产前超声检查简介

产前超声检查的应用现状与进展

吴瑛

深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）超声科

我国出生缺陷的现状

我国每年约100万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的4～6%，其中

先天性心脏病22万

神经管畸形10万

唇腭裂5万

唐氏综合征3万

出生缺陷的病因

遗传因素20%

染色体畸变3-5%

环境中放射线1%

病毒感染2-3%

药物和化学因素4-5%

原因不明65-70%

产前筛查技术项目

⏹孕妇血清生化免疫筛查

⏹胎儿体表及重要结构超声筛查

⏹产前遗传咨询

产前诊断项目

●遗传咨询

●医学影像(超声)检查

●生化免疫学检查

●绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺

广东省卫生厅：产科超声检查可分为三级进行

⏹Ⅰ级产前超声检查：一般超声检查。

⏹Ⅱ级产前超声检查：超声产前筛查，在经过卫生厅备案的医院进行。

⏹Ⅲ级产前超声检查：胎儿系统超声检查（超声产前诊断）和针对性超声检查，在经

过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。

卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形

●无脑儿

●脑膨出

●严重开放性脊柱裂

●单腔心

●腹壁缺损

●软骨发育不良等

正常妊娠超声检查时间

⏹早中孕期（10～13＋6周）

⏹中孕期（13～28孕周）

⏹晚孕期（28～40孕周）

11～13＋6孕周超声检查内容

⏹胎儿大体结构（颅脑，脊柱，四肢，内脏结构）

⏹胎儿生物测量（头臀径，双顶径等）

⏹胎心率

⏹胎儿颈项部透明层厚度（NT）

11～13＋6孕周(顶臀径45~84mm) 畸形病例

联体双胎共同心脏，内脏外翻

无脑儿，胸腹腔内脏膨出（体外心）

21-三体

18～24孕周超声检查内容

⏹颜面部及颈部（唇、鼻骨、眼距、）

⏹颅脑结构（颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等）

⏹脊柱纵横切面

⏹心脏（四腔心、左右室流出道）

⏹腹部内脏（肝胆、双肾、胃泡及膀胱）

⏹腹壁连续性及双脐动脉的观察

⏹双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨

中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像

颅脑结构的观察与测量

双顶径在中孕期近似孕月；小脑横经在中孕期近似孕周

侧脑室后角宽度<10mm 后颅窝池<10mm

全前脑畸形，单眼裂，双眼眶，喙鼻（FBS检查为18－三体）唇裂

口腔寄生胎

中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像

开放性脊柱裂

骶尾部畸胎瘤

中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像

正常心脏超声筛查切面

法洛氏四联症

胎儿心脏肿瘤

胎儿肺囊肿并心脏移位（出生八天胸腔镜手术切除）

中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像

脐膨出

多囊泡肾

膈疝（胃疝入胸腔）

卵巢囊肿

肛门闭锁

中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像

双足内翻

右下肢截肢畸形

帆状胎盘

脐膨出并脐带囊肿

⏹晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常

⏹诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿

⏹胎位判定

⏹胎盘及羊水情况

⏹判断有无脐带缠绕

⏹胎儿－胎盘血流参数测定

胎儿染色体异常的超声诊断线索

⏹颈项透明层（NT）增厚

⏹脉络膜囊肿

⏹侧脑室扩张

⏹心室内强回声点

⏹股骨及耾骨短

⏹单脐动脉

⏹肠道强回声

⏹脐膨出

⏹肾盂扩张等

产前超声检查的局限性

⏹产前超声检查可以发现许多畸形，但受到许多因素的影响，目前尚不能检出所有畸形。如：孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性，结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。

产前/产后多科协作对于优生优育的重要性

⏹非致死型畸形胎儿出生后由相关科室会诊进一步确诊后，采取适当的治疗方式，取

得良好效果。

⏹致死型畸形及时引产，降低围产期死亡率。

胎儿三维超声的应用

不可滥用三维超声（案例分析）