遗传性疾病新华儿科试题

遗传性疾病

一、名词解释

1. 多基因遗传病

2. 隐性遗传

二、填空题

1. 苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大

量等代谢产物而得名。

2. PKU的临床表现有、、、。

3. PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。

三、选择题

A1型题

1. 苯丙酮尿症的遗传形式为：，

A．常染色体显性遗传

B．多基因隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．常染色体隐性遗传

2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?

A．酪氨酸酶

B．苯丙氨酸-4-羟化酶

C．鸟苷三磷酸环化水合酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．谷氨酸脱羧酶

3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是：

A．智力低下

B．尿三氯化铁试验阳性

C．DNA分析

D．血中苯丙氨酸明显升高

E．尿和汗液有鼠尿味

A2型题

4. 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为：A．癫痫

B．粘多糖病

C．先天愚型

D．呆小病

E．苯丙酮尿症

A3型题

（5～9）题干：男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色

5. 该患儿最可能的诊断是：

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：

A．四氢生物蝶呤生成不足

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氢酸羟化酶被抑制

E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

A．四氢生物蝶呤生成不足

B．高苯丙氨酸血症

C．血酪氨酸浓度下降

E．酪氨酸羟化酶被抑制

8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是

A．0.06～0.08mmol/L

B．0.08～0.16mmol/l

C．0.24～1.20mmol/L

D．2.44～5.55mmol/L

E．＞5.55mmol/L

9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当?

B．好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要C．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品E．D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

X型题

10. 现已进行新生儿筛选的疾病有

A．糖原累积病

B．先天性甲状腺功能减低症

C．肝豆状核变性

D．苯丙酮尿症

E．21-三体综合征

11. 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症?

A．二氢生物蝶呤还原酶

B．鸟苷三磷酸环化水合酶

C．苯丙氨酸羟化酶

D．酪氨酸酶

E．碱性磷酸酶

12. 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有

A．甲状腺素、肾上腺素合成减少

B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留

C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏

D．黑色素合成不足

E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢

13. 苯丙酮尿症的临床特点是A．毛发、皮肤色泽变浅

B．智力发育落后

C．惊厥

D．尿和汗液有鼠尿臭味

E．肌张力减低

四、问答题

1. 简述苯丙酮尿症的临床特点。