遗传学 第十二章

三、利用易位进行基因定位
1. 将易ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ杂合体的半不育现象看作一个显性性状（T）， 与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）； 2. 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 进行基
因定位。
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例：株高正常的玉米易位杂合体与一正常的纯合矮生品系(brbr)
杂交,再用F1的半不育株与同一矮生品系测交，测交结果如下：
金鱼草 2n=4X=32
②. 气孔和保卫细胞 气孔和保卫细胞大于二倍体，
2X
单位面积内的气孔数小于二倍体。
烟草的叶片气孔 ③. 染色体数 4X
以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。 8X 如：大麦 2n=2X=14，2n=4X=28。
(2). 基因剂量效应
①.基因剂量增大改变基因平衡关系，影响生长和发育
BrbrTt
正常、半不育

brbrtt
brbrtt
矮化、可育
BrbrTt
正常、半不育 234株
Brbrtt
正常、可育 27株
brbrTt
矮化、半不育 42株
矮化、可育 279株
亲本型配子
交换型配子
重组率：(69/592) 100% = 11.85%
Br-br位于第一染色体 确定交换发生在该染色体上。
多倍体
Bananas, seedless watermelons are seedless because they are triploid
三倍体不结种子的原因
形成2n配子或n配子的概率是（1/2）n-1。
3、同源多倍体联会与分离
同源组：在细胞内，具有同源关系的一组 染色体合称为一个同源组 二价体：二倍体生物细胞内每个同源组有两条 同源染色体，减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体
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(3). 表现型的改变
二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：
二倍体葫芦
梨形果实
同源四倍体
扁圆形
2. 同源多倍体的育性特征
由于减数分裂时染色体不能准确配对成二价体。
因此，同源三倍体是高度不育的（1/2n-1），同
源四倍体的育性也非常低。如三倍体的无籽西 瓜、三倍体的香蕉（3x=33）等。
①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花
粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
（三）、平衡易位
动画1
动画2
（三）、平衡易位
染 色 体 易 位 动 画 展 示
（三）、平衡易位
染 色 的 体 协 相 动 互 画 易 展 位 示 分 离
实例——平衡致死系
Cy + + S + S
利用2#染色体上有另一致死基因——星状眼(S)进行平衡 永久杂种。
1 Cy Cy (致死）
+ +
2 Cy +
1 + +
S S
（翻翅、星状眼）
（致死）
条件：在Cy——S间不能发生染色体交换。
保持平衡致死品系的条件
1、一对同源染色体的两个成员各带有一个座 位不同的隐性致死基因 2、这两个非等位的隐性致死基因始终处于各 别的同源染色体上 3、要满足第二个条件，通常要有一个“交换 抑制因子”，使两个非等位的致死基因不致 由于交换而集中在一个染色体上。
第一节 第二节 第三节
结构变异 结构变异的应用 数目变异
染色体结构变异的机制 ① 断裂：粘性末端 ② 重接：发生错误
四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位
一
缺失（deficiency）
(一)
缺失的类型
1、定义 缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢 失，从而引起变异的现象。 2、类型 (1)顶端缺失：缺失的区段在染色体的一端
8n
多倍体的形成
同源多倍体：指同一个体或同一物种的染色体 加倍而成。
异源多倍体：是由两个或两个以上的不同物种
的个体杂交，杂种经染色体加倍 而成的。
1、同源多倍体的形态特征
(1). 巨大性
染色体倍数越多 核和 细胞越大 器官越大。 ①. 外形 叶片、花朵、花粉粒、茎粗 和果实等器官都随着染色体 组(X)数目的增加而递增。 金鱼草 2n=2X=16
例如：玉米单倍体染色体分离
玉米(2n=2x=20) 其单倍体(n=x=10)主要是以 5/5、4/6的方式分离 3/7、2/8、1/9的分离很少 没有观察到0-10的分离方式。 因而单倍体往往都是高度不育的
普通小麦单倍体减数分裂
普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD)
减数↓分裂 产生各种染色体组成的配子(0-21) (其中仅具有20，21条染色体的配子具有育性) 配子↓融合 双体(2n=42), 单体(2n=41), 缺体、双单体(2n=40)
不等交换产生重复及缺失
（二） 重复染色体的联会和鉴定
（三）重复的遗传学效应
1、重复部分过大会影响个体的生活和发
育，严重时也会致死。
2、有时表现为基因剂量效应。
3、有时表现为基因位置效应。
位置与剂量效应
三
倒位(inversion)
（一）倒位的类型 1、定义
倒位：染色体上发生两个断裂后，某一区段连同 它带有的基因顺序发生180°的倒转又重新 连接引起变异的现象，称为倒位。
4.单倍体的形成
所有单倍体几乎都来源于不正常的生殖过程。 如：孤雌生殖、孤雄生殖。 自然界：大部分单倍体是孤雌生殖所形成的。 组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。
㈡、多倍体
多倍体
1、定义
多倍体：含有两个以上染色体组的 生物。
2、类型 根据染色体的倍数可分为三倍体， 四倍体等； 加倍的染色体来源又可分为同源多 倍体及异源多倍体。
2、类型
臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。 臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。
（一）倒位的类型
（二）倒位杂合体的联会和鉴定
倒位区段很短
倒位环
倒位区段长短适中
倒位区段很 长
果蝇唾腺染色体倒位圈
（三） 倒位的遗传效应
1．位置效应 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生 改变，其遗传距离一般也改变。 2．倒位杂合体的部分配子不育 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换
后可以产生以下四种情况： ① 无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失；
② 双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体）， 在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失 染色体的孢子不育； ③ 单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失 染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育； ④ 正常或倒位染色单体，孢子可育。 ∴倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育 产生的 交换型配子数明显减少 是倒位杂合体的连锁基因重组率 显著下降的原因。
联会形成一个二价体(Ⅱ)
多价体：同源多倍体的每个同源组含有三条或三 条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有
三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多
价体(multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)
同源三倍体染色体的联会与分离
同源三倍体染色体的联会与分离
例：曼陀罗三倍体（2n=3X=36=12III）
嵌入易位：指某一染 色体的一个臂内区段 嵌入非同源染色体的 一个臂内
（二）、平衡易位的细胞学效应
•杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环 状或双环状结构。
十字型结构
双环状或单环状结构
玉米（2n=20）终变期染色体：
三对染色体 相互易位： 产生6体环
（三）、易位的遗传效应
1．半不育是易位杂合体的突出特点
2、带有缺失染色体的雄配子常是败育的，
而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体
有部分不结实现象。
3、拟显性现象（pseudodominance)： 因为一个显性基因的缺失，致使原来不 应显现出来的一个隐性等位基因的效应 显现了出来。
拟显性现象
二
重复(duplication）
（一）重复的类型
1、定义： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变 异的现象。 2、类型
(2)中间缺失：缺失发生在染色体两臂的内部 （3）顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失
缺失杂合体与缺失纯合体
（二） 缺失的细胞学鉴定
（1）最初细胞质存在无着丝点的断片 （2）中间缺失杂合体联会时形成环状或瘤状突起
（3）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂
合体交叉尚未完全端化的二价体，注意 观察非姐妹染色单体的末端是否有长短。
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第二节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
㈠、利用缺失进行基因定位
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因 定位，其关键为：
1．使载有显性基因的染色体发生缺失 隐性等位基因
有可能表现“假显性”；
2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定 鉴定发生
缺失某一区段的染色体。
分离 大孢子 小孢子
12/24 13/23 14/22 15/21 16/20 17/19 18/18 3.5 0.8 4.5 9.0 8.5 14.0 14.5 21.5 22.9 34.5 30.8 17.5 18.0
正 常：a b c d e f g h 变异1：a b c d e f d e f g h 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 变异2：a b c d e f f e d g h 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正 变异3：a 常直线顺序。 b c d e f g h d e f 变异4：w x y z d e f 替位重复：指重复区段出现在其它染色体上。
果蝇唾腺染色体的缺失圈
（4）有丝分裂后期染色体桥

末端缺失的形成(断裂)
复制

姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂


断裂—融合—桥
（三）缺失的遗传学效应
1、缺失对个体的生长和发育不利
① 缺失纯合体很难存活
② 缺失杂合体的生活力很低
猫叫综合症
（三）缺失的遗传学效应
染 色 体 的 数 目 变 异
第 三 节
一、整倍体
二、非整倍体
（一）单倍体
1、定义
指体细胞内含有配子的染色体数的个体、组织或细胞。
2、类型
单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染色 体组。 多元单倍体：由多倍体产生的单倍体，具有多个基本染 色体组。
3.高等植物单倍体的表现
主要表现为高度不育。 细胞、组织、器官和植株一般比二倍体要弱小。
含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）
Parents
plpl

PL
PLPL
射线
Gamete
pl F1
PL
紫株 752 pl
PL
pl
绿株 2
二、倒位的应用——平衡致死品系
例如：果蝇2#染色体上的翻翅致死基因（Cy）
Cy +
1Cy Cy (致死）
2Cy + （翻翅）
1++ （野生）
平衡致死品系：两个连锁的致死基因以相斥形式存在，永 远保持杂合状态，不发生分离的品系称为平衡致死品系或
设：二倍体一对等位基因A-a，基因型是AA、Aa和aa。 同源三倍体：AAA 三式（三显体）、AAa 复式（二显体） Aaa 单式（单显体）、aaa 零式（无显体） 同源四倍体：AAAA 四式、AAAa 三式、AAaa复式 Aaaa 单式、aaaa 零式 ②.基因剂量增加 植株的生化活动一般加强 例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增10~12％；
4．倒位可以形成新种，促进生物进化
四 易位(translocation)
（一）、易位的类型
1、概念
易位：染色体一个区
段移接在非同源的另一 个染色体上。
2．类别
a w
b x
c y
d z
e
f
z
简单易位：某一 染色体的一个臂 端区段接在非同 源染色体的一个 臂端上
相互易位：两个非同 源染色体同时折断后 彼此交换后重新接合
2．降低邻近易位接合点基因间重组率
如玉米：T5-9a是第5染色体长臂 的外侧一小段染色体和第9染色体短臂 包括 Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中：
───────────────────────── 连锁基因 正常重组率(%) 易位杂合体重组率(%) ───────────────────────── yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ─────────────────────────
3．易位可以改变基因连锁群 基因：连锁遗传 独立遗传。
植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。
例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体 的易位纯合体。
4．造成染色体融合而改变染色体数
罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染 色体在着丝粒区发生横向断裂后重新融合的易位。