产前筛查的临床意义和影响因素课件
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❖ 卫生部统计资料显示，2002年到2006年出生缺陷发生率分别
是111.17/万、129.79/万、128.38/万、138.96/万和145.5/万， 呈逐年上升的趋势
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 2 响因素
出生缺陷干预措施
❖一级干预：
–婚前检查和婚前咨询 –孕前检查和孕前咨询 –叶酸和多种维生素干预
我国出生缺陷现状
❖ 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天
愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿 元。
❖ 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如
果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神 痛苦是无法用金钱衡量的
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 18 响因素
产前筛查的临床意义和影 9 响因素
唐氏患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 10 响因素
21-三体染色体分析
2/10/2021 产前筛查的临床意义和影 11
响因素
唐氏儿寿命
❖ 寿命：
患者的平均寿命约为30岁 50％的患儿在5岁前即死亡 只有8％的患者活过40岁 2.6％活过50岁。
❖ 取决于：
❖ 发病率约发生率为0.1%-0.4% ❖ 我国是NTD高发国,每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生 ❖ 是胎儿在胚胎时期发育时神经管发育畸形，导致无脑儿、脊柱裂、
脑积水、死胎或者出生后夭折等
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 16 响因素
神经管缺陷患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 17 响因素
内容
1 产前筛查的重要性 222 产前筛查的基本知识 3 产前筛查系统 4 开展产筛注意事项
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 1 响因素
我国出生缺陷现状
❖ 我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家 ❖ 我国每年约有20万－30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出
生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80 万－120万，约占每年出生人口总数的4%－6%
❖多数唐氏儿可正常出生。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自
理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成 极大的精神及经济负担。
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 13 响因素
爱德华兹综合征（T18)
❖ 是次于先天愚型的第二种常见染色体三体 ❖ 发病率约1∶3500～8000 ❖ 1960年Edwards等首先报道，又称爱德华兹（ Edwards ）综合征 ❖ 80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18 ，又称18三体综合征
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 5 响因素
产前筛查病种
❖病种：
主要包括唐氏综合征(DS，21-三体综合征)、爱德华综 合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(NTD)等
❖筛查时效：
孕早期：9-13+6周 孕中期：15-20+6周
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 6 响因素
唐氏综合症(T21)
❖ 高龄产妇增多是其中的重要原因：
工作生活压力大，晚生；超生
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 4 响因素
产前筛查（ Prenatal Screening ）
❖ 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中
发现怀有某些先天异常儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最 大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、18三体儿、神经管缺陷 儿）的出生率。
❖ 二级干预：
–产前筛查 –产前诊断 –胎儿宫内治疗 –终止妊娠
❖ 三级干预：
–新生儿筛查 –畸形矫治
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 3 响因素
出生缺陷上升原因
❖ 预防意识的薄弱是关键原因
➢ “强制婚检”变为“自愿婚检”后，婚检率急剧下降 ➢ 产前筛查普及率不高，仅0%-40%
国外试剂软件昂贵；筛查意识不强
❖ 体格和性发育迟缓
出牙晚， 运动发育差、动作笨拙，不协调，步态不稳，男性可有隐睾，性欲 下降；女性患者通常无月经，
❖ 其他
30％患儿伴有先天性心脏病 ，白血病的发病率为普通人群的15倍
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 8 响因素
唐氏患儿（伸舌样痴呆）
---智力障碍和体格畸形
2/10/2021
有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力。
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 12 响因素
产前筛查的意义
---以唐氏为例
❖ 发病率：1/800 左右。
根据中国优生科学协会推算，每年约有26600个DS儿出生。 目前我国有大约60万以上的DS患儿； 据测算，一例唐氏儿，大约花费25万元； 我国唐氏综合征患儿等先天愚型儿的治疗费每年超过20亿元。
（18-Trisomysyndrome）
❖ 主要临床表现为多发畸形：
有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形
❖ 多于生后数周死亡
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 14 响因素
Байду номын сангаас
18-三体患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 15 响因素
神经管缺陷（NTD，neural tube defects）)
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 7 响因素
唐氏综合征临床表现
❖ 身体和面容特殊
眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口 外，流涎多 ，牙齿细小且错位，四肢短，体型矮胖，通贯手
❖ 智力低下
智商很少超过60，生活不能自理，终身需要他人照顾；说话、走路、写字等 都比正常孩子晚
❖ 是小儿最常见的染色体病，又称先天愚型 ❖ 发病率约1/800～1/600 ❖ 男性多于女性 ❖ 1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因
此命名称为Down’s Syndrome，简称DS。
❖ 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故
又将其命名为21三体综合征(21-Trisomysyndrome )
产前筛查方法（一）
❖ 妊娠9-20周进行：孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周 ❖ 即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激
素游离β亚基（freeβ-hCG）等指标 ，结合孕妇的年龄、采血时 的准确孕周等，应用计算机软件计算出胎儿患某些疾病的风险率。
是111.17/万、129.79/万、128.38/万、138.96/万和145.5/万， 呈逐年上升的趋势
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 2 响因素
出生缺陷干预措施
❖一级干预：
–婚前检查和婚前咨询 –孕前检查和孕前咨询 –叶酸和多种维生素干预
我国出生缺陷现状
❖ 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天
愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿 元。
❖ 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如
果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神 痛苦是无法用金钱衡量的
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 18 响因素
产前筛查的临床意义和影 9 响因素
唐氏患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 10 响因素
21-三体染色体分析
2/10/2021 产前筛查的临床意义和影 11
响因素
唐氏儿寿命
❖ 寿命：
患者的平均寿命约为30岁 50％的患儿在5岁前即死亡 只有8％的患者活过40岁 2.6％活过50岁。
❖ 取决于：
❖ 发病率约发生率为0.1%-0.4% ❖ 我国是NTD高发国,每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生 ❖ 是胎儿在胚胎时期发育时神经管发育畸形，导致无脑儿、脊柱裂、
脑积水、死胎或者出生后夭折等
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 16 响因素
神经管缺陷患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 17 响因素
内容
1 产前筛查的重要性 222 产前筛查的基本知识 3 产前筛查系统 4 开展产筛注意事项
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 1 响因素
我国出生缺陷现状
❖ 我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家 ❖ 我国每年约有20万－30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出
生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80 万－120万，约占每年出生人口总数的4%－6%
❖多数唐氏儿可正常出生。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自
理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成 极大的精神及经济负担。
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 13 响因素
爱德华兹综合征（T18)
❖ 是次于先天愚型的第二种常见染色体三体 ❖ 发病率约1∶3500～8000 ❖ 1960年Edwards等首先报道，又称爱德华兹（ Edwards ）综合征 ❖ 80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18 ，又称18三体综合征
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 5 响因素
产前筛查病种
❖病种：
主要包括唐氏综合征(DS，21-三体综合征)、爱德华综 合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(NTD)等
❖筛查时效：
孕早期：9-13+6周 孕中期：15-20+6周
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 6 响因素
唐氏综合症(T21)
❖ 高龄产妇增多是其中的重要原因：
工作生活压力大，晚生；超生
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 4 响因素
产前筛查（ Prenatal Screening ）
❖ 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中
发现怀有某些先天异常儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最 大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、18三体儿、神经管缺陷 儿）的出生率。
❖ 二级干预：
–产前筛查 –产前诊断 –胎儿宫内治疗 –终止妊娠
❖ 三级干预：
–新生儿筛查 –畸形矫治
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 3 响因素
出生缺陷上升原因
❖ 预防意识的薄弱是关键原因
➢ “强制婚检”变为“自愿婚检”后，婚检率急剧下降 ➢ 产前筛查普及率不高，仅0%-40%
国外试剂软件昂贵；筛查意识不强
❖ 体格和性发育迟缓
出牙晚， 运动发育差、动作笨拙，不协调，步态不稳，男性可有隐睾，性欲 下降；女性患者通常无月经，
❖ 其他
30％患儿伴有先天性心脏病 ，白血病的发病率为普通人群的15倍
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 8 响因素
唐氏患儿（伸舌样痴呆）
---智力障碍和体格畸形
2/10/2021
有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力。
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 12 响因素
产前筛查的意义
---以唐氏为例
❖ 发病率：1/800 左右。
根据中国优生科学协会推算，每年约有26600个DS儿出生。 目前我国有大约60万以上的DS患儿； 据测算，一例唐氏儿，大约花费25万元； 我国唐氏综合征患儿等先天愚型儿的治疗费每年超过20亿元。
（18-Trisomysyndrome）
❖ 主要临床表现为多发畸形：
有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形
❖ 多于生后数周死亡
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 14 响因素
Байду номын сангаас
18-三体患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 15 响因素
神经管缺陷（NTD，neural tube defects）)
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 7 响因素
唐氏综合征临床表现
❖ 身体和面容特殊
眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口 外，流涎多 ，牙齿细小且错位，四肢短，体型矮胖，通贯手
❖ 智力低下
智商很少超过60，生活不能自理，终身需要他人照顾；说话、走路、写字等 都比正常孩子晚
❖ 是小儿最常见的染色体病，又称先天愚型 ❖ 发病率约1/800～1/600 ❖ 男性多于女性 ❖ 1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因
此命名称为Down’s Syndrome，简称DS。
❖ 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故
又将其命名为21三体综合征(21-Trisomysyndrome )
产前筛查方法（一）
❖ 妊娠9-20周进行：孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周 ❖ 即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激
素游离β亚基（freeβ-hCG）等指标 ，结合孕妇的年龄、采血时 的准确孕周等，应用计算机软件计算出胎儿患某些疾病的风险率。