肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

疾病分类:神经病学

疾病概述:x连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种x连锁隐性遗传病，是一种严重损害患者大脑、肾上腺、睾丸和其他器官并导致身体功能损害的脂质代谢紊乱。几乎所有病例都是男性这种疾病的病程会逐渐恶化直至死亡。这种疾病的预后很差，通常在神经症状出现后1-3年死亡。一般不超过9年

疾病的病因:X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28由于过氧化物酶的缺乏和长链脂肪酸(C23-C30)的代谢紊乱，脂肪酸沉积在体内，特别是大脑和肾上腺皮质，导致白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗计划

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1，肾上皮质激素替代疗法可延长寿命，减少色素沉着，偶尔部分缓解神经症状，但不能长时间组织髓鞘破坏。

2，吃富含不饱和脂肪酸的饮食，避免长链脂肪酸食物65%的患者服用Lorezo油(甘油三酯与甘油三酯的比例为4:1)1年，长链脂肪酸的血浆水平显著下降或正常，但已出现的神经症状无法改变。

电影“洛伦佐的石油”:改编自美国的一个真实案例1984年，奥登夫妇6岁的儿子洛伦佐患有罕见的ALD病，也被称为肾上腺脑白质营

养不良。医生宣称这是不可治愈的，但他的父母拒绝放弃希望，并通过各种方法挑战医疗行业的缺陷。洛伦佐的父亲发现橄榄油和油菜籽油有助于减少儿子体内脂肪酸的积累，因此他将洛伦佐命名为“洛伦佐油”。最后，他从死亡的边缘获救，并使其他患病的家庭受益。在洛伦佐父母的坚持下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的寿命比医学专家预期的延长了22年。洛伦佐在他30岁生日的第二天，即5月30日，在弗吉尼亚州的家中去世。

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3造血干细胞移植:骨髓或脐血造血干细胞移植是最有效的方法，疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是指在胎儿分娩、脐带结扎和分离后留在胎盘和脐带中的血液，通常被丢弃虽然每个婴儿的脐带中只有少量的血液，但血液中含有大量的干细胞，这是成人干细胞的主要来源之一。20世纪70年代，脐带血被发现富含干细胞，尤其是造血干细胞，其可与骨髓相媲美，并可替代骨髓用于干细胞移植，以治疗白血病和再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞移植排斥反应少，免疫原性低，再生能力和速度10年前-XXXX。小龙昊不幸患有肾上腺脑白质营养不良，失去了语言和行动能力。后来，郝敏杰和他的妻子生了一个女儿，他们计划用她的脐带血来治疗小龙豪。山东省脐带血银行了解情况后，将小龙浩纳入“引火工程”，免费为小龙浩的妹妹文储存脐带血，并免除两兄弟

的分型检测费用。经过山东省脐带血库工作人员的仔细检查，取得了令人鼓舞的结果:小龙昊和他姐姐的脐带血有10个相同的位点。6月XXXX，小龙浩在北京海军总医院儿科病房接受脐带血治疗。

如果产前b超检查确定为男婴，可考虑终止妊娠。南京军区福州总医院军事医学检查中心是我国第一个开展肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医疗机构。可以通过多种方式进行重复测试，以发现由胎儿遗传物质DNA引起的肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能性。

4，基因治疗:

第二代基因测序技术及相关产品仍处于探索阶段，自XXXX以来已逐步引入中国美国电影明星朱莉利用这种基因测序技术来检测她患乳腺癌的高风险，并决定切除她的乳房。

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与此同时，基因测序技术的临床研究应用正在逐步商业化。许多医疗机构借此机会引入各种昂贵的“基因检查”,这些检查缺乏足够的安全性、有效性和伦理验证。几年前，第二代基因测序技术的研究应用显示出“基因检查”等滥用趋势，国内没有一种基因测序诊断产品获得医疗器械的批准和注册。

39年2月，国家食品药品监督管理局和国家卫生和计划生育委员会联合暂停了第二代基因测序的所有临床应用。256年7月，国家食品药品监督管理局宣布批准第二代基因测序诊断产品的医疗器械注册，

包括两个基因测序仪和两个检测试剂盒。这是第二代基因测序诊断产品首次获准在中国注册。之前暂停的产前基因测序有望恢复。

在未来，基因治疗的成功将从根本上改变医学，人类在医疗保健上的花费将会大大减少。许多人会长寿健康。基因治疗的具体机制是利用病毒天生的“生物机器”，将健康的基因载入细胞核，取代导致疾病的突变基因。在

39年，美国食品和药物管理局(FDA)相继批准了三种基因疗法，用于治疗遗传性失明(利伯氏先天性黑白内障)、免疫缺陷(腺苷酸缺陷)和影响大脑健康的遗传性疾病(肾上腺脑白质营养不良)尽管这些疾病很罕见，但它们相对容易靶向药物。

XXXX年2月28日，腾讯第40期《名医堂》专访总结:2月29日，每四年一次，是国际罕见病日。罕见疾病也被称为孤儿疾病。中国有一个庞大的罕见疾病群体。本期腾讯第40期“名医堂”非常荣幸地邀请到海军总医院儿科主任栾佐，告诉大家罕见疾病并不少见。除了，我们在国内外也处于领先地位。我们在国内外都有先例。对于一些有细胞疗法的代谢性疾病，如肾上腺脑白质营养不良和脑部病变，我们将向您移植神经干细胞。我们将结合

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细胞、神经干细胞和其他细胞疗法来修复受损的脑部疾病。我们也做了一些。

造血干细胞疗法可能就是一例。如果进展顺利，我们的同胞通常

是造血干细胞移植的首选，而那些生病或有基因的人不是最佳选择。第二是选择非大学脐带血，这是最好的。脐带血大约要30万元。在平稳的条件下

造血干细胞已被广泛应用就预防而言，还有另一种方法，首先，如果你有家族史，或者你面前已经有了这样一个孩子，那么你应该检查相关的基因，然后你知道它是什么基因，哪个基因突变，以及酶学变化。所以在交货之前，我们通常要求在三个月的时候进行检查。羊水可以用来测量细胞的基因，酶可以用来知道孩子是否被注射过。第二，其中一些疾病是由母亲传给儿子的。它不会传给女人，只会传给男人。对于这种疾病，你应该注意，你不应该生男孩。生女孩是可以的，但是生完女孩后，你也应该给她做一个基因测试。如果她也是基因携带者，她不应该生男孩。这是两种治疗方法

肾上腺脑白质营养不良，一旦被发现，就有必要迅速找到医院，找到可以治疗的东西。许多国家仍然很少在这方面进行治疗，但我们这样做了。由于我国医患双方知识的缺乏和普及，大部分患者和99%的患者错过了最好的治疗机会，这是令人遗憾的。

我国目前最大的差距是如此之小。我国的先进治疗方法在临床上还没有出现。酶疗法是一种好方法，但应该有中国制造的东西，因为它太贵，它高得离谱，因为它是孤儿药，造血干细胞仍然是由于各方面的原因，病人看病太晚找不到我们。疾病的发生还不算太晚，但我们不是技术上的差距，而是病人和专业之间的协调。病人知道这方面的事情。和我国的经济水平有些人30多万他买不起但在其他情况下，