系统性硬化症诊断_【PPT课件】

雷诺病 女:男=20:1
青春期 无
寒冷，情绪 阴性 阴性 阴性 无
硬皮病 3:1-4:1 ≥45岁
有 寒冷 90%阳性 5-60%阳性 20-30%阳性 >95%
临床表现
钙质沉积：手指或关节周围或肢体伸侧的软组织内 全身症状：在活动期可有间歇性不规则发热、乏力和
体重减轻等
硬皮病的临床表现
Dept of Rheumatology
SSc-心脏受累
缺乏有效评估手段：肌酶、BNP、UCG缺乏特异性 心肌MRI检查:可探查微血管病变和心肌纤维化
1. 发生率35%； 2. DcSSc发生率较LcSSc高； 3. 心肌纤维化与低LVEF相关； 4. 常见类型：心内膜、混合、内膜
下、透壁； 5. 纤维化更多见于基底段； 6. 纤维化与冠脉疾病存在与否无关； 7. 微血管损伤常见，早于心肌纤维化； 8. CRP升高、抗β2GP1抗体是微血管
SSc-心脏受累
机制：缺血再灌注损伤、微血管病变有关 表现：心肌纤维化、心包炎，传导阻滞，心律失常
SSc心脏受累常见，多是亚临床表现，有症状者预后差
SSc死亡因素：
Tyndall et al, Ann Rheum Dis 2010;69
Elhai et al, Rheumatology (Oxford). 2011 Sep
急性肾功能衰竭
硬皮病肾危象（SRC）
突发肾性高血压 (高血压脑病、急性左心衰) 急进性肾功能衰竭 发病率10－25％ 主要的死亡原因
肾血流 肾素释放
其他：雷诺现象（肢端、内脏）----70%为首发症状
雷诺病与早期硬皮病的鉴别
临床表现 性别比 发病年龄 缺血性损伤 诱发因素 抗核抗体 抗着丝点抗体 抗Scl-70抗体 毛细血管镜检查 异常
（二）系统性硬皮病 肢端型及弥漫型 肢端型开始于手、足、面部等处
皮肤：水肿、硬化和萎缩三期
① 水肿期：非凹陷性水肿，手指肿胀呈腊肠样 ② 硬化期：皮肤变硬如皮革，表面有蜡样光泽不能用
手指捏起 ③ 萎缩期：皮肤、皮下组织及肌肉萎缩、硬化指端
及关节处易发生顽固性溃疡、少汗、毛发脱落，毛 细血管扩张
全无皮肤症状的硬皮症 sine scleroderma
Crest Syndrome: Calcinosis, Fingers
CREST综合症
系统性硬化症的亚型，预后较好 CREST综合症：
钙质沉积 Calcinosis 雷诺现象 Raynaud-phenomenon 食管运动功能障碍 Esophageal dismotility 指端硬化 Sclerodactyly 毛细血管扩张 Teleangiectasia
晚期损伤：胶原纤维束 肥厚、硬化，血管壁增 厚，管腔变窄、闭塞。 真皮明显增厚，皮脂腺 萎缩，汗腺减少
硬皮病的临床表现
皮肤 骨和关节 消化系统 呼吸系统 心血管系统 肾脏
Dept of Rheumatology
临床表现
（一）局限性硬皮病 点滴状、片状、带状 泛发性，范围相对局限， 进展慢，预后好
有关
（二病）环因境因素
矽尘，苯 化学物品和药品：聚氯乙烯、有机溶剂 （三）感染因素 部分患者发病前有急性感染史 横纹肌和肾脏中曾发现副粘病毒样包涵体
发病机制
血管
结缔组织
免疫系统
病理改变---皮肤
病理改变---皮肤与内脏
间质及血管壁胶原 纤维增生及硬化
早期损害：胶原 纤维束肿胀和均 一化，以淋巴细 胞为主的浸润。
呼吸系统
肺间质纤维化 (40%) 严重肺动脉高压(1年存活率55%）---多合并雷诺现象
重度肺泡炎的危险因素
抗SCL-70或核仁抗体阳性 病程早期（<18个月）FVC<75% FVC下降>10%/年 出现活动耐力下降（需仔细问诊）
肺泡炎的诊断
高分辨率CT 肺泡灌洗 镓扫描 肺活检
eular2010
分类
局限性: 硬斑病，线状硬皮病等 系统性：局限性皮肤型系统性硬皮病
弥漫性皮肤型系统性硬皮病 无硬皮性硬皮病 重叠综合征 CREST综合征
硬皮病样疾病
病因
（一）遗传因素 1、部分患者有家族史 2、与HLA的相关性（DR1、DR2、DR52、DR5、
DQB,重症患者中HLA-B8发生率） 3、性别：育龄女性患病率高于男性---可能与雌激素
吞咽困难 反流性食管炎：胸骨后或上腹饱胀或灼痛感 营养不良 胃肠道受累 食欲不振、腹痛、腹胀、腹泻与便秘交替等
消化系统----最常累及的系统
神经支配的病变 平滑肌的萎缩 粘膜下层的纤维化
呼吸系统
发生率仅次于食管 可发生广泛性肺间质纤维化， 肺动脉高压、肺心病
------血管破坏、狭窄 临床主要表现为咳嗽和进行性呼吸困难
硬皮病的临床表现
Dept of Rheumatology
Raynaud’s phenomenon. Vasospastic changes are common in both limited and diffuse scleroderma but may also occur in the absence of any underlying disease.
硬皮病
概述 临床表现 诊断与早期诊断 治疗及进展
概述
是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为特 征的结缔组织病
以女性较多，女性与男性之比约为3-7:1 发病年龄以20-50岁多见
硬皮病
Dept of Rheumatology
ຫໍສະໝຸດ Baidu
系统性硬化是以皮肤变硬和增厚为突出特 征的一组疾病谱。
轻度皮肤表现
严重的脏器受损
The cyanotic phase of Raynaud’s phenomenon is seen in the fingers of this patient with scleroderma
硬皮病的临床表现
Dept of Rheumatology
消化系统----最常累及的系统
舌系带挛缩、活动受限 根尖吸收，牙齿疏松 食管受累常见（80%-90%）
病变的危险因素.
Yannick Allanore, 2011
心血管系统
发生率61% 可有心肌炎、心包炎或心内膜炎 临床表现为气急、胸闷、心绞痛及心率失常，严重者
左心或全心衰竭，心源性猝死 心电图有异常表现
泌尿系统
肾脏受累可高达75% 硬化性肾小球炎 临床表现为慢性蛋白尿、高血压及氮质血症，严重时