动植物重测序的多种最新分析方法

Novel sequence Novel sequence with genes
4,768 217
1,201 98
20.8 M 1.3 M
4,362 5,991
26,807 26,807
41.40% 43.60%
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2. BSA 性状定位——InDel 频率分析 InDel 是指基因组中小片段的插入和缺失序列，其长度在1~50 bp之间。InDel-index 的计算是以某一亲本或参考基因组为参考，统计子代池中和 亲本或参考基因组在某位点相同或者不相同的 reads 条数，计算不相同 reads 条数占总条数的比例，即为该位点的 InDel-index（图1）。
图4 群体进化个性化分析部分结果
6. GWAS——基于CNV的GWAS分析 CNV通过改变基因剂量或染色体构象来影响基因表达，是物种快速进化的动力。诺禾致源自主研发的群体CNV检测和统计流程，可快速准确地对 群体CNV进行统计。根据群体CNV检测和统计结果，利用CNVRuler软件进行基于CNV的GWAS分析（图5）。
动植物重测序产品脉络
基因组 DNA
建库测序
变异检测（基于全基因组重测序）
SNP/InDel/SV/CNV/ 转座子
变异检测（基于简化基因组测序）
SNP 检测
有效 SNP
BSA 性状定位
SNP 频率差异分析 目标性状区域定位 候选基因功能注释
遗传图谱
SNP 检测及注释 遗传标记开发 遗传图谱构建 QTL 定位
图6 Hi-C辅助基因组组装原理
技术服务
提供领先的基因组学解决方案 进一步了解 >>
技术资料
基因组de novo、群体进化、变异检测、 遗传图谱、转录组、 ncRNA、 人类基因组、宏基因组、16S …… 前往下载 >>
硬件平台
中国最高通量基因测序中心 进一步了解 >>
项目文章
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图3 基于CNV的选择消除分析
5. 群体进化——个性化分析 结合多年群体进化项目经验，对群体进化开发出新的分析内容，包括IBD分析、IS分析、MCMC tree 、D统计、RSD 分析和ROH分析，共6种个性化 分析，分析内容更丰富、全面，助力提升文章新亮点（图4）。
IS分析
RSD分析
ROH分析
IBD分析
提供领先的基因组学解决方案
Providing Advanced Genomic Solutions
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诺禾致源
重测序产品全线升级
全新呈现，不一样的体验
产品简介
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序， 并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。 简化基因组技术是对与限制性核酸内切酶识别位点相关的 DNA 进行高通量测序。 目前，已发展形成变异检测、BSA 性状定位、遗传图谱、全基因组关联分析、 群体进化和 Hi-C 技术等多种研究方案， 助力动植物分子育种等研究课题，具有重要科研价值和产业价值。
图2 遗传图谱和物理图谱共线性分析
4. 群体进化——基于 CNV 的选择消除分析 CNV（拷贝数变异）主要是在全基因组水平发生的大片段（≥1,000 bp）的 duplication 或 deletion 现象。通过个体的深度测序，利用 CNVnator 软件 检测 CNV 发生的区域。在长期的群体进化过程中，CNV 也可能受到强烈的选择，通过比较不同群体的CNV频率差异，来定位受选择的基因区域。采 用选择消除分析参数 RFD（relative frequency difference）进行分析，以 RFD 值0.75作为筛选的阈值，筛选出显著受选择的CNVs（图3）。 阅读原文 >>
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图1 子代极端池InDel-index及Δ（InDel-index）在染色体上的分布
3. 遗传图谱——共线性分析 将上图标记在基因组上的位置和遗传图谱进行 共线性分析，验证重组率的准确性。结合实际 在线项目进行分析，发现各个连锁群上大部分 标记的顺序与基因组保持一致，说明共线性较 好，遗传重组率的计算准确度高（图2）。
图5 基于CNV的GWAS分析结果
7. Hi-C —— 辅助基因组组装 由于物种群体的多样性和技术方法的限制，绝大多数基因组 都没有组装到染色体水平，而这极大地限制了参考基因组序 列的可靠性和完整性。Hi-C 技术捕获的交互频率可以用于 染色体水平的基因组组装，理论上这种方法可以对存在任意 大小断裂的重叠群进行精确定位，其挂载到染色体的准确率 高达98％，排序和定向的准确率达到99％，可以更大规模 地组装基因组骨架（图6）。 阅读原文 >>
表1 Unmapped reads组装及新基因预测结果统计
Fra Baidu bibliotek
No. contigs
No. contigs (length >5 Kb)
No. contigs (Length >10 Kb) 249 28
Total length
Average length (bp)
Longest (bp)
GC content
全基因组关联分析
群体分层分析 连锁不平衡分析 全基因组关联分析 构建单体型图谱
群体进化
遗传多样性分析 群体选择分析 种群历史、有效种群大小
Hi-C
单体型图谱 调控元件开发 三维染色体图谱
产品升级
产品 升级内容 优势
变异检测
Unmapped reads 组装
数据利用率高 变异信息更全面 快速挖掘新基因 增加标记密度 筛选与表型差异相关的 InDel 标记 验证重组率准确性 上图标记结果更可信 挖掘复杂性状相关的新基因 分析内容更全面 提升文章亮点 扩充物种序列信息 变异信息更全面 分析内容更丰富 单个样本组装到 染色体水平
BSA 性状定位
InDel 频率分析
遗传图谱
共线性分析
基于 CNV 的选择消除分析 群体进化 个性化分析
GWAS
基于 CNV 的 GWAS 分析
Hi-C
辅助基因组组装
结果展示
1. 变异检测—— Unmapped reads 组装 Unmapped reads 组装，即通过对个体或群体进行全基因组高深度重测序，将每个个体的测序数据与参考基因组进行比对，没有比对上参考基 因组的 reads 称作 Unmapped reads，采用组装软件对 Unmapped reads 进行局部拼接，拼接得到的 contigs 与数据库进行比对，进行基因 结构预测及基因功能注释。通过 Unmapped reads 组装挖掘某物种特异性新基因， 分析基因功能， 为研究进化过程中基因功能的变化提供线索。