产前诊断的基本知识
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产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊
对胎儿性别的预测
1882
作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提
出了羊膜腔穿刺。
1955
直接检查 羊水细胞的性染色质
1956
羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前
中国每年新增先天畸形儿童80～100万
先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。
其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
诊断
1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征
பைடு நூலகம்
及半乳糖血症产前诊断成功
70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色
体高分辨显带；生化检测；影像分析
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩
8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿
9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血）
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕
引起 的面部缺陷、 风疹病毒感染引起的先天性 心脏病
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。
绝对值2.5mm
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天 时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
单基因病
由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。 4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经
管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。 7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期
为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、大于35岁的高龄孕妇。 9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、唐氏筛查高危孕妇
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷
以下4种多见：
胎儿酒精综合征
碘缺乏症
先天性风疹综合征
先天性梅毒
产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞
（先天愚型综合症？）
50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊
对胎儿性别的预测
1882
作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提
出了羊膜腔穿刺。
1955
直接检查 羊水细胞的性染色质
1956
羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前
中国每年新增先天畸形儿童80～100万
先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。
其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
诊断
1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征
பைடு நூலகம்
及半乳糖血症产前诊断成功
70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色
体高分辨显带；生化检测；影像分析
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩
8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿
9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血）
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕
引起 的面部缺陷、 风疹病毒感染引起的先天性 心脏病
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。
绝对值2.5mm
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天 时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
单基因病
由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。 4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经
管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。 7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期
为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、大于35岁的高龄孕妇。 9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、唐氏筛查高危孕妇
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷
以下4种多见：
胎儿酒精综合征
碘缺乏症
先天性风疹综合征
先天性梅毒
产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞
（先天愚型综合症？）
50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度