遗传的分子基础 PPT课件

科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为 基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键 连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二 酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它 们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基） 和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
1981年 Gilbert和Sanger建立DNA 测序方法 1985年 Mullis发明PCR 技术
1990年 美国启动人类基因组计划(HGP)
1994年 中国人类基因组计划启动 2001年 美、英等国完成人类基因组计划基本框架
为了说明三十年来核酸研究的大体进展过程和科学界对核酸研究成果的重视程度，现在把近三 十年来因从事这方面的研究而获得诺贝尔奖金的科学家列表如下：
科学家 A. R. Tood(英） G.W. Beadle（美） E.L. Tatum（美） 年份 1957 1958 1958 种类 化学 生理学、医学 生理学、医学 成果 确定核苷酸结构，合成二核苷酸等 化学试剂对基因的控制和影响
J. Lederberg（美）
S. Ochoa（美） A. Kornberg（美）
化学
核酸在实践应用方面有极重要的作用，现已发 现近2000种遗传性疾病都和DNA结构有关。 如人类镰刀形红细胞贫血症（SCD）是由于 患者的血红蛋白分子中一个氨基酸的遗传密 码发生了改变，白化病患者则是DNA分子上 缺乏产生促黑色素生成的酪氨酸酶的基因所 致。肿瘤的发生、病毒的感染、射线对机体 的作用等都与核酸有关。70年代以来兴起的 遗传工程，使人们可用人工方法改组DNA， 从而有可能创造出新型的生物品种。如应用 遗传工程方法已能使大肠杆菌产生胰岛素、 干扰素等珍贵的生化药物。
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸 （deoxyribonucleic acid, DNA)，另 一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和 传递遗传信息，决定细胞和个体的基因 型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参 入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的 载体。
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学
发现遗传密码
M. Delbruck(美） A. D. Hershey（美） S. E. Luria（美）
1969 1969 1969
生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学
肺炎球菌转化实验
核酸的发现和研究工作进展
1868年 Fridrich Miescher从脓细胞中提取“核素”
1944年 Avery等人证实DNA是遗传物质
1953年 Watson和Crick发现DNA的双螺旋结构 1968年 Nirenberg发现遗传密码
1975年 Temin和Baltimore发现逆转录酶
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DNA和RNA都是由一个一个核苷酸 (nucleotide)头尾相连而形成的，由C、 H、O、N、P 5种元素组成。 RNA平均长度大约为2000个核苷酸，而人 的DNA却是很长的，约有3X109个核苷酸。
核酸的种类、分布及功能
脱氧核糖核酸：DNA
(deoxyribonucleic acid) 90% 以上分布于细胞核，其余分 布于核外如线粒体，叶绿体，质 粒等。
1962
1962 1965 1965 1965 1968 1968
生理学、医学
生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学 生理学、医学
DNA的双螺旋结构
DNA的X射线衍射研究 基因对酶和病毒合成的控制
M. H. F. Wilkins（英） 1962
酵母t RNA
第三章 遗传的分子基础
习目标
1 掌握：核酸的种类及化学组成； 基因的概念； 基因突变的概念、特性及类型。 2 熟悉：真核生物基因的结构特点及功能； 基因突变的后果。 3 了解：核酸的分子结构； 人类基因组计划。
生命体中两种关键大分子
DNA
蛋白质
生物大分子（biopolymer、biomacromolecule) 是指生物体内由分子量较低的基本结构单位首尾相连形 成的多聚化合物。包括核酸、蛋白质和多糖。 基本结构单位的排列顺序构成生物大分子的一级结构， 生物大分子在其一级结构的基础上形成复杂的空间结构。 自然界典型的生物大分子的分子量在10～103ＫＤ之间。
基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制 肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用 发现细菌限制性内切酶 发现限制性内切酶作用方式的特点
D. Nathans（美）
P. Berg（美）
1978
生理学、医学
化学
用限制性内切酶制成肿瘤病毒的基因图谱
建立DNA重组技术
1981
W. Gilbert（美）
F. Sanger (英） A. Klug（英）
1981
1981 1982
化学
化学
DNA一级结构测定方法
DNA一级结构测定方法 建立晶体电子显微技术测定核酸-蛋白质复 合体的构造
1958
1959 1959
生理学、医学
生理学、医学 生理学、医学
提出新的遗传论点
酶促合成核糖多核苷酸 酸促合成DNA
J. D. Watson（美）
F. H. C. Crick（英） F. Jacob（法） A. M. Lwoff（法） J. L. Monod（法） R. W. Holley（美） H. G. Khorana（美）
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。 参与遗传信息的表达的各过程。 某些病毒RNA也可作为遗传信息 的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）