产前诊断相关知识导医培训
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查及产前诊断有关知识讲课文档
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第十八页，共31页。
（2）HCG
• 胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性 氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能 反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血 清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在 妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周 到 达 高 峰 ， 后 逐 渐 下 降 ， 在 18 周 维 持 一 定水平。
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• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% , 肝功能异常AFP增高
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2、产前诊断：
• 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫 内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断 和基因诊断等。
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二、产前筛查的背景与历史
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产前筛查的背景：
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各项 目填写是否完整准确，是否已签名知情同 意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确 性，对同月经紊乱等原因影响准确计算孕 周者，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎 龄，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结 果
产前诊断相关知识-导医培训
多学科合作
产前诊断需要多学科的合作，包 括遗传学、影像学、妇产科、儿 科等多个领域，未来将更加注重
跨学科的合作和交流。
THANKS.
详细描述
通过产前诊断，医生可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇 提供针对性的治疗和建议，避免遗传性疾病的传递。此外， 产前诊断还有助于提高人口素质，降低出生缺陷的发生率， 为家庭和社会带来积极的影响。
产前诊断的方法和技术
要点一
总结词
产前诊断的方法包括超声波检查、羊水穿刺、脐血取样和 基因检测等，每种方法都有其特定的适用范围和优缺点。
技术特点
各种筛查方法具有不同的优缺点，适 用范围也不同，需要根据个体情况和 医生建议选择合适的筛查手段。
产前筛查与产前诊断的区别和联系
01
02
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区别
产前筛查是一种初步评估， 主要用于发现高危人群， 而产前诊断则是对胎儿异 常情况进行确诊。
联系
产前筛查结果异常时，需 要进行产前诊断进一步明 确胎儿是否存在异常情况。
基因治疗
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
产前诊断相关技术和
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方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示子宫和胚胎的形态，观察 胚胎发育情况。
详细描述
超声检查是产前诊断中最常用的技术之一，通过高频声波显示胚胎和子宫的形 态，观察胚胎的发育情况，判断胚胎是否正常。该方法无创、无痛、无辐射， 对母体和胚胎均无伤害。
产前筛查与产前诊断相关知识讲课文档
第5页，共34页。
唐氏综合征患儿
第6页，共34页。
唐氏综三体合型2征1-三核体(F型ISH图) 谱
der(21;21)
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开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
脑积水
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产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细
，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分 子片断化，平均长162bp
分娩后2h就无法检出， 平均半衰期为16.3min（4-30min）
代谢
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检测原理
总体数量 差异
正常：母体+胎儿共110条 异常：母体+胎儿共115条
胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNA剂量变化
产前筛查与产前诊断相关知识
第1页，共34页。
产前筛查与产前诊断相关知识
第2页，共34页。
主要内容
一．产前诊断的目的
二．产前诊断的概念简介
三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测
六．产前诊断伦理学问题
第3页，共34页。
产前诊断的目的
出生缺陷
临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施
5.标本处理不当
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无创产前DNA检测
• >99%的准确率
• 假阳性率极低
• 只需5-10ml孕妇静脉血 • 无需空腹采血
• 无宫内感染和流产风险
• 孕12周即可检测 • 10工作日内出报告
产前诊断中心进修培训计划
产前诊断中心进修培训计划一、培训目的产前诊断中心是一家专门为孕妇提供各类产前检测和诊断服务的机构，其服务质量直接关系到孕妇和胎儿的健康。
为了提高产前诊断中心的医护人员的专业水平和服务质量，必须加强培训和进修工作。
因此，本培训计划旨在提高产前诊断中心医护人员的专业知识和技能，以提升服务质量，保障孕妇和胎儿的健康。
二、培训内容1. 产前疾病诊断与治疗本次培训将对常见的产前疾病进行系统的介绍，包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠中毒症等，介绍其病因、临床表现、诊断和治疗方法，以及不同病情下的护理和注意事项。
2. 产前遗传咨询本次课程将对遗传疾病的基本知识、遗传咨询的原则和方法进行介绍，特别是对不同人群的遗传风险评估和咨询技巧进行深入探讨，以及对常见的遗传疾病的诊断和治疗方法进行详细讲解。
3. 产前医学影像学本课程将对产前医学影像学的基本原理、技术和应用进行介绍，包括超声检查、核磁共振、羊水穿刺术等常见产前医学影像学检查方法的操作及结果分析。
4. 产前诊断新技术本次培训将介绍最新的产前诊断技术和设备，包括染色体微阵列技术、非侵入性产前基因检测技术、羊水穿刺术等新技术的应用及发展趋势。
5. 产前心理健康本课程将对孕妇产前心理健康的影响因素、常见问题和干预策略进行介绍，包括情绪调节、压力管理、家庭关系、孕期忧郁症等方面的知识。
6. 产前护理技术本次培训将对孕妇的产前护理技术进行介绍，包括营养保健、孕期疼痛管理、孕期保健、孕期运动等方面的知识。
三、培训对象本次培训对象为产前诊断中心的医生、护士和技师，以及相关专业人员。
四、培训方式1. 课堂授课采用专家讲座、学习讨论、案例分析、模拟操作等方式进行培训。
2. 现场实操结合实际操作，通过操作训练、演练、实验等方式进行培训。
3. 网络学习利用互联网平台进行远程教学、网络研讨等形式，提供信息技术支持。
五、培训计划1. 第一阶段：产前疾病诊断与治疗时间：3天内容：介绍产前常见疾病的诊断和治疗方法，包括高血压疾病、糖尿病、中毒症等。
产前筛查的培训计划
产前筛查的培训计划一、培训目标产前筛查是一种重要的预防性医疗手段，能够通过检查孕妇的身体状况和胎儿的发育情况，尽早发现和诊断可能存在的异常情况，从而及时采取有效的干预措施，保障母婴的健康。
本次培训的目标是，通过系统的培训，使参与培训人员对产前筛查的重要性、流程和技术有全面的了解，能够熟练掌握产前筛查的操作方法，提高工作效率和工作质量，保障孕妇和胎儿的健康。
二、培训内容1. 产前筛查的概念和意义- 介绍产前筛查的定义- 阐述产前筛查的重要性- 分析产前筛查对母婴健康的保障作用2. 产前筛查的目标和对象- 介绍产前筛查的主要目标- 分析产前筛查的适用对象- 探讨产前筛查的指导原则3. 产前筛查的技术和方法- 介绍常见的产前筛查技术和方法- 分析各种技术和方法的适用范围和效果- 探讨产前筛查技术和方法的操作流程和注意事项4. 产前筛查的操作规范和标准- 介绍产前筛查的操作规范和标准- 强调产前筛查的操作流程和规范- 分析各种产前筛查异常情况的处理方法5. 产前筛查的结果解读和处理- 分析产前筛查结果的解读和处理方法- 探讨产前筛查结果异常情况的处理流程- 强调产前筛查结果的咨询和建议6. 产前筛查的质控和评估- 介绍产前筛查的质控体系和方法- 分析产前筛查的质量评估标准和方法- 强调产前筛查的质量保障和风险管理三、培训方法1. 理论授课通过专业老师的讲解，系统介绍产前筛查的基本概念、技术和方法，使参与培训人员对产前筛查有深入的了解。
2. 实践操作通过实际操作和案例分析，使参与培训人员能够熟练掌握产前筛查的操作方法和技术，提高工作实践能力。
3. 应用训练通过训练考核和实际操作演练，检验和提高参与培训人员对产前筛查知识和技能的应用能力，确保培训目标的达成。
四、培训时长和计划安排本次培训计划为期一周，具体安排如下：第一天：产前筛查的概念和意义，产前筛查的目标和对象第二天：产前筛查的技术和方法，产前筛查的操作规范第三天：产前筛查的结果解读和处理，产前筛查的质控和评估第四天：理论学习总结和答疑第五天：实践操作和应用训练第六天：应用技能考核第七天：结业考试和培训总结五、培训师资力量本次培训由产前筛查领域的专业教师和临床实践经验丰富的专家组成，保证培训内容的权威性和实用性。
产前诊断的基本知识培训课件
产前诊断的基本知识
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染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
产前诊断的基本知识
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遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书
报告时间：10—产1前诊5断天的基本知识
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脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
产前诊断的基本知识
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我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
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从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
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血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的基本知识
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筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
产前诊断的基本知识
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产前检查主要内容培训
小测验
2. 填空： 孕产妇正常血压是 孕产妇正常血红蛋白值是
mmHg； 克/升。
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
二、初次产前检查
时间：6~13+6周 1. 询问病史 2. 个人健康指标 3. 体格检查 4. 辅助检查
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
六、妊娠期需特别注意的情况
妊娠期如果出现以下情况要及时就医：
1. 阴道流血 2. 阴道流液 3. 头痛、头晕 4. 视物不清 5. 恶心、呕吐 6. 腹痛
7. 心慌气短 8. 尿少 9. 浮肿 10. 胎动减少或消失 11. 其他任何不适
小测验
1. 下列哪项不是孕早期检查的项目？（单选） ① 血压 ② 体重 ③ 血尿常规化验 ④ 产前筛查 ⑤ 梅毒/乙肝/HIV筛查
产前咨询与产前诊断知识讲稿
经验总结与展望
经验总结
通过以上案例的分享和分析，我们可以得出结论，产前咨询 和产前诊断是孕期保健的重要环节，对于保障母婴健康具有 重要意义。医生的专业指导和遗传咨询可以帮助孕妇做出正 确的决策，避免不良后果的发生。
产前诊断的最新技术
总结词
产前诊断的最新技术包括全外显子组测序、单基因遗 传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断等。
详细描述
全外显子组测序是一种高通量的基因检测方法，可以 对胎儿的全部外显子进行测序，快速准确地检测出单 基因遗传病和染色体异常等疾病；单基因遗传病诊断 则是通过基因检测技术对特定家族中的遗传性疾病进 行早期筛查和诊断；胚胎植入前遗传学诊断是一种辅 助生殖技术，通过遗传学手段对胚胎进行筛选，选择 健康的胚胎植入母体，避免遗传性疾病的传递。
详细描述
产前诊断是一种预防和早期干预出生缺陷的重要手段，通过产前诊断可以及早发现胎儿异常，为后续的遗传咨 询和干预提供依据，有助于提高人口素质和减轻家庭负担。
产前诊断的常用方法
总结词
产前诊断的常用方法包括羊水穿刺、脐血取样、基因检 测和超声检查等。
详细描述
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇羊水样本进行胎儿细胞培 养和染色体核型分析的方法，主要用于确诊胎儿是否存 在染色体异常；脐血取样是通过抽取胎儿脐带血进行染 色体和基因检测的方法；基因检测则是通过采集孕妇外 周血或胎儿细胞样本进行基因突变位点的检测；超声检 查是一种无创的影像学检查方法，通过高频声波显示胎 儿的形态结构和生理功能。
展望
随着医学技术的不断进步，产前咨询和产前诊断的准确性和 可靠性将不断提高。未来，我们期望能够进一步完善产前保 健体系，提高医生和孕妇的认知水平，为更多的家庭提供更 加全面和专业的孕期保健服务。
产前筛查和产前诊断培训班课件
超声异常胎儿的处理
• 稍微偏离标准值→ 建议观察
• 偏离较多 → 建议优生咨询
• 明显异常→ 经产前诊断中心专家会诊给出 结论
谢谢观赏！
2020/11/5
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胎儿脏器筛查 头部
• 形状正常（颅骨光环、小头畸形、柠檬头、 草莓头）
• 脑室宽度及对称性 • 正常脑中线回声（前脑无裂畸形） • 透明隔腔是否显示（胼胝体发育不全） • 小脑形态（香蕉征、Dandy-walker畸形） • 后颅窝是否增宽（Dandy-walker畸形） • 脉络丛囊肿
正常脑部主要切面
早期发现不随孕周改变的畸形： 脊柱裂、全前脑、唇裂、成骨发育不全、联体胎等
不同阶段不同表现的畸形: 露脑畸形－无脑儿
一过性异常： 局部的积液（NT）、心脏、脑室扩张、肠腔积液、腹水、
脉络膜囊肿等 多变的异常：
先天性膈疝、脐疝 迟发畸形：
孔洞脑（脑液化）、肾盂及脑积水、胎儿型多囊肾、 胃 肠道畸形 不易发现的畸形：
<2cm,羊水过少 >8cm,羊水过多
产科超声检查的最先印象 “羊水”
--羊水正常，至少可以认为一侧肾脏功能正常及该 侧尿路通畅
--羊水过少或无羊水，首先应想到胎儿泌尿系畸形 --羊水过多，应排外消化系统畸形及影响胎儿吞咽
的疾病
• 位置 • 成熟度 • 异常回声
胎盘
脐带
• 数目 • 附着处 • 脐带囊肿
超声筛查目录
• 胎儿数目 • 胎儿位置 • 胎盘位置 • 羊水量是否正常（羊水过多、无羊水、羊
水过多） • 宫颈长度、形态
产前诊断专业培训计划
产前诊断专业培训计划一、培训目标产前诊断是一项综合性的医学技术，需要医学专业知识、实验技能和临床经验的结合。
因此，培养产前诊断专业人才的目标应包括以下几个方面：1. 掌握基本的遗传学、胚胎学和生殖医学理论知识；2. 掌握产前诊断的基本技能，包括实验室操作和临床诊断技术；3. 了解产前诊断的伦理和法律规定；4. 提高综合素质，包括沟通能力、团队协作能力和责任意识。
二、培训内容为了实现上述培训目标，产前诊断专业培训计划应包括以下几个方面的内容：1. 基础理论知识的学习：包括遗传学、胚胎学、生殖医学等相关基础理论知识的学习，内容覆盖基因突变、染色体异常、常见遗传疾病等方面的知识。
2. 实验室技术的培训：产前诊断的关键技术包括DNA提取、PCR扩增、染色体分析等实验室操作技术，需要进行系统的实验室技术培训。
3. 临床诊断技能的培训：产前诊断不仅需要实验室技术，还需要临床诊断能力，包括超声诊断、羊水穿刺等临床操作技能的培训。
4. 伦理和法律知识的学习：产前诊断涉及到一系列伦理和法律问题，培训计划应包括伦理和法律知识的学习。
5. 综合素质的培养：包括团队协作能力培养、沟通能力培养等方面的培训计划。
三、培训方法为了更好地实现上述培训目标和内容，培训计划应采取多种形式的培训方法，包括以下几种：1. 课堂教学：包括理论课程、实验技术课程和临床诊断技能课程。
2. 实习实训：包括实验室实习、临床实习和技能操作实训等。
3. 网络教学：利用网络资源进行课件讲解、案例讨论等，提高学员的学习效率。
4. 研讨交流：组织专家讲座、学术研讨，促进学员和专业人士之间的交流和学习。
5. 实践教学：组织实地考察、实验课程和实践操作，提高学员的实际操作能力。
四、培训考核培训计划应设立科学合理的考核制度，对学员的培训成果进行综合评估，考核内容包括理论知识、实验技能和临床诊断技能，考核形式包括考试、实验操作考核、临床实习考核等。
五、培训师资产前诊断专业培训需要有一支高素质的师资队伍，包括系统的理论知识和实验技能的教学师资和临床诊断经验的指导师资。
产前诊断培训计划
产前诊断培训计划一、前言产前诊断是指在怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和评估，旨在筛查出可能存在的遗传疾病、胎儿发育异常和其他相关的疾病风险，为孕妇及早做好妊娠管理和相关处理提供依据。
产前诊断的重要性不言而喻，因此，培训产前诊断相关专业人员的专业知识和技能是至关重要的。
本文将对产前诊断培训计划进行详细阐述。
二、培训目标1. 提高产前诊断相关专业人员对于各项产前检查和评估技能的熟练度。
2. 增强产前诊断相关专业人员对常见遗传疾病和胎儿发育异常的识别和评估能力。
3. 提高产前诊断相关专业人员对产前诊断相关法规和伦理问题的认识和了解。
4. 增强产前诊断相关专业人员对妊娠期间管理和处理的能力。
5. 加强产前诊断相关专业人员的沟通和协作能力。
三、培训内容1. 产前检查和评估技能的培训-常见产前检查项目的介绍和操作技能培训。
-胎儿超声检查和其他辅助产前检查技能的培训。
-产前胎儿心脏畸形的超声诊断技术培训。
2. 遗传咨询和产前诊断相关疾病的识别和评估-常见遗传疾病的遗传学知识培训。
-胎儿染色体异常的识别和评估技能培训。
-胎儿先天性心脏病的识别和评估技能培训。
3. 产前诊断相关法规和伦理问题的认识和了解-《产前诊断技术管理规范》的介绍和解读。
-产前诊断相关伦理及法律问题的培训。
4. 妊娠期间管理和处理的相关技能培训-不同类型胎儿异常的处理和管理技能培训。
-孕妇妊娠期间的管理技能培训。
-不同类型产前诊断情况下的医疗处置技能培训。
5. 沟通和协作能力的培训-与患者的沟通技巧和方法的培训。
-与其他医疗人员的协作技能培训。
四、培训方法1. 专家讲座邀请产前诊断领域的专家教授进行相关课程的授课，分享他们的前沿研究成果和临床经验，提高相关专业人员对于产前诊断的认识和了解。
2. 线上学习借助互联网资源，开设在线学习平台，提供产前诊断相关知识的学习资源，让学员可以随时随地进行学习。
3. 现场操作通过模拟实验室和临床操作的方式，让学员亲自进行产前检查和评估技能的训练，提高其操作熟练度。
产前诊断相关知识-导医培训
uE3↓
2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓
3. NTD： AFP ↑
uE3↓
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。 3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训综 合 症 13
无 脑 儿
先 天 愚 型
三 体 综 合 症
视 网 膜 母 细 胞 瘤
产 前 诊 断
1、 定
义
2、 适 应 症
3、基 本 方 法
1、 定
义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
3、产前诊断方法
传统产前诊断方法
新型产前检测的方法
无创DNA
羊水穿刺法
绒毛取样法
脐静脉血穿刺
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 （2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育 不全，皮质激素降低所致。
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唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
不试用范围
所所有
有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体输胎血，儿抑镜制检或查免
签订知情同意书 缴费
领取采血包
抽取静脉血（无需空腹）
出具检测报告 （采血后12个工作日）
我院产前诊断的门诊开诊时间
专家门诊 每周1.3.5下午 普通门诊： 每周1-5上午半天
我院羊水穿刺流程
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挂产前咨询号
咨询 开化验单做检查
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羊水穿刺
开终止妊娠证明必带材料
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,
人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三 醇E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
3. NTD： AFP ↑
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
疫治疗。）
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
斜、张口结舌、流涎等；
通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张 力低下等。
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
无创DNA
传统产前诊断方法
羊水穿刺法 绒毛取样法 脐静脉血穿刺
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
羊膜穿刺法
高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过40岁绒。毛）取样法