产前筛查与产前诊断相关知识ppt课件
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母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高
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唐氏综合征产前筛查
❖ 早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
❖ 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
TORCH感染史的孕妇
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14
妊娠期产前诊断
一. 产前诊断的技术手段目前主要有： ➢影像学 ➢生化遗传检测 ➢染色体核型分析 ➢基因检测 等方法
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15
妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径： • 产前诊断取材方法包括两大类
侵入性（创伤性） 非侵入性（非创伤性） • 创伤性取材方法包括： ➢ 羊膜腔穿刺、 ➢ 绒毛活检、 ➢ 脐静脉穿刺、 ➢ 胎儿镜和胚胎活组织检查等 。 • 其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用
脐静脉穿刺
• 方法：孕18-32周方法与羊水穿刺 相似，取样部位不同。 （进入胎儿循环）
• 用途：羊水或绒毛检查失败补救 快速胎儿核型分析 胎儿宫内感染的诊断 胎儿血液系统疾病产前诊断
• 安全：流产率1％
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孕妇外周血分离胎儿细胞
属非侵入性（非创伤性）产前诊断技术。孕 妇外周血中存在胎儿细胞(滋养细胞、淋巴细胞、 颗粒细胞及有核红细胞)，通过分离、富集这些细 胞可用于产前诊断，时间一般为孕7-25周，以15 周为最佳，有核红细胞是用于产前诊断的最理想 的细胞，但孕妇外周血中胎儿细胞的数目极少， 技术要求很高，需要孕妇血量较多，故现已较少 用。
0.2％
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23
绒毛活检（CVS）
• 方法：孕10周-14周抽取胎盘 位置的绒毛组织20-40ml，进 行细胞培养或生化检查。
• 用途：胎儿染色体病和单基因 遗传病的产前诊断
• 安全：与之相关的流产率0.20.5％
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24
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
• 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）和妊娠相 关血浆蛋白（PAPP-A）等。
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19
AFP是NTD及先天愚型的标记物
胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。
诊断
筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果 快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为 对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛 查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说 明病人有可能患病, 而阴性结果也不能 彻底排除患病的可能性。
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26
无创DNA产前检测-高级筛查
• 定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行 胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征检测 不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性
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16
妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径：
非创伤性取材方法包括 ➢ 植入前诊断、 ➢ 孕妇外周血分离胎儿细胞、 ➢ 宫颈黏液冲洗、 ➢ 孕妇血清筛查、 ➢ 超声诊断等。 ➢ 母体
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17
常见产前筛查与诊断技术
方法
关键数据描述
孕周
检测周期
血清学筛查
胎儿颈后透明带检查 （NT）
5%假阳性率 60%~80%检出率
5%假阳性率 60%~80%检出率
11~13+6（孕早期） 14~20+6 （孕中期）
11~13
一周内 当日
绒毛膜穿刺
羊水穿刺
脐带血穿刺
无创产前基因检测 （NIPT）
0.2%~0.5%流产率 检出率>99% 0.1%~0.2%流产率 检出率>99% 0.5%~1%流产率 检出率>99% 无流产风险 检出率>99%
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9
筛查与诊断
诊断：诊断性检测必须建立在先症者 确诊基础上, 是有目的性的。敏感 性和特异性较高, 结果准确可靠, 但成本高, 时间长。对筛查结果阳 性者应提供诊断性的检查,以达到 对所疑问的疾病进行最终诊断的目 的。产前诊断中应遵从：筛查在先, 诊断在后的原则。
-
10
产前筛查
• 对表型正常的人群进行产前筛查。
-
11
产前筛查
• 筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。
-
12
产前诊断
• 高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等 方法确诊异常胎儿。
-
13
产前诊断适应征
• 唐氏筛查高风险孕妇 • 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） • 曾生育过染色体异常患儿者 • 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） • 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性
❖ 早、中孕期联合筛查
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21
早孕期超声筛查
❖ NT是独立的早孕期筛查指标（＜3.0mm）
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22
羊膜腔穿刺
• 最常用的有创性产前诊断技术 • 方法：孕18～30周抽取20ml羊
水，进行细胞培养或其他检测。 • 用途：胎儿染色体病和单基因
遗传病的产前诊断 • 安全：与之相关的流产率0.1-
给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。
遗传因素 发生原因 环境因素
两者共同作用 遗传咨询
目前可以通过 产前诊断 选择性终止妊娠
等方法减少缺陷儿出生率。
-
3
出生缺陷
影响人的一生 影响一个家庭
影响一个社会
-
4
唐氏综合征患儿
-
5
唐氏综三体合型征21-三核体型(FIS图H) 谱
产前筛查与产前诊断 相关知识
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1
主要内容
一．产前诊断的目的 二．产前诊断的概念简介 三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测 六．产前诊断伦理学问题
-
Baidu Nhomakorabea
2
产前诊断的目的
出生缺陷
临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少20%的缺陷儿自然流产 20%出生后很快死亡 存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷
der(21;21)
-
6
开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
-
脑积水
7
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细 胞遗传学、分子遗传学、生 物化学和临床医学实践紧密 结合的一门学科 。
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筛查与诊断
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高
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唐氏综合征产前筛查
❖ 早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
❖ 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
TORCH感染史的孕妇
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妊娠期产前诊断
一. 产前诊断的技术手段目前主要有： ➢影像学 ➢生化遗传检测 ➢染色体核型分析 ➢基因检测 等方法
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妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径： • 产前诊断取材方法包括两大类
侵入性（创伤性） 非侵入性（非创伤性） • 创伤性取材方法包括： ➢ 羊膜腔穿刺、 ➢ 绒毛活检、 ➢ 脐静脉穿刺、 ➢ 胎儿镜和胚胎活组织检查等 。 • 其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用
脐静脉穿刺
• 方法：孕18-32周方法与羊水穿刺 相似，取样部位不同。 （进入胎儿循环）
• 用途：羊水或绒毛检查失败补救 快速胎儿核型分析 胎儿宫内感染的诊断 胎儿血液系统疾病产前诊断
• 安全：流产率1％
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孕妇外周血分离胎儿细胞
属非侵入性（非创伤性）产前诊断技术。孕 妇外周血中存在胎儿细胞(滋养细胞、淋巴细胞、 颗粒细胞及有核红细胞)，通过分离、富集这些细 胞可用于产前诊断，时间一般为孕7-25周，以15 周为最佳，有核红细胞是用于产前诊断的最理想 的细胞，但孕妇外周血中胎儿细胞的数目极少， 技术要求很高，需要孕妇血量较多，故现已较少 用。
0.2％
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绒毛活检（CVS）
• 方法：孕10周-14周抽取胎盘 位置的绒毛组织20-40ml，进 行细胞培养或生化检查。
• 用途：胎儿染色体病和单基因 遗传病的产前诊断
• 安全：与之相关的流产率0.20.5％
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10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
• 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）和妊娠相 关血浆蛋白（PAPP-A）等。
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AFP是NTD及先天愚型的标记物
胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。
诊断
筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果 快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为 对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛 查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说 明病人有可能患病, 而阴性结果也不能 彻底排除患病的可能性。
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26
无创DNA产前检测-高级筛查
• 定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行 胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征检测 不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性
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妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径：
非创伤性取材方法包括 ➢ 植入前诊断、 ➢ 孕妇外周血分离胎儿细胞、 ➢ 宫颈黏液冲洗、 ➢ 孕妇血清筛查、 ➢ 超声诊断等。 ➢ 母体
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常见产前筛查与诊断技术
方法
关键数据描述
孕周
检测周期
血清学筛查
胎儿颈后透明带检查 （NT）
5%假阳性率 60%~80%检出率
5%假阳性率 60%~80%检出率
11~13+6（孕早期） 14~20+6 （孕中期）
11~13
一周内 当日
绒毛膜穿刺
羊水穿刺
脐带血穿刺
无创产前基因检测 （NIPT）
0.2%~0.5%流产率 检出率>99% 0.1%~0.2%流产率 检出率>99% 0.5%~1%流产率 检出率>99% 无流产风险 检出率>99%
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筛查与诊断
诊断：诊断性检测必须建立在先症者 确诊基础上, 是有目的性的。敏感 性和特异性较高, 结果准确可靠, 但成本高, 时间长。对筛查结果阳 性者应提供诊断性的检查,以达到 对所疑问的疾病进行最终诊断的目 的。产前诊断中应遵从：筛查在先, 诊断在后的原则。
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产前筛查
• 对表型正常的人群进行产前筛查。
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11
产前筛查
• 筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。
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产前诊断
• 高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等 方法确诊异常胎儿。
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13
产前诊断适应征
• 唐氏筛查高风险孕妇 • 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） • 曾生育过染色体异常患儿者 • 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） • 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性
❖ 早、中孕期联合筛查
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早孕期超声筛查
❖ NT是独立的早孕期筛查指标（＜3.0mm）
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羊膜腔穿刺
• 最常用的有创性产前诊断技术 • 方法：孕18～30周抽取20ml羊
水，进行细胞培养或其他检测。 • 用途：胎儿染色体病和单基因
遗传病的产前诊断 • 安全：与之相关的流产率0.1-
给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。
遗传因素 发生原因 环境因素
两者共同作用 遗传咨询
目前可以通过 产前诊断 选择性终止妊娠
等方法减少缺陷儿出生率。
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出生缺陷
影响人的一生 影响一个家庭
影响一个社会
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唐氏综合征患儿
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唐氏综三体合型征21-三核体型(FIS图H) 谱
产前筛查与产前诊断 相关知识
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主要内容
一．产前诊断的目的 二．产前诊断的概念简介 三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测 六．产前诊断伦理学问题
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Baidu Nhomakorabea
2
产前诊断的目的
出生缺陷
临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少20%的缺陷儿自然流产 20%出生后很快死亡 存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷
der(21;21)
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6
开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
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脑积水
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产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细 胞遗传学、分子遗传学、生 物化学和临床医学实践紧密 结合的一门学科 。
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筛查与诊断