遗传性凝血因子X缺乏症一例

外显子部位，在 内含子发现 的极少 。遗传性凝血因子 Ｘ缺乏症
患者 的主要临床表现为 出血 ，有学者发现 ，有严重 出血 的患者 多半是有纯合子突变或者双重杂合突变所引起 的 Ｆ Ｘ基因突变
所致 ，而对于单纯 的杂合突变患者 中其往往表现为轻度 出血症
状或无症状ｆ ２ １ 。治疗 上 目前主要 以输注新鲜血浆 为主，近期也
（ 本文参考文献见光盘 ）
（ 收稿 日期：２ ０ １ ３ ． ０ ７ห้องสมุดไป่ตู้— １ １ ）
应该 指 出本研 究对 象按照 ＮＡ Ｆ Ｌ ＤＦ Ｓ 进 行 分组 后 ， 三 组 病例 数 相差 较 悬殊 ， 另外没 能 对研 究对 象 进行 肝 活 检 ，为本 研究 不 足之 处 。 中国 医师协 会发 布 的最 新 数据 显示 ，我 国 目前有 脂肪 肝病人 群至 少有 ２亿 人 ， 我们 以后有 望进 一 步增 加 样本量 缩 小病 例 数 的差距 ， 并通 过肝 活检 对照 ，进 一步证 实此 评分 与 Ｎ ＡＦ Ｌ Ｄ 及
遗 传 性 凝 血 因 子 Ｘ缺 乏 症 一 例
单骏 姚玲玲 李玉玲 余邦伟 杨华强 李红
讨论 遗传性凝血因子 Ｘ缺乏 症发病率约在 １ ／ ５ ０ ￣１ ０ ０ 万
患者男，２ ６岁 ，约 ６岁起 反复出现 四肢软组织肿痛 ，伴 间 断血尿 ，偶有鼻出血，后发展至左大腿肿痛 ，不能行走 ，在外 院诊断 资料不详 ，曾给予输注新鲜血浆 、冷沉淀后症状缓解，２ 周前 出现左侧 大腿肿痛 ，运动后及直立位时加重 ，平 卧位时可 缓解 。既往否认肝炎、结核病、糖尿病等病 史，父母无近亲婚
７ ７ ２ ４— ７ ７ ２ ８ ．
（ 本文编辑：戚红丹 ）
李洪艳 ，梁军 ， 刘学奎 ，等 ． 非 酒精性 脂肪 肝肝 纤 维化 评分 与脂 肪肝 及胰 岛素抵 抗 的相 关性研 究 ｌ Ｊ ／ Ｃ Ｄ】＿中华临床 医师杂志 ： 电子版 ，２ ０ １ ３ ， ７（ １ ７）
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病例报 告 ・
配 史，无毒物中毒史及外伤史。体格检查 ：生命体征稳定 ，全
身皮肤 及巩膜无黄染 ，双肺呼吸音清 ，未 闻及干湿哕音 。心率
９ ０次／ ａ ｒ ｉ ｎ ，律齐 ，无 明显杂音 。腹平软，无压 痛及 反跳痛 ，肝 脾 肋下未扪及 ，左大腿外侧皮肤可见散在淤斑 ，左大腿外侧肿 胀，皮温稍高 ，压痛 ，左膝 关节 活动不受 限，足背 动脉搏动对
称正常双下肢不肿 。双膝反射对称 存在 ，巴宾斯基征 阴性 ，克 、 布 氏征阴性 。 我 院血常规： ＷＢ Ｃ ７ ． ２ Ｘ１ ０ ／ Ｌ ， Ｎ ８ １ ％， Ｈ ｂ １ １ １ Ｌ，
Ｐ Ｌ Ｔ １ ７ ２ ×１ ０ 几 。凝 血 功 能 示 Ｐ Ｔ ５ ９ ｓ ，Ａ Ｐ Ｔ Ｔ ６ ４ ｓ ，Ｐ Ｔ Ａ６ ． ２ ％，
Ｄ ＯＩ ： １ ０ ． ３ ８ ７ ７ ￣ ｍａ ｊ ． ｉ ｓ ｍ． １ ６ ７ ４ — ０ ７ ８ ５ ． ２ ０ １ ３ ． １ ７ ． １ ０ ９
病研 究 所测定
基 金项 目：湖 北 医药学 院研 究生 启动 基金 资助 项 目 （ ２ ０ １ ０ Ｑ ＤＪ ３ ４ ） 作 者单位 ：４ ２ ２ ０ ０ ０ 十堰 市 ，湖 北 医药学 院 附属人 民医 院血液 科 通 讯作 者： 李红 ，Ｅ ｍ ａ ｉ ｈ ｑ ｉ ￣ ｕ ｎ ９ ８ ０ １ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． ｔ ｏ ｍ
Ｆ ｉ ｂ ３ １ ｇ ｒ Ｌ ，凝 血因子全套检查提示 ＦＸ ： Ｃ ３ ． ４ ％，其余 凝血因
子 活 性 正常 。
有有学者报 道行肝脏移植成功治疗 １例因遗传性凝血 因子 Ｘ缺
陷症 患 儿 【 ｊ Ｊ 。
志谢 本 文 中凝血 因子活 性 由华 中科技 大 学 同济 医学 院附属 协 和 医院血 液
（ 本文参考文献见光盘 ）
（ 收稿 日期 ：２ ０ １ ３ — ０ ７ ． １ ６ ）
（ 本文编辑 ：梁雷 ）
覃骏 ，姚 玲玲 ，李玉玲 ，等 ，遗传性凝 血 因子 Ｘ缺 乏症 一 侧 【 Ｊ ／ Ｃ Ｄ １．中华临床 医师杂志 ： 电子版 ，２ ０ １ ３ ， ７（ １ ７） ：８ ０ ６ ７
见 ，ＮＡ Ｆ Ｌ ＤＦ Ｓ与 ＮＡ Ｆ Ｌ Ｄ和 Ｉ Ｒ密 切相 关 。
肝 纤 维化 活动程度 和 ｌ Ｒ之 间 的相关 性 。
此 评分 系 统的 临床 价值 不仅 限于 为 ＮＡ Ｆ Ｌ Ｄ和 Ｉ Ｒ
的诊 断与 评价 提供 新 的思 路 ，开辟 新视 野 ，同 时有 望 成 为 其他 代谢 疾病 和 心血 管疾 病 的早 期预 测指 标 ，研 究和 制订 干预 策 略 ，对 降低 心脑 血管 疾病 的 发生 和 改 善预 后具有 重 要意义 。
之 间，属常染色体隐性遗传，５ ０ ％的病患父母有近亲婚配 史【 １ ］ ，
临床 上需与获得性 凝血 因子 Ｘ缺 乏症相鉴 别，后者 可见于肝 脏 疾病如肝淀粉样变患者 、 或者骨髓瘤 、 维 生素 Ｋ缺 乏及肿瘤等 。 本例 患者 从小起病 ，此次查血常规、肝功 能及肝胆脾超声等 未 见异常 ，同为维生素 Ｋ依赖的 ＦＩ Ｉ 、Ｆ Ｖ Ｉ Ｉ 、Ｆ Ｉ Ｘ活性正常，故排 除获得性 因素可能 。 遗传 性凝血 因子Ｘ缺乏症 多伴有 ＦＸ基因的异常， 已经发 现的 Ｆ Ｘ基因突变约 有 ９ ０余种，目前发现 的基 因缺 陷大多位 于
０１ ３年 ９月 第 ７卷 第 ｌ ７期
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Ｑ２的 ９ ５ ％Ｃ ／ 没有意 义 ， 但 是整 体趋 势来看 ， Ｎ ＡＦ Ｌ ＤＦ Ｓ 与 ＮＡ Ｆ Ｌ Ｄ和 的患病风 险呈正相关 （ 表３ ）。由此 可