第三章基因和基因组结构

顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变位点 突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变位点 突变位点在不同顺反子内。
顺反子假说（Theory of cistron）
☆ Cistron 是基因的同义词 ☆在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子 ☆在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子 ☆基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割 的 最小的遗传单位
☆基因的两个基本属性： 基因是世代相传的， 基因是决定遗传性表达的
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信 息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而 建立了著名的基因学说。
☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地 呈线状地排列在染色体上 ☆ 基因是
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 ● ●●
51 102 ●●
B gene
r106 r51 ++
r106 +
+ r51
r47
106
+
+
r47
+
+
r106
K菌株
顺反测验
顺式测验
反式测验
突变位点 在同一顺 反子内
突变位点 在不同的 顺反子内
A
B +－
A
B
++
A
B
A
B
three in one
one in one
☆基因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ可以较低频率发生基因内的重组，交换
操纵子理论 Lac. Operon
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为 ☆ one gene → one enzyme one gene → one peptide one gene → one function
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
含子的任何编码序列，其 mRNA相应区域可翻译成 蛋白。
● 断裂基因存在的生物学意义
a) 有利于遗传的相对稳定 外显子和内含子中发生突变的
概率是相同的，但是内含子的
mutation frequen突 么cy变 ？率总是高于外显子，为什
in intron > in exon
（剪除）
（密码）
即使错误剪接留下的intron部分 被mRNA监测系统降解，避免病变和死亡
功能 突变 交换
“三位一体”的 (Three in one)
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬 菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精 细结构，提出了顺反子（cistron）概念。
对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
rII of T4 phage including two genes
第一节 基因与基因组的概念
基因
是遗传信息的物理和功能单位，包含产生 一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸 序列。
基因结构研究的历史
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因 （或前基因）
孟德尔 （遗传因子）
摩尔根 （基因）
现代基因
操纵子
顺反子
遗传学的奠基人孟德尔 （Gregor Johann Mendel 1822～1884）
（5% isoform protein in mammalian）
珠蛋白 豆血红蛋白
亚铁血红素结合蛋白质 Heme-binding protein
亚铁血红素结合功能域
基鼠 因的
两 个 胰 岛 素
1977年Sanger在研究 ΦX174时发现的。ΦX174是 一种单链DNA病毒，宿主为 大肠杆菌，因此，又是噬菌体。 它感染大肠杆菌后共合成11个 蛋白质分子，总分子量为25 万左右，相当于6078个核苷 酸所容纳的信息量。而该病毒 DNA本身只有5375个核苷酸， 最多能编码197kDa蛋白质， 实际上编码263kDa蛋白质。
b) 增加变异机率， 有利于生物的进化 不对称交换形成 splitting gene
是生物体产生变异导致进化的重要途径之一
splitting gene （含有intron ）
增加了基因的长度
增加了基因内的重组交换几率
有利于形成变异和生物多样性
c) 扩大生物体的遗传信息储量
对 intron 不同方式的剪接（选择性剪接），形成不同的基因产物
基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
基因概念的发展
☆移动基因
DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它 们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能 够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交 实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花， a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的， 遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗 粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟 德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符 号。
一个基因完全在另一个基因内部
如：B和A， E和D 其读码结构互不相同
第三章 基因和基因组结构
第一节 基因与基因组的概念
基因的概念 基因的命名 基因的结构 基因组与C值矛盾
第二节 病毒基因组
第三节：细菌的基因组
细菌染色体基因组结构的一般特点 大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
第四节 真核生物基因组及其组分
真核生物基因组的特点 真核生物基因组组分 真核生物DNA序列组织 基因家族