现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (11)

LSC:long single copy sequence
IR: inverted repeats
LSC
Fig. 19- The chloroplast genome is a circle, divided by two inverted repeats into the short single copy sequence and long single copy sequence (GENES Ⅵ Fig24.3 )
此和原核及真核生物核tRNA都不相同； （6）所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。
第四节 线粒体遗传
一、线粒体遗传的表现
线粒体是真核生物中的重要细胞器，与 某些性状的遗传有直接联系。
第四节 线粒体遗传
例如：红色面包霉有一种缓慢生长突变型，在正常繁 殖条件下能稳定地遗传下去。
把突变型与野生型进行正交，当突变型的原子囊果 与野生型的分生孢子受精结合时，所有子代都是突 变型。把突变型与野生型进行反交，当野生型的原 子果与突变型的分生孢子受精结合时，所有子代都 是野生型。
胞器之外，还有另一类称为附加体和共生体的细 胞质颗粒中也存在遗传物质。
通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的遗 传物质，统称为细胞质基因组。把细胞质 基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细 胞质遗传。
概念
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基
因所决定的遗传现象和遗传规律。 细胞质遗传:非染色体遗传、非孟德尔遗传、染 色体外遗传、核外遗传或母体遗传
人类常见的线粒体遗传病
（二）、MERRF综合征
MERRF综合症：肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病，是一种 罕见的、异质性母系遗传病，具有多系统紊乱的症状， 包括肌阵挛性癫痫的短暂发作，不能协调肌运动（共济 失调），肌细胞减少（肌病），轻度痴呆，耳聋，脊椎 神经的退化等。大部分病例是线粒体基因组的tRNALys 基因点突变的结果（A8344G）。
正交

子代
父本 母本
反交

父本
受细胞核内遗传物质控 制的遗传现象，叫做细 胞核遗传（核子遗代 传）。
细胞质中有染色体吗？
正交
受细胞反质交内遗传
母本

父本 物母质本控制的遗 传现象父，本
叫做细胞质遗传。
子代
子代
第一节 细胞质遗传的概念和特点
二、细胞质遗传的特点
3. 通过连续的回交能把母本的核基因全部 置换掉，但母本的细胞质基因及其控制 的性状仍不消失。
叶绿体基因组
Ct DNA的基因组成
表 20-6 叶绿体基因组的组成
地钱
烟草
水稻
反向重复序列 10，058 25，339 20，798
短单拷贝序列 19，813 18，482 12，335
长单拷贝序列 81，095 86，684 80，592
总基因组
121，024 155，844 134，525
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。3
第三节 叶绿体遗传
举例：烟草叶绿体基因组结构 大小：156kb，环状 分区(4个区): 86.5kb的大单拷贝区(LSC) 18.5kb的小单拷贝区(SSC) 两个等同的25kb 倒位重复区(IRA、IRB)
图13-6 烟草叶绿体基因组的基因图
叶绿体基因组结构
SSC
IRA
IRB
SSC: short single copy sequence
真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体，质体，中 心体等细胞器中。（细胞生存不可缺少）
因果
子蝇
、的
δ
草
履 虫 的 卡 巴 粒 等
粒 子 、 细 菌 的
F
在原核生物和某些真核生物的细胞质中，除了细 胞器之外，还有另一类称为附加体和共生体的细胞质 颗粒中也存在遗传物质。（细胞的非固定成分）
第一节 细胞质遗传的概念和特点
第四节 线粒体遗传
在这两组杂交中，所有的染色体基因决定的性状都表现 1∶1分离。表明，当缓慢生长特性被原子囊果携带时， 就能传给所有子代。而这种特性由分生孢子携带，就不 能传给子代。
生长缓慢的突变型不仅不正常，而且在幼嫩培养阶段不 含细胞色素氧化酶，细胞色素氧化酶的产生与线粒体有 关，所以可以推测，有关的基因在线粒体中。
ctDNA基因组成有以下特点：
（1）基因组由两个IR和一个 SSC及一个 LS （2）IRA和IRB，编码相同，方向相反。 （3）ctDNA启动子和原核生物的相似，基因产生单顺反子或
多顺反子的mRNA； （4）不同ctDNA基因组成和数目几乎是相同的，产物多为类
囊体的成分或和氧化还原反应有关； （5）其tRNA基因中有内含子，有的位于D环上，
↓ Aa 有色 褐眼
aa 无色 红眼
二、持久的母性影响
锥实螺的外壳旋转方向的遗传
锥实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋，是一对相对性状。
正反交：
F1外壳的旋转方向都是与各 自的母体相似，即成为右旋 或成为左旋；
F1自交：
F2却都全部为右旋；
F2自交：
F3世代出现右旋和左旋的分 离。
持久的母性影响解释
第四节 线粒体遗传
啤酒酵母属于子囊菌，它在有性生殖时，不同 交配型相结合形成的二倍体合子。
酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养 后只能产生小菌落。
如果把小菌落酵母同正常个体交配，则只产生 正常的二倍体合子。它们的单倍体后代也表现 正常，不再分离小菌落。
图13-8 小菌藩酵母同正常个体交配
叶绿体独立的遗传信息的复制、转录 和翻译系统
DNA半保留复制、独立复制； rRNA tRNA与细胞质内不同； 所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体 翻译； 相对的自主性或半自主性的细胞器
相对自主性或半自主性的细胞器
由于ctDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一 部分物质，叶绿体基因组与核基因组之间存在着 十分协调的配合和有效的合作，需要核基因组的 支持，而且某些情况下，质体的变异是由核基因 所造成的。
只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界 区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。 由此得出结论：植物的这种花斑现象是叶绿体的前体——质 体变异造成的。
由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，而不象 染色体那样均等的分配。
由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，而 不像染色体那样均等的分配。
叶绿体基因组的构成
ctDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分
物质，如rRNA、tRNA、核糖体蛋白质、光合作用膜 蛋白及RuBp羧化酶的大亚基 生物的抗药性、温度的敏感性及某些营养缺陷型
叶绿体基因组编码的各种蛋白
基因
类型 拷贝
RNA-编码 16s
1
2
23s
1
2
4.5s
1
2
5s
1
2
tRNA
叶绿体遗传的分子基础
叶绿体DNA的分子特点 叶绿体基因组的构成 叶绿体内遗传信息的复制、 转录和翻译系统
叶绿体DNA(ctDNA)的分子特点
裸露的闭合环状的双链结构；
浮力密度因物种而异，与核DNA有不同程度的差异； ctDNA与核DNA的碱基成分在高等植物无明显区别， 但藻类明显不同； ctDNA中缺少5-甲基胞嘧啶； 在每个细胞中有多个叶绿体，每个叶绿体中又有多个 ctDNA
由受精前母体卵细胞状态决定子代性状 的现象称为母性影响，也称为前定作用 或延迟遗传。
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀AA×♂aa
F1 ：
↓ 有色
♂AA × ♀aa ↓ 有色
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀Aa×♂aa ♂Aa × ♀aa
↓ F2 ： Aa 幼虫： 有色 成虫： 褐眼
aa 有色 红眼
接受花粉的枝条
白
色
绿
色
花
斑
提供花粉的枝条 白色 绿色 花斑 白色 绿色 花斑 白色 绿色 花斑
杂种表现 白色 绿色 白、绿、花斑
白 化 绿 色 白 化 花 斑 绿 色
第三节 叶绿体遗传
由此可知，决定枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的: 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿体);白细胞
人类常见的线粒体遗传病
（一）、Leber遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病是一种罕见的眼底部线粒体疾病， 典型症状为视物模糊，接着在几个月之内出现无痛性、 完全或接近完全失明。在9种编码线粒体蛋白的基因 （ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND5,ND6,CYTB） 中，至少有18钟错义突变直接或间接地导致出现该症 状。
二、Leabharlann Baidu胞质遗传的特点
如果精子不提供细胞质，即没有细胞质参与受精，那么细 胞质就表现以下遗传特点：
1.遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不表 现一定比例的分离。
2. 正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控 制的性状，只能由母本传递给子代。 A B 正交 B A 反交
染色体主要分布在哪？
母本
第四节 线粒体遗传
这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关，而且这种杂
交后代，4个子囊孢子有2个是a＋，另两个是a－，交 配型基因a＋和a－仍然按预期的孟德尔比例进行分离， 而小菌落性状没有象核基因那样发生重组和分离，说 明这个性状与核基因无关。
第四节 线粒体遗传
进一步研究发现，小菌落酶母细胞内，缺少 细胞色素a和b，还缺少细胞色素氧化酶，这些 酶类，存在于线粒体中。表明这种小菌落的变 异与线粒体的基因组变异有关。
人类常见的线粒体遗传病
（三）、MELAS综合征
MELAS综合征又称线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作 综合征。在MELAS病例中，MTTL1*MELAS的突变的发生率超 过了80%。碱基突变发生在两个tRNALeu基因中的一个上。
（四）、神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性
该病是一种罕见的异质性线粒体病，以发育迟缓、肌无力、痴 呆、抽搐、视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。
30
37
基因表达 r-蛋白
19
22
RNA 聚合酶
3
3
其它
2
2
类囊体膜 光系统Ⅰ
2
2
光系统Ⅱ
7
7
细胞色素 b/f
3
3
H+-ATPase
6
6
其它
NADH 脱氢酶
6
6
铁氧化还原酶
3
3
核酮糖 BP 羧化酶
1
1
未鉴定
29
29
总计
110 124
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。2
第十章 细胞质遗传
第一节 细胞质遗传的概念和特点 第二节 母性影响 第三节 叶绿体遗传 第四节 线粒体遗传 第五节 其他细胞质颗粒的遗传 第六节 植物雄性不育性遗传
第一节 细胞质遗传的概念和特点
一、细胞质遗传的概念 真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒
体，质体等细胞器中。 在原核生物和某些真核生物的细胞质中，除了细
第三节 叶绿体遗传
2、叶绿体遗传的规律
（1）具有独立的遗传体系。 （2）相对自主性或半自主性细胞器。
第三节 叶绿体遗传
二、叶绿体遗传的分子基础 ●双链环状DNA ●12～160kb大小，多数为150kb ●基因组结构 目前已经测定了烟草（shinozaki，1986）、 水稻（Hiratsuka，1989）等叶绿体DNA的全序 列。
4. 由附加体或共生体决定性状，其表现往 往类似病毒的转导或感染。
第二节 母性影响
母性影响：子代的表型受母亲基因影响的现象。
表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但是 这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是 由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定 的。它不属于细胞质遗传的范畴。
母性影响
图13-2
图13-3
第三节 叶绿体遗传
一、叶绿体遗传的花斑现象 1. 发现 1901年，柯伦斯发现紫茉莉中有一种花斑植 株，着生绿色，白色和花斑三种枝条。他分别 以这三种枝条上的花作母本，用三种枝条上的 花粉分别授给上述每个作为母本的花上，杂交 后代的表现如表。
紫茉莉的花斑植株
表： 紫茉莉花斑性状的遗传
线粒体ATP6基因的8993位置的突变与此病有关。
人类常见的线粒体遗传病
（五）、KSS综合征
该病又称为慢性进行性外眼肌麻痹。常见临床表现 是进行性外部眼肌麻痹和视网膜色素变性。另外还表 现心肌电传导异常、共济失调、耳聋、痴呆和糖尿病。 发病年龄一般低于20岁，大多数病人在确诊后几年 内死亡。
受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋(如图13-2)。 向中线的左侧分裂时为左旋(如图13-3)。 后来研究发现，锥实螺外壳旋转方向是由受精卵第一次
和第二次分裂时纺锤体分裂方向所决定的。 这种由受精前母体卵细胞状态决定子代性状的现象称为
母性影响，也称为前定作用或延迟遗传。
母性影响:子代的表型受母亲基因影响的现象。