）报告显示，癫痫的患病率在5‰-11.2‰。我国癫痫的总 体患病率为7.0‰，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第 二大常见病。
什么是癫痫？
• 而抽动症是以不自主的突然的多发性抽动及在抽动的同时伴有暴 发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。
癫痫的临床表征
• 《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，癫痫依据其发病机理 分为多种亚型，各亚型的临床表现呈多样性。
• 如K***2、K***3等基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；SC**A、GA***2 等基因与Dravet综合征相关；CH***4、CH***2等基因突变可导致常染色体显 性遗传夜间额叶癫痫；CD**5、ST***1等基因与早发性癫痫性脑病有关。
• 此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关 联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行全面的 致病基因鉴定有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。
癫痫与Fra Baidu bibliotek动症
前言
• 癫痫（epilepsy），俗称“羊角风”或“羊癫风”，是神经内科 常见的一种遗传性基因病，其发病机制与个体基因信息密切相关。 基因解码专家接触了大量癫痫案例后发现，癫痫患者患病的严重 程度、治疗方式、药物疗效等都会因致病基因的不同而不同，因 此通过癫痫致病基因鉴定明确导致疾病发生的基因原因，对癫痫 患者的诊断分型和治疗尤为重要。
• 全面强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特 征。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁 等，并容易造成窒息等伤害。
• 失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不 应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突 然。通常持续5-20秒，罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫 痫。
临床案例
• 患者情况：患儿杨紫（化名）、女、1岁，在出生后6个月出现突发性 的全身阵挛性抽搐，发病前毫无征兆，持续了大约1分钟。父母立即带 孩子到当地医院检查，血生化及神经影像学检查正常，精神运动发育 无异常，发作期间脑电图（EEG）正常。
• 住院期间患儿再次发生抽搐，医生给予苯巴比妥治疗。在药物控制下， 患儿没有再出现抽搐的现象。医生根据检查结果怀疑是癫痫，父母十 分疑惑，家族中并没有癫痫病史，第一个孩子已经5岁，未出现过类似 情况。孩子怎么会得癫痫呢？
• 另一方面，父母担心一直用药会有副作用，对孩子的身体造成危害， 但又怕孩子犯病不敢轻易停药。于是患儿父母联系到佳学基因，基因 解码专家建议采集患儿一家的血液样本进行癫痫致病基因鉴定。
解码结果
• 基因解码：佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行了全面的癫 痫致病基因分析。解码结果显示：患儿K***2基因发生杂合突变 （c.2597del，p.Gly866Alafs），该突变是致病性的，会导致良 性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures）。 家系验证结果显示：母亲携带该基因位点的杂合突变，父亲与哥 哥未发现相关基因变异。
癫痫的临床表征
• 强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩， 肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体 伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分 钟。
• 肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或 者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全 身动作，也可以为局部的动作。
• ④当出现不明原因的癫痫相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。 一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是 了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
探究发病原因
• 佳学基因研究发现，基因是导致癫痫的重要原因。导致癫痫的致病基因有近 千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成 与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。
• ②对于K***2基因突变导致的癫痫，可以尝试使用K***2通道激动剂来抑制癫 痫的发作，最终治疗方案可由临床主治医生根据患者病情综合评估制定；
• ③该病具有较高的再发率，约10%-20%的患儿于儿童期或成年期再发癫痫， 在日常生活中应尽量避免外界环境因素的诱发，如情绪紧张、恐惧、惊吓、 脑损伤等；
咨询
• 基因解读与遗传咨询：根据基因解码结果，患儿的致病基因来自 于母亲。但同样携带致病基因，为何母亲没有出现过惊厥现象？ 佳学基因研究发现，良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传， 外显率为85%-90%，由于个体差异的原因，有些人即使携带致病 基因，可能也不会发病。
建议
• 基因解码专家提示：①良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医 生可据此制定、调整用药方案；
什么是癫痫？
• 癫痫（epilepsy），俗称“羊角风”或“羊癫风”，是由大脑神 经细胞异常放电引起的突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调， 具体可表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。
• 癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病，据世界卫生组织 （WHO）报告显示，癫痫的患病率在5‰-11.2‰。我国癫痫的总 体患病率为7.0‰，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第 二大常见病。