[基础医学]神经系统发育异常性疾病新
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2、继发性：少见，多继发于骨软化症、类风
湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。
三、临床表现：
1、一般情况：
（1）多在青年期起病，11－20岁患者占58.4％， 男性多于女性，早期多无症状。 （2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。 （3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发 病的诱因。 （4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活 或受限，颈短，后发际低。
五、辅助百度文库查：X线、MRI
六、诊断与鉴别诊断：
1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿 出现早。CT/MRI 2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓 ，缓解－复发。
七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），
脱水、手术
小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形
第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy）
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下 移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、 脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊 膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形 和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜 脊髓膨出、脑积水。
病因：
病因及发病机制尚不完全清楚。
常见的病因： 1、感染：病毒； 细菌；螺旋体；原虫 2、药物：激素 ；甲亢药；避孕药：海豹儿事件 3、辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放 射治疗 4、孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒 5、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇
分类：
1、与颅骨及脊柱畸形有关：
三、病理：
1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变 2、萎缩性脑叶硬化 3、脑局部白质硬化 4、脑积水
5、脑穿通畸形
四、临床表现：
多自婴、幼儿起病 三大症状：
1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作
根据运动障碍的临床表现，分为：
1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常
见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射 亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智 能障碍。
2、神经系统受损的症状：
（1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音 障碍、舌肌萎缩。
（2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、 病理征、感觉障碍。
（3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。 （4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或 双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。
（5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕 、恶心、呕吐。
3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上 由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直 距离，正常为44－45mm，小于30mm为颅底凹 陷。
颅底交界处畸形测量线
颅底凹陷症
五、诊断及鉴别诊断：
1、颈短，后发际低，颈部活动受限。 2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐 渐加重。 3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表 现。 4 、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。
为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所 构成的角度。正常为115－145度，平均130度，大 于145度即为扁平颅底。
2、Boogard角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜
坡之间的角度为119－131度，平均122度，超过 131度即为扁平颅底。
治疗：
单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他 畸形可以手术治疗。。
四、临床表现：
1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。 2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染 3、多先出现颈枕部疼痛（C2－3），发作性，向 肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte 征。 4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、 病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空 洞症可出现节段性痛温觉障碍。
（1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和 隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大 孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小 脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室 正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、 巨脑畸形
5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困
难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。 6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球 震颤。 7、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视 乳头水肿。 婴、幼儿约50－90％合并脑积水：头围增大、 颅缝裂开、McEwen征阳性。 成人50－70％合并脊髓空洞症可出现节段性分 离性感觉障碍。
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科 孙莉
第一节 概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前 三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母 体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成 神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致 神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。 其病因来自自身或环境因素。
（2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、 脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位
（3）先天性脑穿通畸形 （4）无脑畸形 （5）胼胝体发育不全
3、脑性瘫痪： 4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合
征）
2020/9/16
二、病因及发病机理：
1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他
畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积 水、中脑导水管闭锁等。
（6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导 水管闭锁。
四、辅助检查：
1、硬腭－枕大孔线(chamberlain线)：正常时齿 状突在腭－枕线下，齿状突高出此线3mm可诊 断，0－3mm为可疑。 2、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：为硬腭－ 枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点 连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可 疑。
一、概念：又名Little病，是在大脑生长发
育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非 进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期 各种病因引起的。 发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。
二、病因：
围产期各种因素
1、出生前：宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥 2、出生时：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或 绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表 现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束 和锥体外束损害症。
3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不
良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。
4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张
力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征 阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚 至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。
2020/9/16
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先天性脑积水
灰质异位症
先天性巨脑回畸形
脊髓脊膜膨出
谢谢
鉴别诊断：
1、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障 碍。头MRI可帮助诊断。 2、后颅窝或枕骨大孔区占位性病变：病情进 展快，头CT/MRI可帮助诊断。 3、多发性硬化：复发－缓解趋势，发病年龄 较大，白质内同时存在两处以上病灶。 4、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共 济失调。
六、治疗：
（一）手术治疗
1、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫 2、重建脑脊液循环通路 3、加固不稳定的枕骨脊椎关节
（二）内科治疗
扁平颅底（platybasia）
扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴 与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。
单独存在一般不出现症状，常因为合并 颅底凹陷而出现症状。
诊断：
一般依赖X线侧位片 。
1、颅底角（Welbker角）：颅骨侧位片上以蝶鞍
小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹 中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑 扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔， 突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱 裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。
湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。
三、临床表现：
1、一般情况：
（1）多在青年期起病，11－20岁患者占58.4％， 男性多于女性，早期多无症状。 （2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。 （3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发 病的诱因。 （4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活 或受限，颈短，后发际低。
五、辅助百度文库查：X线、MRI
六、诊断与鉴别诊断：
1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿 出现早。CT/MRI 2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓 ，缓解－复发。
七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），
脱水、手术
小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形
第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy）
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下 移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、 脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊 膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形 和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜 脊髓膨出、脑积水。
病因：
病因及发病机制尚不完全清楚。
常见的病因： 1、感染：病毒； 细菌；螺旋体；原虫 2、药物：激素 ；甲亢药；避孕药：海豹儿事件 3、辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放 射治疗 4、孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒 5、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇
分类：
1、与颅骨及脊柱畸形有关：
三、病理：
1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变 2、萎缩性脑叶硬化 3、脑局部白质硬化 4、脑积水
5、脑穿通畸形
四、临床表现：
多自婴、幼儿起病 三大症状：
1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作
根据运动障碍的临床表现，分为：
1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常
见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射 亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智 能障碍。
2、神经系统受损的症状：
（1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音 障碍、舌肌萎缩。
（2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、 病理征、感觉障碍。
（3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。 （4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或 双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。
（5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕 、恶心、呕吐。
3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上 由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直 距离，正常为44－45mm，小于30mm为颅底凹 陷。
颅底交界处畸形测量线
颅底凹陷症
五、诊断及鉴别诊断：
1、颈短，后发际低，颈部活动受限。 2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐 渐加重。 3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表 现。 4 、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。
为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所 构成的角度。正常为115－145度，平均130度，大 于145度即为扁平颅底。
2、Boogard角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜
坡之间的角度为119－131度，平均122度，超过 131度即为扁平颅底。
治疗：
单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他 畸形可以手术治疗。。
四、临床表现：
1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。 2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染 3、多先出现颈枕部疼痛（C2－3），发作性，向 肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte 征。 4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、 病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空 洞症可出现节段性痛温觉障碍。
（1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和 隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大 孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小 脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室 正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、 巨脑畸形
5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困
难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。 6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球 震颤。 7、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视 乳头水肿。 婴、幼儿约50－90％合并脑积水：头围增大、 颅缝裂开、McEwen征阳性。 成人50－70％合并脊髓空洞症可出现节段性分 离性感觉障碍。
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科 孙莉
第一节 概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前 三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母 体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成 神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致 神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。 其病因来自自身或环境因素。
（2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、 脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位
（3）先天性脑穿通畸形 （4）无脑畸形 （5）胼胝体发育不全
3、脑性瘫痪： 4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合
征）
2020/9/16
二、病因及发病机理：
1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他
畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积 水、中脑导水管闭锁等。
（6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导 水管闭锁。
四、辅助检查：
1、硬腭－枕大孔线(chamberlain线)：正常时齿 状突在腭－枕线下，齿状突高出此线3mm可诊 断，0－3mm为可疑。 2、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：为硬腭－ 枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点 连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可 疑。
一、概念：又名Little病，是在大脑生长发
育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非 进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期 各种病因引起的。 发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。
二、病因：
围产期各种因素
1、出生前：宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥 2、出生时：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或 绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表 现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束 和锥体外束损害症。
3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不
良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。
4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张
力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征 阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚 至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。
2020/9/16
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2020/9/16
2020/9/16
2020/9/16
先天性脑积水
灰质异位症
先天性巨脑回畸形
脊髓脊膜膨出
谢谢
鉴别诊断：
1、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障 碍。头MRI可帮助诊断。 2、后颅窝或枕骨大孔区占位性病变：病情进 展快，头CT/MRI可帮助诊断。 3、多发性硬化：复发－缓解趋势，发病年龄 较大，白质内同时存在两处以上病灶。 4、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共 济失调。
六、治疗：
（一）手术治疗
1、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫 2、重建脑脊液循环通路 3、加固不稳定的枕骨脊椎关节
（二）内科治疗
扁平颅底（platybasia）
扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴 与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。
单独存在一般不出现症状，常因为合并 颅底凹陷而出现症状。
诊断：
一般依赖X线侧位片 。
1、颅底角（Welbker角）：颅骨侧位片上以蝶鞍
小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹 中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑 扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔， 突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱 裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。