关于白化病的综述

关于白化病的综述

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类有关遗传的疾病，即遗传病，遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质包括细胞核中的染色体、染色体上的基因或DNA。。依据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为四类：即单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

白化病（albinism）是遗传性黑素合成障碍。全身性白化病是常染色体隐性遗传；皮肤型白化病是常染色体显性遗传；眼球型白化病是性连锁隐性遗传。酪氨酸转变为黑素的代谢途径中，需要酪氨酸酶和多巴氧化酶。白化病时，黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷，不能形成黑素。

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类有关遗传的疾病，既遗传病，遗传病是遗传物质改变所导致的疾病白化病作为遗传病的一种，其临床表现主要为皮肤黑色素减少，对紫外线辐射敏感，易患皮肤癌，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起黄斑发育不良，眼球震颤，视神经根异常并发夜盲症，视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些亚型的白化病可表现出出血倾向，肺纤维化，结肠炎，神经损害症状，一些白化病患者因免疫力缺陷可导致患者易受感染。

白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同，通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞体生物合成，转运缺陷两个环节，酪酸酶是黑色素生物合成中的关键酶。催化酪酸酶转变成多巴醌，酪酸酶基因的突变使该酶缺乏，导致黑色素生成障碍。目前已明确引起人类白化病的基因有几千个，按其突变原因使其有多种分类方法。通常按累及部位的范围分为全身性和局部性的白化病两类，即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或白癜风，后者兵变主要发生在局部毛发或皮肤；按累及部位的不同，白化病又分为皮肤白化和眼白化两类；按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合性与非综合性白化病两类；按黑色素细胞是否残留酪酸酶阳性或阴性白化病两类。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传，多由于近亲结婚所引起的，也就是说患者的双亲均携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是四分之一。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，即眼白化病，表象为X

连锁隐性遗传，多由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率为二分之一，这种类型在所有白化病中所占比例相对较少。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征，各类亚型的鉴别诊断很关键，酪酸酶活性则定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。那么，白化病该如何预防呢？禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施，预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个，导致局部性白化病的基因至少有6个，而且，还有可能陆续发现新的白化病基因。展望未来，我国的医学遗传学研究必将有更为迅速的发展。

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