人类基因组

SSR：微卫星（英语：Microsatellite，亦称为简单重复序列（英语：Simple Sequence Repeats，SSRs）或短串联重复序列（英语：short tandem repeats，STRs））是多型性的一种类型。指两个或多个核苷酸重复排列，且不同的重复序列相邻的形式，长度约2到10个碱基对，常见于非编码的内含子中。
由于重复单位及重复次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。通过识别基因组在特定位点的特定序列重复，可能创建一个个人基因档案。目前已经有超过10000个STR位点被公开。STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调查，也就是遗传指纹分析。
生物的基因组中，特别是高等生物的基因组中含有大量的重复序列，根据重复序列在基因组中的分布形式可将其分为串联重复序列（Tandem Repeats Sequence，TRS）和散布重复序列（Dispersed Repeats Sequence，DRS）。其中，串联重复序列是由相关的重复单位首尾相连、成串排列而成的。目前发现的串联重复序列主要有两类：一类是由功能基因组成的（如rRNA和组蛋白基因）；另一类是由无功能的序列组成的。
FISH：荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization），简称FISH。 是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。
STS：序列标记位点（STS）又称为序列靶位点。这是一种RFLP技术转为基于PCR的方法。首先将RFLP探针进行序列分析，然后根据其设计出长度为20个左右的一对引物，对基因组DNA进行PCR扩增，最后进行电泳检测分析。由于它涉及到DNA测序工作，因而只能对少数位点进行分析；此外，这一技术所包括DNA片段（500~3000bp）远小于RFLP探针（可至10~20kb），所以RFLP探针所检测的多态性并不一定都能通过STS方法检测到。与其他基于PCR的方法一样，一旦获得引物，STS方法便与RAPD分析同样简单、迅速。
STS是对以特定对引物序进行PCR特异扩增的一类分子标记的统称。通过设计特定的引物，使其与基因组DNA序列中特定结合位点结合，从而可用来扩增基因组中特定区域，分析其多态性。利用特异PCR技术的最大优点是它产生信息非常可靠，而不像RFLP和RAPD那样存在某种模糊性
SNP：单核苷酸多态性（英语：Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP，读作/snip/）指的是DNA序列上发生的单个核苷酸碱

基之间的变异，在人群中这种变异的发生频率至少大于1％，否则被认为是点突变。
在人类遗传基因的各种差异，有90%都可归因于SNP所引起的基因变异。在人基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP。每3个SNP中有两个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。
DNA指纹图谱：1985 年，英国来斯特大学遗传系的Jeffreys（1985a）及其同事在《Nature》杂志上报道了他们
对人体基因组高变区的突破性研究。他们用肌红蛋白基因第一个内含子中的串联重复序列（重复单位长33bp）作探针，从人的基因文库中筛选出8 个含有串联重复序列（小卫星）的重组克隆。经序列分析，发现每个克隆都含有一个长0.2～2.0kb、由重复单位重复3～29 次组成的小卫星DNA。尽管这8 个小卫星的重复单位的长度（16～64bp）和序列不完全相同，但都含有一段相同的核心序列，其碱基顺序为 GGGCAGGAA。他们用 16bp 重复单位（主要为核心序列）重复29 次而成的小卫星33.15做探针，与人基因组酶切片段进行Southern 杂交，在低严谨条件下杂交产生由10 多条带组成的杂交图谱，不同个体杂交图谱上带的位置是千差万别的。随后他们用另外一个小卫星探针33.6 进行测试，获得了类似的图谱。这种杂交图谱就像人的指纹一样因人而异，因而Jeffreys（1985b）等人称之为DNA 指纹图谱（DNA finger print），又名遗传指纹图谱（genetic finger print）。产生DNA 指纹图谱的过程就叫做DNA 指纹分析（DNA finger printing）。


物理图是指标明一些界标（例如，限制酶的切点、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。人类基因组计划的研究目标是，构建人的每条染色体的STS图，标记之间相距约10Okb。获得一组组DNA片段的克隆，组内两两片段之间有共同的重叠序列；或是获得标记按正确次序排列、相互毗邻的片段，其连续长度超过2000kb，以便把染色体分段进行研究。
遗传图（genetic map），又称为连锁图（(linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示，cM值越大，两者之间距离越远。一般可由遗传重组测检结果推算。遗传图是人类基因组计划绘制的人类基因组四张图之一。
序列图(Sequence Diagram)有多种含义和用法。 序列图可以指遗传物质上核苷酸序列物理图的简称，是人类基因组计划中的最基础的工作，是人类基因组在分子水平上最高层次、最为详尽的物理图，测定总长为1M、由约30亿对核苷酸组成的基因组DNA序列。
转录图是以基因的外显子序列或表达序列标签为标记，

精确地表明这些标记在基因组或染色体上位置的物理图。


某物种的基因组草图是指测定4-5倍基因组所得结果


直系同源(orthology)是比较基因组学中最重要的定义。直系同源的定义是：
(1)在进化上起源于一个始祖基因并垂直传递(vertical descent)的同源基因；
(2)分布于两种或两种以上物种的基因组；
(3)功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近缘物种可以相互替换；
(4)结构相似；
(5)组织特异性与亚细胞分布相似。
旁系同源(paralogy)基因是指同一基因组(或同系物种的基因组)中，由于始祖基因的加倍而横向(horizontal)产生的几个同源基因。
直系与旁系的共性是同源，都源于各自的始祖基因。其区别在于：在进化起源上，直系同源是强调在不同基因组中的垂直传递，旁系同源则是在同一基因组中的横向加倍；在功能上，直系同源要求功能高度相似，而旁系同源在定义上对功能上没有严格要求，可能相似，但也可能并不相似(尽管结构上具一定程度的相似)，甚至于没有功能(如基因家族中的假基因)。旁系同源的功能变异可能是横向加倍后的重排变异或进化上获得了另一功能， 其功能相似也许只是机械式的相关(mechanistically related)，或非直系同源基因取代新产生的非亲缘或远缘蛋白在不同物种具有相似的功能。在真细菌与古细菌的基因组中，30%～50%的基因属旁系同源，在真核基因组的比例更高